Biopsia líquida para el cáncer

Los test genéticos están de moda, y entre la amplia gama de este tipo de pruebas para rastrear o tratar enfermedades (el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos sostiene que hay más de 2.000) hay uno que se aplica especialmente en cáncer y que puede ser muy revelador: la biopsia líquida, una técnica para hallar células cancerosas completas o fragmentadas o segmentos del ADN tumoral, que circulan en la sangre, la saliva, la orina, el líquido cefalorraquídeo, pleural y peritoneal. Esa información es valiosa no solo para identificar las variaciones genéticas relacionadas con un tipo de cáncer, sino para analizar la evolución del mal, saber en qué momento una mutación genética se torna resistente a los tratamientos y escoger la terapia más eficaz para cada paciente.

En contraste con las biopsias de tejido, las líquidas –la gran mayoría practicadas a partir de sangre– son un método más rápido y menos invasivo, especialmente cuando extraer una muestra de un tumor es difícil, costoso y traumático, como en el cerebro o el pulmón; y más si debe hacerse repetidamente. Así mismo, varios estudios han demostrado que permiten identificar la progresión de la enfermedad antes que una tomografía o una resonancia. Según Andrés Cardona, doctor en genómica tumoral, en Colombia se realizan biopsias líquidas regularmente desde hace tres años, en ciertos tipos de cáncer metastásico como el pulmonar, colorrectal y de seno.

Pero tener a la mano el resultado de un examen como este no basta para los propósitos señalados. Primero se necesita que haya suficiente material genético tumoral para ser detectado entre todo lo que circula en el torrente sanguíneo y, dependiendo de la clase de mutación, es posible o no identificar el daño, lo que en oncología se llama sensibilidad (con tejido, la sensibilidad es casi del 100 por ciento).

Además, la variación genética es inimaginable. Desde que se completó el genoma humano en 2001 y se inició el proyecto de identificación del genoma tumoral en 2003, los especialistas han construido librerías inmensas de genes tumorales que les han permitido reconocer variantes genéticas y guiar los tratamientos, pero aun así son muy heterogéneos. “Según el órgano enfermo, uno busca ciertas mutaciones y no otras, pero en pacientes diferentes con un mismo tumor es fácil encontrar variaciones; y no es raro que eso pase incluso en una misma persona a la que el cáncer le reincidió años después”, explica el oncólogo Carlos Vargas, quien asegura que a veces las mutaciones son tantas que no hay medicamentos idóneos para ofrecerles a los pacientes.

“Si bien ya sabemos mucho, lo que falta por saber es enorme”, confiesa el biólogo molecular Fabio Aristizábal, para quien el determinismo adjudicado a la genética es muy riesgoso. El psiquiatra David Servan–Schreiber, autor del best seller titulado Anticáncer y quien sufrió cáncer cerebral en dos ocasiones, apunta en esa misma vía: luego de esculcar esta enfermedad con la intensidad de quien la padece, concluyó que los genes heredados son responsables de hasta un 15 por ciento en su aparición y que estudios con hijos adoptados señalan que pesan más los hábitos heredados, la edad y la exposición a diversos factores a lo largo de la vida. No en vano todos tenemos células cancerígenas, pero solo una de cada tres personas lo padece.

Los desarrolladores de las biopsias líquidas le apuestan incluso a detectar tempranamente el cáncer en personas sanas, mucho antes de cualquier síntoma. Pero eso fue lo que incomodó a la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), que en septiembre frenó en seco al laboratorio Pathway Genomics por sus ventas al público de kits de biopsias líquidas y la entrega de resultados, a vuelta de correo. “Su producto no ha recibido validación clínica apropiada y puede lesionar la salud pública, no hemos encontrado ninguna evidencia en la literatura de que este test o similares hayan sido validados como herramienta de detección temprana en individuos de alto riesgo”, advirtió, entre otras cosas, la FDA.

Aunque los estudios clínicos están en proceso, los especialistas coinciden en la gran potencialidad de las biopsias líquidas, dentro del espectro de test genéticos. La tecnología avanza muy rápido, pero la medicina no tanto, y mientras las dos se sincronizan lo mejor es actuar con prudencia.