ChocoGen y el genoma de los colombianos

Los chocoanos podrán tener el mismo color de piel de los negros de Puerto Rico o de Estados Unidos, pero en su organismo son muy distintos. Esto se sabe gracias al proyecto ChocoGen, que estudió el genoma de 100 individuos de este departamento. Conocer esta información es crucial para tener un mapa de mejor resolución sobre sus susceptibilidades a la salud y a la enfermedad. Aunque es una muestra muy pequeña, se trata de una ventana desde la cual se ve la importancia de la genómica en la medicina preventiva. “En un país como Colombia esta información ayudaría a guiar la distribución de los recursos económicos de acuerdo con esos perfiles genómicos de salud y enfermedad”, dice Augusto Valderrama, docente de la Universidad Libre de Cali y profesor visitante de GeorgiaTech, quien hace parte de este proyecto.

La población estudiada tiene una marcada herencia africana, pero también un trasfondo genético europeo y de nativo americano. “Esta mezcla los hace muy diferentes a los afros de Estados Unidos y del Caribe”, dice el experto. Esto indica que las investigaciones hechas con poblaciones afronorteamericanas no necesariamente aplicarían a estos grupos y se necesitaría adelantar estudios propios.

En uno de los datos más relevantes, los chocoanos están más predispuestos a enfermarse de malaria cerebral, la más letal de todas, pero lo curioso es que eso no se refleja en los reportes de mortalidad. “Creemos que el subregistro se debe a que los enfermos mueren antes de llegar al puesto de salud debido al difícil acceso”, dice Valderrama. Pero ese riesgo genético elevado debería prender alarmas y hacer estrategias de prevención más estrictas en esas zonas.

El grupo de los investigadores Augusto Valderrama y King Jordan en GeorgiaTech comparó el genoma de estos 100 individuos chocoanos con 60 de Medellín que habían estudiado anteriormente. En este análisis encontraron que el 75 por ciento de su ancestría viene de Europa, pero 18 por ciento es de nativos americanos y 8 por ciento de África. Al contrastarlos, notaron que la posibilidad de enfermarse de malaria e incluso de desarrollar la anemia secundaria era la misma para ambos pero la probabilidad de la cerebral “era mayor en el Chocó”. En contraste, la gente de Medellín tiene un riesgo mayor de diabetes tipo I.

Este es apenas un ejemplo de las posibilidades de estudiar los genomas colombianos en las regiones del país. No solo se aplicarían en los riesgos de enfermedades sino también en el metabolismo de ciertas drogas. Valderrama y su grupo analizaron los marcadores genéticos asociados a la respuesta al anticoagulante Warfarina en los dos grupos. La dosis debe ser exacta porque una mayor a la indicada ocasiona hemorragias y una menor tendría menor efectividad. “Observamos que las poblaciones de Chocó y Medellín son diametralmente diferentes con respecto a estas características”, dice. Al conocer la distribución de estos marcadores genéticos se puede establecer cuál de las dos poblaciones necesita con mayor urgencia las pruebas que determinan la forma de empezar la terapia. Este es solo un ejemplo de cómo el conocimiento del genoma de las poblaciones puede afectar positivamente los planes y decisiones a nivel de salud pública.

De esta forma el estudio de los genomas colombianos ayudará a hacer más precisa la medicina, porque “al saber las diferencias entre las etnias se encuentran las acciones y medicamentos correctos para cada grupo”, aclara. En Colombia estos estudios genéticos se han hecho de forma dispersa pero es necesario juntar esos esfuerzos para tener un mapa completo. Para lograrlo se requiere decodificar cientos de perfiles, ya sea por regiones o por departamentos. El resultado impactaría desde cáncer hasta reumatología e incluso el desempeño deportivo. “Se podría identificar a aquellos individuos con una dotación genética para altos logros deportivos y prepararlos desde pequeños”. Ser colombiano tiene una connotación especial por ese mestizaje genómico que implicó el intercambio hace ya 500 años, y que supuso un canje de especies vegetales, animales, microorganismos, pero también de humanos.