Conocer el ADN del tumor

En 2015, a los 39 años, Jeff Julian había participado en el equipo nacional de natación de Estados Unidos y era un reconocido entrenador con un excelente estado físico. Por eso le dio un golpe enorme recibir el diagnóstico de cáncer de pulmón. Era un tumor en estadio IV y ya se había diseminado a 27 lugares del cuerpo. El médico le dijo que se preparara para lo peor, pues, según las estadísticas, los pacientes como él no vivían más de 12 meses.

Sin embargo, Julian, acostumbrado a competir y a ganar, buscó una segunda opinión y luego una tercera, pero todos coincidieron en el pronóstico. Sintió que, a diferencia de sus competencias deportivas, esta vez no tenía equipo para luchar, ya que “eran mis médicos los que me quitaban la esperanza”. Gracias a sus amigos tocó las puertas de la fundación para cáncer de pulmón Bonnie J. Addario, que asesora a pacientes con esta patología en Estados Unidos, y en un mes ingresó a un estudio clínico en el que recibió dos inmunoterapias como primera línea de tratamiento. Estas hacen parte de un nuevo enfoque que, en términos coloquiales, le quita la máscara a las células cancerosas para que el sistema inmune las reconozca y las ataque.

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Los tumores en el cuerpo desaparecieron y el del pulmón se redujo en 75 por ciento. Hace un año dejó el tratamiento porque presentó toxicidad a las drogas, pero el último escáner mostró que la enfermedad había dejado de progresar. Julian más tarde se hizo una prueba genética de su tumor conocida como FoundationOne, que analiza más de 300 genes mutados. El informe reveló una mutación genética que explicaba por qué su tratamiento con inmunoterapia había sido exitoso.

Como este joven atleta, muchos hoy desafían el paradigma del cáncer de pulmón como sentencia de muerte. Si bien antes lo era, hoy se conocen biomarcadores involucrados en el tumor que pueden tener una droga objetivo. En ese contexto, la prueba de ADN del tumor resulta crucial porque, como muestra un estudio publicado en Nature Medicine, esa información ofrece pistas importantes sobre la mejor manera de tratar la enfermedad.

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En el estudio, científicos del Memorial Sloan Kettering Cancer Center secuenciaron más de 10.000 biopsias de tumores de pacientes y encontraron que al menos 37 por ciento de esas personas tenían una mutación que un medicamento objetivo podría controlar. Este tipo de pruebas está ayudando a los pacientes con cáncer avanzado a vivir más. “Previene la tragedia de estar mal diagnosticados y de recibir tratamientos de quimioterapia inefectivos”, señala el reporte Generation Genome, del ministro de Salud del Reino Unido. Según Steve Kafka, director de Foundation Medicine, firma fundada por científicos del MIT y Harvard para proveer esa información, 4 de cada 5 pacientes recibe información útil sobre su tumor. Pero estos exámenes aún no se ofrecen de manera rutinaria a los enfermos. Algunos hacen pruebas para 1 o 3 mutaciones, pero el valor está en los que analizan más de 300 genes. En Estados Unidos, una prueba de estas cuesta un poco más de 4.000 dólares. En Colombia, ni el sistema de salud ni las medicinas prepagadas la costean aún.

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Según el oncólogo clínico Andrés Cardona, no conocer esa huella tumoral es como ir de una ciudad a otra de noche en un vehículo con las luces apagadas. “Voy a poner el tratamiento A o el tratamiento B sin saber. Con la huella tumoral, hago el mismo trayecto, pero con las luces encendidas y pongo el tratamiento A porque ayudará más al paciente”, dice el experto.

Christine Lovly, profesora de biología del cáncer en la Universidad de Vanderbilt, señala que “secuenciar los tumores es esencial porque no se sabe qué vas a encontrar. Muchas veces tenemos sorpresas. Lo peor que se le puede decir a un paciente es ‘no tengo nada que ofrecerte’”, dice. Julian ya no tiene ese miedo: ahora percibe que tiene un equipo que trabaja por vencer su enfermedad. “Me siento saludable y tengo esperanzas en el futuro; se que si el cáncer regresa, hay un plan B para mí”.