¿Cuál es su riesgo de enfermarse?

¿Quiere saber si tendrá problemas coronarios o si es portador de genes de enfermedades raras que podrían afectar a su descendencia? ¿Le gustaría conocer cómo metaboliza su cuerpo ciertas medicamentos? Todo esto y más es lo que promete una prueba genética que se empieza a ofrecer en Colombia. El usuario solo debe recoger una muestra de saliva, que luego se envía a laboratorios de Estados Unidos, y al cabo de tres semanas obtendrá un informe sobre información crucial su riesgo de enfermarse.

El reporte tiene cuatro capítulos. El primero detalla la probabilidad que tiene de padecer una o varias de las 150 condiciones más comunes, entre las que se incluyen el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y las respiratorias. El segundo capítulo muestra si la persona es portadora de genes defectuosos que puedan ocasionar a su descendencia enfermedades huérfanas o complejas.

El tercero brinda información sobre cómo es su metabolismo frente a muchos medicamentos. Se sabe que no todas las personas responden de igual manera a este tipo de terapias. Actualmente los médicos descifran este tipo de obstáculos por la prueba de ensayo y error. “Un porcentaje considerable de pacientes, por ejemplo,  no tiene el metabolismo para asimilar la atorvastatina, una de las drogas más formuladas para reducir el colesterol, y por lo tanto no le hace ningún beneficio. Saber esto de antemano economizaría mucho dinero al sistema de salud”, explica Juan Carlos Granados, director de riesgos y gestión de Sistemas de Salud, la compañía que está presentando en Colombia dicha prueba.

El cuarto capitulo da información sobre rasgos físicos así como  otros de carácter más personal que van desde el color de los ojos hasta el riesgo que tiene la personas de calvicie, alcoholismo, drogadicción y depresión.

Aunque muchos piensan que no es importante conocer estos datos, los médicos señalan que esto podría darle un vuelco al enfoque del modelo de salud en Colombia que actualmente se concentra en curar mas no en prevenir. En efecto, según Granados, actualmente el 80 por ciento de los recursos se gastan en tratar las enfermedades, 15 por ciento en administrar el sistema y solo 5 por ciento en promoción y prevención. “Es un modelo de enfermedad y no de salud”, dice.

 Y la prueba, que se haría una sola vez en la vida, provee información crucial para enfocarse en la prevención. “Al conocer el perfil genético la EPS podrá monitorear a ese paciente con más cuidado y el individuo podrá hacer una serie de modificaciones a su estilo de vida. Todo ese manejo reducirán el riesgo”, señala el experto.

Así, si la prueba establece que una persona tiene predisposición al cáncer de próstata, la EPS podrá monitorearlo con más frecuencia para detectar la enfermedad en etapas temprana con lo cual hay más probabilidad de cura.

El precio de la prueba es de un poco menos de 2 millones 500 mil pesos, pero lo que se busca es que en el futuro las EPS las suministren a sus afiliados para conocer de antemano los riesgos y así poderlos gestionar.

Muchos aún sienten miedo de conocer ese tipo de datos. Por un lado están los que creen que esta información puede ser usada para discriminar o negar afiliaciones a servicios de salud. Pero Granados señala que el estudio genético es confidencial aunque recomienda que el paciente lo comporta con su médico de familia.

Pero tal vez la gran preocupación es qué hacer con la información si, por ejemplo, se detecta riesgo de una enfermedad para la cual no hay aún ninguna cura, como sucede con el alzhéimer. La respuesta de Granados es que “da más miedo no saber que desconocer esa realidad”.

Para responder a todos los interrogantes, el paciente recibe el informe de manos de un médico especialista que se encarga de dar una asesoría especializada. Aunque la prueba tiene una fiabilidad de 99.5 por ciento el resultado no es una certeza sino una probabilidad. “Sabemos que en la aparición de las enfermedades juegan un papel la genética, el estilo de vida, el ambiente y la red que presta el servicio de salud”, señala el especialista. La prueba busca conocer ese riesgo genético para que la persona modifique su estilo de vida y su red de servicio médico enfoque sus esfuerzos en prevenir y detectar a tiempo esa enfermedad.

Ya han pasado 16 años desde que el entonces presidente Bill Clinton, el ex primer ministro Tony Blair y los científicos Craig Venter y Francis Collins, anunciaron al mundo la decodificación del genoma humano. En ese momento se vislumbró que ese hallazgo iba a generar en un futuro pruebas genéticas para conocer ese tipo de riesgos a los que están susceptibles las personas. Por lo visto, ese futuro, planteado en junio del año 2000, ya llegó.