La prueba médica que podría acabar con el síndrome de Down

¿Qué haría si se enterara de que su hijo va a nacer con síndrome de Down?

En Reino Unido, por ejemplo, 90% de las personas deciden abortar al enterarse de que su hijo tiene este trastorno genético.

Ahora, una prueba no invasiva de alta exactitud que permite identificar esta condición en las primeras etapas del embarazo despertó un debate en Reino Unido, ya que podría llevar a aún más abortos y, en un futuro, a su virtual desaparición.

Pero hay quienes quieren evitar que el síndrome de Down sea erradicado.

Lo que se sabe hoy

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero las que nacen con el síndrome de Down poseen una copia extra del cromosoma 21.

Como consecuencia, su desarrollo es diferente y presentan niveles variables de dificultad de aprendizaje. Además es común que tengan complicaciones médicas tales como problemas de audición, tiroides, intestino y corazón.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada 1.000 o 1.100 bebés nacen con síndrome de Down en todo el mundo.

En Reino Unido hay unos 750 nacimientos por año y se calcula que unas 40.000 personas viven allí con esta enfermedad genética.

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Hasta ahora el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido ofrecía a todas las mujeres embarazadas unas pruebas que permitían detectar si el feto tenía la condición con un 85 a 90% de exactitud. Sin embargo, 2,5% de los resultados eran falsos positivos.

Existen otras pruebas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad coriónica, que pueden determinar con exactitud la presencia de la copia extra del cromosoma 21.

El problema es que ambos estudios son invasivos, es decir, se usa una aguja para tomar una muestra del fluido que envuelve al bebé o las células de la placenta. Esto presenta un riesgo de aborto espontáneo, algo que no todas las mujeres están dispuestas a correr.

Los nuevos estudios

En este contexto es que el examen de sangre prenatal no invasivo (NIPT, por su sigla en inglés) despierta tanta esperanza como controversia.

Reino Unido anunció que esta prueba, ya disponible en unas 100 naciones del mundo, pronto será ofrecida a todas las mujeres en el país como un segundo paso dentro del proceso de monitoreo.

El NIPT tiene una exactitud del 99% y no presenta riesgos de aborto espontáneo. Por ende, se evitarían los falsos positivos y se reducirían sustancialmente las pruebas invasivas.

Eso suena bien... para algunas personas.
A la actriz y guionista británica Sally Phillips le cuesta aceptar que haya padres que no quieran tener hijos con síndrome de Down.

Según cuenta Phillips a la periodista Alison Gee de BBC News Magazine, le preocupa pensar que su hijo Olly, de 12 años, va a crecer en un mundo donde la gente elige no dar a luz a bebés diagnosticados con esta condición.

Y da el ejemplo de Islandia, donde actualmente casi todas las embarazadas se hacen pruebas de síndrome de Down y casi 100% de las mujeres con diagnóstico positivo optan por abortar.

No es una tragedia, sino una comedia

"El doctor nos dijo: ‘Lo siento, lo siento tanto‘. La enfermera empezó a llorar. Creo que nadie dijo algo positivo", cuenta Phillips, conocida por sus papeles en las películas de Bridget Jones y la serie "Miranda".

Cuando su hijo Olly tenía 10 días le hicieron un análisis para saber si tenía síndrome de Down. El resultado dio positivo. "Me dijeron la noticia como si mi hijo fuera a morir", dice.

Pero la vida junto a Olly no se parece en nada a lo que le advirtieron.

"Me dijeron que era una tragedia cuando en realidad es una comedia", afirma. "Es como en esas series de humor en donde algo parece salir mal, pero al final no hay nada de malo".

Phillips describe su vida como "ligeramente más divertida que en otras familias", y todo gracias a Olly. La actriz también tiene otros dos hijos más chicos, ninguno de los cuales tiene esta alteración genética.

"Olly ha cambiado mi vida y la de mi familia para bien. Su autocontrol es ligeramente peor al del resto, lo cual es muy gracioso porque muchas veces dice exactamente lo que todo el mundo está pensando pero nadie se atreve a decir".

"Además se preocupa mucho por todos. Es el único de mis tres hijos que cada día me pregunta cómo estuvo mi día. Es muy cariñoso. Se concentra de verdad en otras personas. Tiene un gran don emocional. Se da cuenta que la gente está mal cuando yo no lo noto".

Lo que la prueba no dice

Phillips está de acuerdo con la implementación masiva del NIPT, disponible hoy sólo en clínicas privadas de Reino Unido.

El problema, para ella, es si los padres están recibiendo toda la información que necesitan para tomar una decisión informada cuando se enteran que su hijo tiene síndrome de Down.

"Si te dicen que existe la posibilidad de que tu bebé tenga esta condición, las preguntas que debes hacerte es cómo va a afectar la vida de tu familia y la de tu propio hijo, cuán problemático será para él".

Y esas preguntas no las puede responder un examen de sangre.