La historia de Victoria Danson, una mujer británica de 33 años, se volvió viral luego que estuviera a punto de morir debido a extraña y dolorosa enfermedad que le empezó a generar fuertes dolores, los cuales llegó a confundir con estrés.
Por lo tanto, en entrevista con el portal Eedtoknow, la mujer contó que decidió acudir a especialistas médicos quienes le diagnosticaron inicialmente el síndrome del intestino irritable.
Sin embargo, los dolores seguían aumentando, motivo por el cual un año después los especialistas debieron realizarle otros exámenes médicos que les permitió establecer que, aquello que en realidad padecía Danson, era la enfermedad de Crohn, que genera inflamación del intestino.
Una vez recibió dicho diagnóstico, la mujer contó que le informaron que si no la operaban para tratar de sacar el absceso, le quedarían menos de 24 horas de vida.
“Ni siquiera tuve tiempo para procesar lo que estaba sucediendo”, contó la joven a NeedToKnow.co.uk.
De acuerdo con los especialistas, lo que puntualmente tenía era un absceso abdominal que terminó en una sepsis, una lesión mortal. En tal sentido, los galenos no eran muy optimistas, dado a que la enfermedad se estaba apoderando rápidamente de su cuerpo.
Teniendo en cuenta lo anterior, finalmente a Danson debieron intervenirla quirúrgicamente y terminaron extirpándole 45 centímetros de intestino para salvarle la vida.
“Esta cirugía mejoró mi calidad de vida, pero la enfermedad de Crohn ha regresado en mi intestino delgado, lo que significa todavía tengo un largo camino por recorrer en mi recuperación y necesitaré someterme a otra cirugía en el futuro”, agregó en diálogo con el medio local citado anteriormente.
Por fortuna, la mujer tuvo una recuperación satisfactoria y luego su vida cambió. Contó que empezó a tener cambios significativos en su dieta y empezó a evitar muchos alimentos y hasta creó un grupo llamado ‘Crohn’s and Colitis Support Lancashire’ que ayuda a pacientes que reciben el mismo diagnóstico.
Tras veinte años y dos partos de hijos con síndrome de Down, mujer fue diagnosticada con la misma enfermedad
Ashley Zambelli es el nombre de una mujer protagonista de una curiosa historia en Estados Unidos, luego de que los médicos la diagnosticaron, a sus 23 años, con el síndrome de Down, una enfermedad genética derivada de la presencia de un cromosoma adicional, y que habitualmente se caracteriza por algunos rasgos físicos específicos, que en el caso de esta mujer no eran evidentes, y que dejaron de presente que estos no siempre se hacen visibles.
Si bien, la mujer en el pasado había sufrido algunos de los rasgos propios de la enfermedad, como el corazón acelerado y algunos problemas cognitivos, los médicos nunca atribuyeron esas situaciones a la presencia del síndrome de Down, y fue hasta su edad adulta, tras engendrar dos hijos con esa condición, que los médicos le realizaron los correspondientes exámenes y la diagnosticaron como paciente Down.
Este curioso caso se reportó cuando la mujer ya había sobrepasado la edad de 23 años, y había logrado llevar una vida normal, siendo incluso madre de tres hijos.
De acuerdo con medios estadounidenses, la mujer, residente de Michigan, recibió la confirmación de su enfermedad apenas el pasado mes de febrero, señalando que su caso es uno de los más extraños de la enfermedad que afecta al 2 % de los pacientes.
Además de los problemas cardiacos y algunos hechos relacionados con su capacidad cognitiva durante los años de colegio, la mujer también afirmó haber padecido otros de los síntomas propios del síndrome, como la dislocación de la rodilla e incluso algunos problemas relacionados con su mandíbula; no obstante, nunca sospecharon que se pudiera tratar de esta condición.
En declaraciones entregadas a medios de su país, la mujer advierte que uno de los principales choques tras el diagnóstico, ha sido la reacción de sus conocidos, quienes han sembrado dudas sobre su condición, advirtiendo que ella no cuenta con los rasgos morfológicos característicos, por lo que ha tenido que explicar que, según los expertos, su caso se refiere a un caso de ‘síndrome de Down mosaico’, aclarando que con ello queda en evidencia el error de muchas personas que mantienen en su inconsciente que esta enfermedad se refiere a dismorfia facial específica.
En este caso, si bien los pacientes Down suelen tener una copia adicional del cromosoma 21, en los pacientes de Down mosaico, lo que ocurre es la existencia de una mezcla celular que les hace tener, en algunos casos, incluso tres pares de cromosomas 21.
De acuerdo con explicaciones científicas recogidas por el medio Daily Mail, el surgimiento de esta patología se da “por un evento aleatorio que ocurre días después de que el óvulo y el espermatozoide se hayan unido”, explicando que durante el proceso de división celular posterior, “algunas células reciben un cromosoma adicional, mientras que otras reciben el número normal”.
Así, en el caso de los Down Mosaico, estos no siempre “tienen menos síntomas del síndrome de Down, porque algunas células son normales”, por lo que las características físicas como cara aplanada, orejas pequeñas, problemas cognitivos y cardíacos, no siempre están presentes.