Este espacio digital, realizado en el marco del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), dejó ver cómo las enfermedades huérfanas son un tema que, gracias a esta Ley, ha estado a lo largo de esta década como prioridad de la agenda nacional: “La Ley buscó que se pudiera facilitar el acceso, el diagnóstico oportuno, contar con tamizajes que permitieran advertir tempranamente de estas enfermedades al sistema de salud”, afirmó Juan Manuel Galán exsenador de la República.

Esta ley se enfoca en áreas de promoción, diagnóstico, rehabilitación, prevención, tratamiento e inclusión social. Esto ha permitido que en el país se tengan unas cifras consolidadas que permiten una mejor atención para los pacientes: “Tenemos ya una estadística, un listado de enfermedades huérfanas que se actualiza cada dos años y esto nos ayuda en todo el manejo. También a nuevas tecnologías y tratamientos”, dijo la Dra. Sandra Ramírez Neurpediatra, de la Asociación Colombiana de Neurología Infantil.

Cifras del Ministerio de Salud indican que en el país hay alrededor de 50.000 pacientes registrados en el sistema de información de enfermedades huérfanas: “La ley nos ha dado una hoja de ruta de política pública. Colombia es uno de los pocos países que tiene una Ley tan robusta que abarca todos los ámbitos que se refieren a este tipo de pacientes”, aseguró Germán Escobar, jefe de gabinete del Ministerio de Salud y Protección Social.

A su vez, desde el Invima aseguran que han autorizado, en diferentes modalidades, medicamentos para la prevención, diagnóstico y tratamientos de estas enfermedades.

Sin embargo, se debe trabajar en varios aspectos, por ejemplo, en acabar con lo que el Dr. Fernando Suárez, Genetista del Instituto Roosevelt, ha denominado “la odisea diagnostica”. Lo anterior, consiste en reducir el tiempo de diagnóstico de la enfermedad y así inicien oportunamente un tratamiento mejorando los desenlaces y la calidad de vida.

A pesar de que ya existe una mesa Nacional de enfermedades huérfanas hay que trabajar en las mesas regionales": Nuestro llamado es a recuperar la confianza, a generar mesas de trabajo institucionales que nos ayuden a mirar cómo vamos a mejorar el acceso a tecnologías de estos pacientes" Martha Herrera Olaya, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.

Los panelistas coincidieron en que uno de los retos más grandes es lograr la integralidad en la atención de los pacientes, esto ayudaría a garantizar la calidad de los tratamientos debido a que los mismos no se van a ver interrumpidos.

Organizaron este panel Foros Semana y PTC Therapeutics.