Todo comenzó por las dudas que le generaba ver que su segunda hija, Michelle, no cumplía los hitos de otros bebés de su misma edad como darse la vuelta, gatear o balbucear. Stephanie Azout no se conformó con el diagnóstico de los pediatras de que su hija era perezosa y que le diera tiempo; ella sabía que algo no andaba bien e insistió tanto que al final, después de numerosos exámenes, logró un diagnóstico que para muchos padres puede ser desesperanzador, pero que a ella le dio el alivio de saber el camino que debía tomar para empezar a recorrerlo lo más rápido posible.
Tras un estudio genético realizado en Colombia, se descubrió que lo que tiene Michelle es una enfermedad poco frecuente llamada síndrome de Angelman, una condición neurogenética que afecta a aproximadamente una de cada 15.000 personas, es decir, a unas 500.000 en todo el mundo (en Colombia hay diagnosticadas 75).
Quienes la padecen suelen tener problemas de equilibrio, desafíos en la motricidad, discapacidad intelectual y epilepsia. Algunas personas tienen ataxia y dificultad para caminar. La mayoría no habla. También hay trastornos del sueño y una sonrisa frecuente, que se traduce en personalidades felices, sociables y excitables.
Stephanie no solo ha logrado superar los ‘nuncas’ que le dijeron los médicos al darle el diagnóstico (’nunca va a caminar’ y hoy Michelle a los 12 años lo hace muy bien), sino que ha logrado crear una comunidad con otras familias que viven el mismo diagnóstico y no solo sufren por la enfermedad, sino también por el desconocimiento, en una situación en que es clave saber que no están solos.
Esta es su historia y la de Fast Latam, el capítulo latinoamericano de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (Fast), que ella preside.
SEMANA: ¿Cómo ha logrado superar esos “nuncas” que le diagnosticaron con Michelle?
STEPHANIE AZOUT: Cuando nos dieron el diagnóstico, yo ya había visto un documental sobre el síndrome de Angelman, y una vez confirmado empecé a buscar en Google y a leer sobre la sintomatología. A uno le dicen que su hijo no va a poder caminar, que por los ataques de epilepsia nunca va a poder ir al colegio y que no iba a ser capaz de aprender habilidades como la lectura. Claro que fue bastante difícil, pero investigamos mucho y, con numerosas terapias, Michelle dio sus primeros pasos a sus 3,5 años. Si bien no habla, comunica sus necesidades y sentimientos a través de una tableta. Va a un colegio normal con sus hermanos y ya lee, escribe palabras y sabe sumar, restar y multiplicar. En ese proceso influyó también que conocimos a Fast, que fue un grupo que se convirtió en una luz para nosotros, porque es supremamente importante no sentirse solos.
SEMANA: Fast es una organización estadounidense, ¿se fueron ustedes a vivir allá?
S.A.: No, nosotros estamos en Colombia y aquí tratan a Michelle, pero Fast sí se ha convertido en un gran apoyo. De hecho, tenemos reuniones anuales en donde nos enteramos de todo lo que está pasando con el síndrome de Angelman, pero tanto yo como otras madres en Latinoamérica, al regresar a nuestros países, nos quedábamos con la sensación de que acá teníamos que continuar con ese trabajo de acompañamiento y eso fue lo que motivó la creación de Fast Latam.
SEMANA: ¿Y cómo atiende el sistema de salud colombiano a los niños con la misma condición de Michelle?
S.A.: Depende de la EPS, pero en general se logra la cobertura y parte de lo que hacemos en Fast es darles las pautas a los padres para que puedan exigir los derechos que tienen a medicamentos, pañales, sillas de ruedas e incluso los acompañantes que se requieren para su inclusión en el sistema educativo. Se hace con tutelas de ser necesario y contamos con el apoyo de abogados. Nosotros empezamos como un grupo de WhatsApp para ayudarnos mutuamente y ahora no solo nos ayudamos, sino que trabajamos para sentar las bases de futuros ensayos clínicos necesarios para tratar mejor el síndrome de Angelman.
SEMANA: ¿Y en qué consisten esos estudios clínicos?
S.A.: El síndrome de Angelman se produce porque hay una deleción en el cromosoma 15 materno, es decir, porque se eliminó un pedacito de ese cromosoma, entonces los ensayos clínicos trabajan en arreglar ese gen, cuyo daño es el que impide la correcta comunicación entre las neuronas en el cerebro, afectado la capacidad de expresión, la función motora y la inhibición tónica, que es la que explica la epilepsia. Se puede arreglar con terapia génica, como la que se aplicó con la vacunas de ARN mensajero. En eso y otras terapias trabajan varias farmacéuticas internacionales y en Colombia trabajamos en bases de datos de pacientes para tener data que nos permita entender en qué situación están. De hecho, planeamos hacer un estudio de corte transversal en Fast Latam.
SEMANA: ¿Cuáles síntomas podrían llevar a una mamá a sospechar un posible síndrome de Angelman y cómo es la ruta para el diagnóstico y tratamiento?
S.A.: Los niños suelen no llegar a hitos motores, no hablan, tienen toda la parte epiléptica y son muy sonrientes y sociales, aunque con dificultad para dormir, problemas de balance y se emocionan mucho. Acá llegar al diagnóstico no es complicado, porque lo cubre el sistema de salud, el rollo es que den la orden para el examen de genética, pues se arranca con el pediatra, sigue el neuropediatra, después terapias físicas y de rehabilitación y en ese punto está el médico que da la orden de examen genético. Lo ideal es poder acortar ese camino, pues además de la parte médica también pesa mucho el amor y la perseverancia. Uno no se puede quedar en el diagnóstico.
SEMANA: Su consejo final para superar los “nuncas”...
S.A.: Los padres con conocimiento y que entienden la enfermedad son los que tienen el poder. Les pueden demostrar a los médicos que su hijos no son como “una matica, que deben regar y ponerla en una esquina mientras crece”. Mi hija Michelle es mucho más que eso y que todos los “nuncas” que nos pusieron.
Los padres interesados pueden contactar a la Fundación en la página https://cureangelman.lat/ o en Instagram en la cuenta @cureangelman.