El cáncer es una enfermedad genética y se da por errores que ocurren cuando las células se multiplican, daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN) o por herencia, señala el Instituto de Cáncer de Estados Unidos. En el último caso, cuando la afectación se relaciona con la información del organismo del padre, la madre o la familia, existen pruebas genéticas para determinar el riesgo de desarrollarlo.
“Se cree que alrededor del cinco al diez por ciento de todos los casos de cáncer están relacionados con mutaciones genéticas que son hereditarias (que se transmiten de padres a hijos). Una mutación genética hereditaria significa que el paciente está en mayor riesgo de ser diagnosticado con cáncer. Las pruebas médicas de genética tienen un rol clave porque pueden encontrar mutaciones genéticas hereditarias, y ayudan a identificar el posible riesgo de un cáncer a tiempo”, especifican desde el Miami Cancer Institute.
Más detalladamente, la Dra. Arelis E. Martir Negron, médica de la institución estadounidense y parte de Baptist Health South Florida, explica por qué son importantes las pruebas genéticas.
“Si usted es hombre o mujer, su historial de salud familiar puede ser la clave para identificar si usted es portador de una mutación. Sin embargo, esto no significa que desarrollará cáncer, pero se pueden sugerir modificaciones de estilo de vida, medicamentos, cirugías, o monitoreo más frecuente que podrían reducir las probabilidades de ser diagnosticado con la enfermedad”, señala en primera medida la médica.
Respecto a la población susceptible para realizar las pruebas genéticas, explica que se incluyen a las personas que hayan tenido cáncer a edad temprana, quienes han tenido familiares con cáncer a edad temprana edad, personas con un familiar con varios tipos de cáncer, personas que tienen varios familiares con múltiples cánceres, personas que hayan tenido cáncer de colon, ovario, páncreas, o historial familiar cercano y personas con ascendencia Judía Askenazí por la alta frecuencia de ciertas mutaciones.
Ahora, señala que determinadas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer y ser hereditarias. “De hecho, si un hombre o una mujer tiene esta mutación, la probabilidad de que el hijo también la tenga es del 50 %”, precisa.
Asimismo, confirma que, usualmente, observan mutaciones en genes supresores de tumores, tales como BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, y otros. También hay algunas mutaciones en oncogenes, que aunque menos frecuentes son relevantes, como por ejemplo en el gen RET.
“Aproximadamente el 15% de los cánceres tienen vínculos hereditarios. Puede haber una mutación genética, como por ejemplo cuando una persona joven en la familia es diagnosticada con cáncer, múltiples diagnósticos de cáncer en la familia, cánceres infantiles o cánceres no comunes. Cuando existen estos factores de riesgo, recomiendo acudir a una asesoría genética de la mano de un especialista en genética para determinar si existe una mutación”, añade la profesional del Miami Cancer Institute.
En cuanto a lo que procede, luego de determinar que si existe una mutación genética de cáncer, expone que en primera medida es una gran responsabilidad que se debe abordar entre la familia del paciente y el equipo médico que atiende el caso.
Se tiene entonces, desde el equipo médico, la asesoría y herramientas necesarias para comprender las implicaciones de la mutación. Ahí se incluyen medidas de prevención generales como mantener un estilo de vida saludable (dieta balanceada, ejercicio y no fumar, etc), así como medidas a nivel clínico.
“Por ejemplo, para una mujer joven que tiene una mutación del gen BRCA1 o BRCA2, que aumenta el riesgo de cáncer de seno y ovario, recomendamos que empiece a realizarse sus chequeos del seno con más anticipación (empezando a los 25 años con resonancia magnética de seno y a los 30 con mamografía y resonancia magnética, o incluso antes de los 25 dependiendo de la edad más temprana de diagnóstico de cáncer en la familia)”, enfatiza.
Agrega que para este caso, en medidas preventivas se incluyen la cirugía, ya sea para remover los senos o los ovarios, lo cual reduce considerablemente la probabilidad de desarrollar cáncer en estas áreas del cuerpo
“Lo que siempre enfatizo con mis pacientes es que gracias a los avances científicos de los últimos años tenemos la posibilidad de usar esta información para entender mejor el riesgo individual y familiar de cáncer, y así tomar medidas preventivas para reducir el riesgo o identificar el cáncer en una etapa temprana, como también en algunos casos para lograr un tratamiento personalizado de cáncer, y así mejorar las probabilidades de supervivencia”, concluyó la doctora Martir.