Se denominan como enfermedades huérfanas aquellas que se presentan en un determinado número de habitantes, comparado con la población en general. Estas afectan a una de cada cinco mil personas y comprenden las enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas.
Entre el 70 y el 80 por ciento de estas patologías son de origen genético. Se consideran crónicas, debilitantes, graves y lesionan cualquier órgano o sistema. Una de ellas es el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa, causado por una deficiencia genética, que se presenta en cualquier etapa de la vida, aunque es más común entre niños y jóvenes.
Se trata de una enfermedad que tiene un comienzo súbito, rápidamente progresivo y las señales que se presentan en cadena llevan al paciente a requerir atención médica urgente. Los síntomas son cansancio extremo, hinchazón, vómitos, palidez, dificultad para respirar, síntomas cardíacos, diarrea y disminución en el volumen de orina. El órgano más afectado es el riñón, pero se pueden presentar alteraciones neurológicas, pulmonares y cardiovasculares.
“El problema genético altera el Sistema del Complemento, que nos ayuda a defendernos de las infecciones. Por esa activación incontrolada destruye los vasos sanguíneos, llevando a una Microangiopatía Trombótica (MAT). Esto significa que múltiples y pequeños trombos recorren todo el torrente sanguíneo, depositándose y produciendo daño en múltiples órganos. Ese taponamiento de la circulación es lo que afecta órganos vitales como el riñón, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal”, explican médicos expertos.
Conmemorar en familia
Para hacer conciencia sobre el impacto de esta enfermedad, en este 2024 la conmemoración irá del 24 de septiembre al 24 de octubre. Y se espera que pacientes, familias y comunidad se reúnan el domingo 20 de octubre para la Carrera 24S, en el Parque Simón Bolívar, con el fin de recordar las carreras de los pacientes y sus familias por salvar sus vidas.
El evento, en el que participarán pacientes provenientes de Bogotá y diez departamentos, llega a su octava versión; en esta oportunidad, se vivirá como una ‘Carrera Olímpica’, con medallas de oro, plata y bronce, al estilo de los Juegos Olímpicos. Será un espacio para la diversión y el conocimiento, en medio de una ‘villa olímpica’, que estará abierta al público, a los interesados en el tema y sobre todo a esas familias que crean tener, en medio de sus familias, pacientes con esta patología.
Ese mismo día, se desarrollarán dos ‘Charlas al Parque’. La primera la liderará una nefróloga, que aclarará todas las preguntas sobre esta enfermedad huérfana; la segunda será con una psicóloga que hablará sobre los retos, obstáculos y metas que se presentan en la vida y cómo cada persona puede superarlos.
“Con certeza, en Colombia hay varios casos, pero la enfermedad de SHUa es rara entre las raras, y por eso es de difícil diagnóstico, lo que en muchos casos conlleva a la muerte. En esta patología en particular el ser atendido por médicos expertos es un asunto de vida o muerte. Los nefrólogos y los hematólogos son los especialistas indicados, porque el riñón y la sangre se afectan en el 100 por ciento de los casos”, asegura Gloria María Cely, directora de la asociación de pacientes Fundaper.
En la actividad participarán pacientes de Bogotá, Meta, Casanare, Tolima, Huila, Cundinamarca, Risaralda, Armenia y Caldas, con sus amigos y familiares. En la Carrera 24S este año, los asistentes disfrutarán y compartirán jugando: fútbol, golfito, baloncesto, tenis y equitación, y serán premiados en la “Villa Olímpica” al tiempo que recuerdan las carreras de los pacientes y sus familias por salvar sus vidas.
Desde Fundaper, invitan a las familias que tengan diagnóstico o sospecha de tener en su seno a un paciente con esta patología, a comunicarse con la entidad para recibir asesoría y apoyo. Pueden contactarse en el número celular 3173706519 o visitar la web www.fundaper.org