La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética, crónica y degenerativa que afecta a niños varones. Es por eso que vale la pena ahondar más sobre sus síntomas y manejos, pues por sus mismas características va dejando en condición de incapacidad a quienes la sufren, y lo peor, es que es progresiva e incurable.
La clave es el diagnóstico temprano
A pesar de estar catalogada entre las enfermedades raras, entre más temprano se detecte su presencia, mejores serán los resultados de su tratamiento, con lo cuales posible mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Este es un trastorno genético que afecta progresivamente los músculos. La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la distrofina, como registra el proyecto titulado ‘Distrofia Muscular de Duchenne’.
Paulatinamente, los niños que sufren de DMD van perdiendo su movilidad y, con frecuencia, cuando cumplen los 12 años necesitan silla de ruedas.
Lo anterior se suma a que también genera problemas cardíacos y afecta los músculos del corazón, lo que genera agrandamiento del corazón (cardiomiopatía progresiva) y los músculos de la respiración, desviación lateral de la columna vertebral (escoliosis), esto puede resultar en problemas respiratorios.
Se estima que esta enfermedad se presenta en uno de cada 5.000 niños varones en el mundo (aproximadamente 20.000 casos nuevos cada año) como indica el Duchenne Parent Project.
En Colombia, según la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular, hay cerca de 350 pacientes, pero es posible que existan muchos casos sin diagnosticar debido al desconocimiento que existe respecto a esta enfermedad.
Por su parte, la especialista en medicina física y rehabilitación, doctora Sandra Castellar, manifiesta que “el diagnóstico temprano permite el tratamiento oportuno, pues disminuye las complicaciones de la enfermedad a largo plazo y, así mismo, mejora la supervivencia del paciente. En ese sentido, concientizar acerca de esta enfermedad es vital para quienes la padecen”.
¿Cómo detectarla a tiempo?
La distrofia muscular de Duchenne se puede identificar desde la primera infancia. Los síntomas más comunes de esta enfermedad son:
- Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras como sentarse, o ponerse de pie.
- Dificultad para caminar, los niños tienden a caminar en puntas de pie o caminar como “pato” (caminar con las piernas abiertas).
- Dificultad para correr, saltar, ponerse de pie, puede generar que los niños sufran caídas y tropezones con frecuencia.
- Crecimiento exagerado de las pantorrillas (pseudohipertrofia).
- La capacidad de caminar se puede perder a los 12 o 13 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
- En algunos casos los niños presentan problemas de aprendizaje, memoria y comunicación.
- Agregar algo que el diagnóstico es tardío de esta enfermedad debido al desconocimiento que hay de la misma
¿Cómo es vivir con Duchenne?
Ahora vuelve a ser noticia este tipo de enfermedad al ser la afectación que padecía Ángelo, el hijo de la reconocida actriz Luly Bossa, quien falleció en la mañana de este sábado, 9 de marzo, después de haber luchado por años contra esta dolencia.
Los avances en el tratamiento permiten que los niños con distrofia muscular de Duchenne vivan más tiempo y lleven vidas más activas que hace 10 o 20 años; sin embargo, son muchos los casos en los que los pacientes fallecen por su causa
Es por eso que según el portal kidshealth.org, hay que tener en cuenta algunas señales que se van presentando en los niños que padecen esta enfermedad a medida que van pasando los años, con el fin de poderles brindar el apoyo que necesitan para mantener una buena calidad de vida:
- Los niños empezarán a usar una silla de ruedas entre los 10 y los 12 años de edad, debido a su mayor debilidad muscular y a lo mucho que se cansan al andar.
- Los problemas respiratorios se controlan atentamente con pruebas regulares de la función pulmonar y estudios del sueño. Un neumólogo tendrá que estar a cargo del manejo de las infecciones que se den.
- Los niños con distrofia muscular de Duchenne deben recibir todas las vacunas ordinarias, las vacunas anuales de la gripe y una vacuna para prevenir posibles neumonías. Hay que tener en cuenta que los niños que reciben tratamiento con esteroides durante un tiempo prolongado tienen sistemas inmunitarios más débiles
- La función cardíaca se controla y, en caso necesario, se administran medicamentos para tratar el aumento de tamaño del corazón (miocardiopatía) y las alteraciones del ritmo cardíaco.
- Un traumatólogo (especialista en huesos) hará controles periódicos de la escoliosis.