En el mundo se conocen como enfermedades raras o huérfanas, a aquellas cuyos casos son escasos y en muchas ocasiones, no se conocen sus causas u origen de la misma.
Este mes de junio (10) se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad rara descubierta a final de la década de los años 50, que afecta a 50.000 personas en todo el mundo, según el portal Enfermedadeshuerfanas.com.co.
Hay que decir que los síntomas de esta condición genética, multisistémica y fatal no son específicos, es decir, que pueden ser totalmente diferentes entre un paciente y otro con la misma enfermedad, aunque estas personas puedan ser familiares, y requieren tratamiento por parte de un equipo multidisciplinario.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina se da tras la mutación del gen de la proteína de la transtiretina (TTR) que se produce en el hígado, depositando fibras rígidas en distintos sistemas como el nervioso periférico, cardiovascular, renal y gastrointestinal, comprometiendo su funcionamiento y afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes, según el sitio Amyloidosisalliance.org.
De acuerdo con la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, en el país se han logrado registrar más de 140 pacientes con Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. Además, como no se conoce mucho de la patología, esta enfermedad está subdiagnosticada; lo que significa que hay varios pacientes en el país que aún no cuentan con un diagnóstico formal y pueden estar padeciendo los diversos síntomas.
Al respecto, María Juliana Rodríguez, cardióloga y Jefa del departamento de falla cardiaca y trasplante de la Fundación Cardioinfantil, expresa que “cuando se trata de enfermedades complejas como esta, debemos recordar que el paciente es un todo”.
La enfermedad, agrega la experta, “puede manifestarse de diferentes formas, por lo que los médicos debemos trabajar juntos entre las diferentes especialidades en el abordaje diagnóstico y brindarles a estos pacientes la mejor calidad de vida posible. Los pacientes puedan presentar un mayor daño neurológico o cardíaco, según el tipo de mutación, por lo que se deben descartar neuropatías asociadas con la enfermedad”.
Signos y síntomas
Dado que es una condición progresiva y multisistémica, el paciente que presente síntomas, empezando normalmente después de los 30 años de edad, debe ser evaluado por un equipo compuesto de un genetista, neurólogo, cardiólogo, nefrólogo, gastroenterólogo y oftalmólogo.
De acuerdo con Middlesexhealth, y la Fundación, entre los síntomas más comunes de la enfermedad están:
- Alteraciones del sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y hormigueo en pies y manos.
- Alteraciones del sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas y latidos irregulares.
- Cambios del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración y mareos por cambios al moverse.
- Modificaciones gastrointestinales: Náuseas, vómitos, alternancia entre diarrea y gripe o resfriado y pérdida de peso progresiva.
- Alteraciones oculares: Dolor en los ojos, pérdida de la visión (degenerativa) y manchas moradas alrededor de los ojos.
- Alteraciones de tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico.
- Alteraciones del sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.
¿Es posible detectarla a tiempo?
“Se estima que solo el 35 % de los pacientes obtienen su diagnóstico antes de los 6 meses de empezar a presentar síntomas. A menudo la enfermedad es de difícil diagnóstico y se mimetiza en algunos síndromes más conocidos como la insuficiencia cardíaca, retrasando la atención adecuada que estos pacientes realmente necesitan. No se puede sospechar lo que no se conoce”, afirma Martha Herrera, presidente de la Fundación de EH.