Se estima que actualmente más de 55 millones de personas tienen demencia en todo el mundo. Y esto explica los esfuerzos permanentes de la ciencia por estudiar a fondo esta enfermedad e intentar desarrollar tratamientos que detecten el Alzheimer y detengan en parte el avance de esta enfermedad degenerativa.
Un reciente artículo de la revista especializada Nature Medicine arroja luz sobre este tema. En el texto se recogen los hallazgos de un estudio hecho a miles de pacientes que apunta a que prácticamente todas las personas con dos copias del gen APOE4 desarrollan biomarcadores asociados a la demencia. La cifra enciende las alarmas: dos de cada cien personas van por el mundo, sin saberlo, con esta esta variante.
Se trata, de acuerdo con el equipo de investigadores detrás de este estudio, de una nueva forma de alzhéimer genético. Y lo que hallaron tiene sorprendida a la comunidad médica y científica: más del 95 por ciento de las personas de más de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 evidencian características biológicas del alzhéimer. Es decir, presentan biomarcadores asociados a esta enfermedad.
Dicho estudio abre las puertas para detectar con más exactitud si una persona después de los 65 años va a desarrollar alzhéimer, con casi un 100 por ciento de probabilidad.
En ese sentido, la investigación identificó unos 500 pacientes que llevan son portadores de esta variante y ha mostrado que el 95 por ciento de ellos tiene marcadores biológicos tempranos relacionados con el alzhéimer, como la acumulación en el cerebro de proteína amiloide, relacionada con la enfermedad.
El estudio, demás, apunta a que se puede predecir con fiabilidad la edad a la que estas personas comenzarán a sufrir síntomas: 65 años aproximadamente. Esto es: unos 10 años antes que las que llevan las otras variantes del gen APOE menos peligrosas: la 3 o la 2.
Para Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Instituto de Investigación Sant Pau, en España, este hallazgo “representa una reconceptualización de la enfermedad (...) Se sabía que este gen, conocido desde hace más de 30 años, estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer. Ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado lo desarrollan. Es importante porque son entre un 2 y un 3 por ciento de la población”, explica el experto.
La reciente información relacionada con el gen APOE4 no es un detalle menor, toda vez que esta variante supone el 15 por ciento de todos los casos de alzhéimer. “Normalmente, decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que sí podemos explicar ese 15% de casos”, aseguró Fortea en declaraciones recogidas por el periódico El País de España.
En la investigación divulgada por Nature Medicine los investigadores evaluaron aspectos como cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en homocigotos APOE4 para determinar su riesgo de desarrollar alzhéimer.
Para ello, utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer’s Coordinating Center (EE. UU.), además de clínicos y de biomarcadores de unas 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco grandes cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos, pertenecientes a sujetos con biomarcadores de la enfermedad.