En los últimos años, uno de los anhelos más grandes de la ciencia y la medicina moderna ha sido desarrollar un análisis de sangre, simple y confiable, que ayude a reducir la brecha que existe en la detección temprana del cáncer.  Ahora, ese sueño no parece tan lejano.  Esta semana, un estudio publicado en la revista Annals of Oncology presentó el primer test de sangre capaz de detectar más de 50 tipos de cáncer con un solo pinchazo. Según los investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber y la Clínica Mayo, la prueba se basa en el ADN que se desprende de los tumores y queda circulando en la sangre. 

Más específicamente, se centra en los cambios químicos que se producen en el ADN de las células, conocidos como patrones de metilación. Cuando una célula es cancerígena este patrón es marcadamente diferente al de las células normales. Y en el momento que mueren, su ADN, unido a los grupos de metilo, se vacía en la sangre y puede ser detectado por la nueva prueba.

Para demostrar su efectividad, los científicos analizaron 6.689 muestras de sangre, incluidas 2.482 de personas diagnosticadas con cáncer y 4.207 de personas libres de la enfermedad. Las muestras de los pacientes con cáncer representaban más de 50 tipos del patógeno, entre ellos los de mama, colon, esofago, vesícula biliar, vejiga, gástrico, ovárico, cabeza y cuello, pulmón, leucemia linfoide, mieloma múltiple y cáncer pancreático. La prueba arrojó resultados prometedores. No solo detectó con precisión a los pacientes con cáncer, sino que arrojó respuestas exactas sobre el tipo tumor que tenían. Su acierto al diagnosticar los casos positivos fue del 99,3 por ciento, lo que significa que sólo erró en el 0,7. La prueba, además, identificó correctamente el órgano o tejido donde se originó el cáncer en más del 90 por ciento de los casos, una información clave para determinar cómo se diagnostica y maneja la enfermedad.

En general, la detección fue mejor cuanto más avanzada estaba la enfermedad. Para los pacientes con cáncer en estadio I, su eficacia fue del 39 por ciento; para aquellos con estadio II, fue del 69 por ciento;  para el estadio III, 83 por ciento; y para aquellos en el estadio IV, fue del 92 por ciento.  "Nuestro trabajo indica que las pruebas basadas en metilación superan los enfoques tradicionales de secuenciación de ADN para detectar múltiples formas de cáncer en muestras de sangre", dijo Geoffrey Oxnard, MD de Dana-Farber, co-autor principal del estudio con Minetta Liu, MD, de La Clínica Mayo.  El científico a su vez explicó que la prueba está en capacidad de detectar 50 tipos de cáncer gracias a un algoritmo de aprendizaje automático, es decir, inteligencia artificial. El equipo alimentó el sistema con datos de patrones de metilación en el ADN de muestras de sangre tomadas de más de 2.800 pacientes y luego lo entrenó con la información de otras 3.052 personas. 1.531 de ellas tenían cáncer y 1.521 estaban sanas. Con esta información, el sistema clasificó las muestras en grupos según los patrones de metilación. Luego, el equipo enseñó al sistema qué grupos reflejaban qué tipo de cáncer.

Si bien la prueba aún se encuentra en las primeras etapas de desarrollo, los resultados ofrecen una nueva esperanza para detectar cánceres de forma temprana. La prueba es que el sistema identificó correctamente el 63 por ciento de las personas con cáncer de páncreas en estadio I, que aumentó al 100 por ciento en el estadio IV.

Para los científicos aún quedan problemas por resolver. El primero, las bajas tasas de detección de cáncer en etapa temprana. El segundo, que al parecer la prueba tiene dificultad para identificar el origen de los cánceres causados ??por el virus del papiloma humano. "Antes de que se use de manera rutinaria, necesitamos ver los resultados de los estudios clínicos para comprender mejor el rendimiento de la prueba", dijo Oxnard. Algunos de estos ya están en proceso. En cualquier caso, el trabajo proporciona datos alentadores sobre el potencial de los análisis de sangre analizados por inteligencia artificial.