El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra, de acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés).
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas y los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
- Cuello corto.
- Lengua que tiende a salirse de la boca.
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada).
- Manos y pies pequeños.
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
- Tono muscular débil o ligamentos flojos.
- Estatura más baja en la niñez y la adultez.
Tipos de síndrome de Down
- Trisomía 21: la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos usuales.
- Síndrome de Down por translocación: este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
No obstante, no se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down. y es importante señalar que los adultos con síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede variar dependiendo de la gravedad de los problemas de salud, según el hospital Stanford Children’s Health.
¿Qué niños corren riesgo de tener síndrome de Down?
“La edad de una mujer al momento de tener un hijo es el único factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El riesgo aumenta con cada año de edad, en especial después de los 35. Pero las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener bebés que las mujeres de más edad. Por lo tanto, la mayoría de los bebés con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años”, explicó el hospital.
Por su parte, Mayo Clinic, entidad sin ánimo de lucro dedicada a la práctica clínica, la educación y la investigación, reveló que las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:
- Defectos cardíacos.
- Defectos gastrointestinales.
- Trastornos inmunitarios.
- Apnea del sueño.
- Obesidad.
- Problemas en la columna vertebral.
- Leucemia.
- Demencia.
- Otros problemas.
Tratamiento
La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus necesidades particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir distintos servicios.
Hay que resaltar que los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer.