Las enfermedades huérfanas o raras, son aquellas que están presentes en menos de 2.000 pacientes, de acuerdo con la Fundación Mencía, y están constantemente en estudio, ya que no hay una cura puntualmente para las mismas y en muchos casos se desconoce su origen.
El registro nacional del Ministerio de Salud y Protección Social estima que en Colombia 76.826 personas viven con una Enfermedad Huérfana. Según esta misma base de datos existen 87.803 casos registrados, esto ocurre porque un solo paciente puede tener más de una enfermedad poco frecuente.
El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (Enhu), en el marco de la conmemoración del Día Mundial y de las reformas nacionales, dio a conocer su documento sobre los logros alcanzados en favor de esta población y el camino que quieren seguir con respecto a la atención de los pacientes con Enfermedades Huérfanas y raras. Esto con el fin de salvaguardar los derechos de las personas con estas patologías, tal como lo determina la ley estatutaria de salud 1751 de 2015, que los declara sujetos de especial protección.
Desde hace 15 años en Colombia, las organizaciones de la sociedad civil rodeadas por la academia, entes de control en salud, sociedades científicas, autoridades regionales y el Gobierno nacional en cabeza del Ministerio de Salud han conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, raras y poco frecuentes.
“Por ellos, sin condiciones, Juntos somos más”, es el lema con el que Colombia conmemora el 15º Día Mundial de enfermedades huérfanas. En esta oportunidad, 31 organizaciones pertenecientes al Observatorio se unen para dar visibilidad a las necesidades, los sueños y el día a día de los pacientes y sus familias.
De acuerdo con el estudio EnSerio Colombia realizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), el apoyo del Observatorio y el Instituto Roosevelt, una de las mayores barreras que enfrentan los pacientes en el país es el tiempo de diagnóstico de su condición.
Además, se reveló que los pacientes en Colombia tardan en promedio entre 8 y 9 años, desde el inicio de sus síntomas, hasta encontrar su diagnóstico y conocer con certeza su patología.
Adicionalmente, se encontró que 30 % de los participantes de la investigación aseguraron emplear casi la mitad de sus ingresos anuales en el manejo de su enfermedad, siendo los gastos de transporte los más elevados. Finalmente, el 88 % declaró grandes dificultades para asumir los costos de sus necesidades médicas.
“Desde hace muchos años nuestro trabajo se ha centrado en la construcción colectiva, propositiva y dignificante que favorezca la implementación de políticas públicas específicas para los pacientes con Enfermedades Huérfanas que por sus condiciones requieren una atención particular al ser altamente incapacitantes, progresivas en el tiempo, y en la mayoría de los casos, incurables e irreversibles”, explicó Luz Victoria Salazar, presidente del consejo directivo del Observatorio.
Algunas de las recomendaciones consignadas en el documento en el cual participaron las 31 organizaciones de pacientes miembros del Enhu comprenden la implementación del manejo programático de pacientes con enfermedades huérfanas sujeto a indicadores de resultados.
Sumado a la realización de un mayor seguimiento de la gestión de los agentes por parte del MinSalud y la Superintendencia Nacional de Salud. Adicionalmente, se destacó la necesidad de apoyar el curso de trámites legislativos concernientes al cuidado y a los cuidadores.
Día Mundial ‘Por ellos, sin condiciones. Juntos somos más’
De otro lado, por primera vez después de la pandemia, el evento de conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas regresa a la presencialidad combinada con transmisión a través de plataforma virtual. Desde la sede de la Defensoría del Pueblo de Bogotá los asistentes podrán disfrutar de actividades como musicoterapia, una conferencia motivacional, espacios de aprendizaje y presentaciones musicales.