Hay buenas noticias en materia de salud. Colombia está a punto de aprobar una ley que otorga el derecho a los niños a ser tamizados para enfermedades congénitas para las cuales hay tratamiento. Esto ayudará a que muchos de ellos sean sanos y funcionales y evitará las enfermedades relacionadas con estos defectos así como su mortalidad. La idea es que con el diagnóstico temprano de la enfermedad, incluso antes de que se presenten síntomas, se evitarán muchas complicaciones que en algunos casos dejan daños en el organismo de carácter irreversible. Esta ley es un gran logro del trabajo en equipo de la Mesa Nacional de enfermedades huérfanas donde se sientan diferentes actores, incluidos el Ministerio de Salud, el Instituto Nacional de Salud, la Cuenta de Alto Costo, las sociedades científicas, la Academia y los líderes de las ONG de pacientes, apoyado por los representantes a la cámara y senadores.Los beneficios serán enormes no solo para los pacientes sino para el sistema de salud pues el costo del tamizaje, aproximadamente 80.000 millones de pesos anuales, es mucho menor al costo del tratamiento y en especial al manejo de la discapacidad de estos casos. Semana.com habló con Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana para conocer los 10 puntos principales del alcance de la ley.SEMANA: ¿Qué es el tamizaje neonatal?Sandra Ospina: Según la ley, se entiende por tamizaje neonatal el conjunto de acciones para la detección temprana de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) y otras alteraciones congénitas del metabolismo que pueden deteriorar la calidad de vida. SEMANA: ¿En qué consiste la prueba?S.O: Es una muestra de sangre del cordón umbilical y del talón en el recién nacido, destinada a realizarle pruebas específicas para detectar tempranamente alteraciones metabólicas, endocrinas, visuales o auditivas para las cuales exista tratamiento. SEMANA: ¿Por qué se necesitaba esta ley?S.O: Era necesario tener una política pública que permitiera detectar tempranamente este tipo de enfermedades ya que al ser tratadas e intervenidas a tiempo se cambia la historia natural de la enfermedad en forma dramática. De no ser así aumentan la morbilidad, generan discapacidad física o cognitiva y aumentan la mortalidad infantil. Un ejemplo: si al hijo de la presidente de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística lo hubieran tamizado, estaría vivo hoy.Le puede interesar: El viacrucis de los niños con fibrosis quísticaSEMANA: ¿Cuál era el contexto en Colombia?S.O: Colombia era uno de los pocos países del mundo que sólo realizaba tamizaje para una enfermedad mientras la mayoría de los países hacen programas de tamizaje de muchas más. Se trata del hipotiroidismo congénito y el examen se hace desde 2001 gracias al acuerdo 117 del 98 y la resolución 0 0 412 del 200 y 3384 del 2000 mediante el cual se definió que las EPS debían garantizar a sus afiliados la toma de esta prueba. Actualmente en Colombia el programa de tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito tiene cubrimiento mayor al 85% de la población. Pero no se realizaba tamización de ninguna otra enfermedad. El diagnóstico de los afectados se realizaba por sospecha cuando el paciente ya tenía muchas complicaciones que dejaban secuelas o cuando en un segundo hijo se presentaba la misma evolución y había antecedentes de un hijo que había fallecido con un cuadro similar. En ese momento se sospechaba que fuera la enfermedad metabólica y se hacía el diagnóstico. En la mayoría de los casos este dictamen llegaba muy tarde con implicaciones en el desarrollo neurológico de los niños y en muchos casos la muerte. Hay familias que con su tercer o cuarto hijo se dan cuenta que todos tienen una enfermedad mortal y costosa para el estado y su familia.SEMANA: ¿Cuántas personas afectadas puede haber en Colombia?S.O: Según el Instituto Nacional de Salud, 3.8 millones de personas, aproximadamente, resultaron afectadas con este tipo de enfermedades. Durante el 2015 se presentaron 3.360 casos de muertes perinatales y neonatales, es decir 168 bebés a la semana.Por ejemplo la fenilcetonuria (PKU, por su sigla en inglés), una de las enfermedades más prevalentes en el mundo, tiene una prevalencia que difiere en las distintas poblaciones: uno en cada 2,600 en la turca, uno de cada 10,000 en la caucásica y hasta de 1 de cada 200,000 en los judíos Ashkenazi. Si asumimos la frecuencia de 1:10.000 que es la frecuencia de la población caucásica y en Colombia somos aproximadamente 49.000.000 de habitantes esperaríamos 4.900 afectados por esta enfermedad. SEMANA: ¿Cómo se benefician las personas con esta ley?S.O: Los recién nacidos tamizados tiene un beneficio enorme ya que realizar un diagnóstico temprano es la diferencia entre ser una persona normal y tener la posibilidad y las capacidades para desarrollarse como individuo en todos los ámbitos o ser una persona con discapacidad y limitaciones en su desarrollo personal o inclusive entre vivir o morir.Puede leer: El cáncer en niños sí se curaSEMANA: ¿Cómo se aplicará la ley?S.O: Se va a iniciar con un tamizaje neonatal básico que Incluye pruebas de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina hasta lograr el tamizaje ampliado. Esto se logrará con la toma de una gota de sangre en un papel de filtro. Luego en la muestra se analizarán sustancias (metabolitos) específicas que se presentan solo cuando hay un bloqueo en una vía metabólica especifica, es decir, en los procesos bioquímicos de las células.SEMANA: ¿Será obligatoria?S.O: La presente ley entra en vigencia a partir de su sanción y el ICBF tendrá la responsabilidad de reportar bebés no tamizados que se encuentren dentro de los rangos de edad requeridos para la prueba y se asegurará de coordinar el examen con la Secretaría de Salud correspondiente.Las familias pueden estar tranquilas con la protección de sus datos “de acuerdo con las normas vigentes del Sistema Integral de Información de la Protección Social – SISPRO y administrada por el Ministerio de Salud”, dice la norma. Esta ley incluye las funciones y responsabilidades de cada uno de los actores, desde el Estado hasta los laboratorios de tamizaje neonatal.SEMANA: Si el tamizaje es sospechoso... ¿este es el paso a seguir?S.O: Para confirmar la sospecha clínica es necesario tomar muestras adicionales en sangre u orina o en las 2, dependiendo de la enfermedad. El recién nacido debe ser evaluado por un grupo interdisciplinario o por un médico experto en el manejo de enfermedades metabólicas el cual considerará, según la sospecha clínica y el estado del paciente, la necesidad de iniciar un manejo e intervenciones generales que protejan al bebé de secuelas y complicaciones hasta confirmar el diagnóstico e iniciar un tratamiento específico, planear el seguimiento y los estudios de control.Recomendamos: Por qué los niños nacen antes de tiempoSEMANA: ¿Estas enfermedades se pueden presentar varias veces en la familia?S.O: Los EIM son enfermedades hereditarias, se dan por mutaciones en el ADN, y la mayoría son de herencia autosómica recesiva es decir, que ambos padres son portadores sanos de la mutación con un riesgo de recurrencia en futuros embarazos del 25%. Otro porcentaje son de herencia recesiva ligada al cromosoma X, y en este tipo de herencia las mujeres son portadoras habitualmente sanas, es decir, algunas veces pueden desarrollar la enfermedad con un riesgo de heredar la mutaciones del 50% a sus hijos varones (el varón que hereda la mutación sufre la enfermedad) y trasmitirla de igual forma 50% a sus hijas mujeres. Existe otra herencia que es la mitocondrial en la que el riesgo de recurrencia teórico es del 100%, aunque puede variar. Por esto es obligatorio que todos los pacientes y sus familias sean valorados y asesorados por un médico genetista ya que existe la posibilidad de tener otros hijos afectados. Tenemos casos en los que con el cuarto hijo que presenta síntomas de Fibrosis Quística se diagnostican todos los anteriores, generando un dolor infinito a las familias. Esta enfermedad no tiene un buen desenlace.