La emoción de Nicolás II fue inmensa cuando conoció que su esposa Alexandra había tenido un varón. Después de cuatro mujeres, el zar ruso por fin tenía un heredero. Pero esa felicidad duró poco. El niño fue diagnosticado con hemofilia, una enfermedad genética que puede ocasionar la muerte por sangrado ante la imposibilidad de que la persona produzca el factor necesario para la coagulación.A principios del siglo XX no existía ningún tratamiento diferente del auto cuidado. Los padres de Alexei temían que pudiera morir en cualquier momento y por eso le asignaron dos infantes de la marina imperial para que lo custodiaran en todo momento y evitaran que sufriera cortadas o caídas. Pero como esto no era suficiente para el zar y la zarina pusieron todas sus esperanzas en Rasputín, el controvertido monje que se volvió desde sanador de su hijo enfermo hasta consejero político de la familia.Pero más de cien años después el tratamiento para la hemofilia ha avanzado al punto que algunos de estos pacientes logran vivir vidas plenas hasta viejos. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario por el cual la sangre no coagula adecuadamente y por lo tanto puede causar sangrados espontáneos o como consecuencia de un accidente. La sangre tiene proteínas que protegen a las personas para que, ante este tipo de eventos, coagule y detenga una hemorragia.
Pero las personas con hemofilia producen bajos niveles del factor VIII y IX de la coagulación porque hay una mutación en aquellos genes que dan la orden de hacer estos factores en la sangre. El tratamiento convencional consiste en dar el factor faltante a los pacientes. En los casos más severos se les da de manera profiláctica de modo que si hay sangrado se controla inmediatamente. En los menos severos, se hace de acuerdo a la necesidad, si la persona tiene un accidente o si va a tener una cirugía.Aun así es una enfermedad de manejo complejo porque no tiene cura y el costo de los medicamentos es muy alto. En Colombia hay alrededor de 2.200 casos según la Cuenta de Alto Costo (CAC). En promedio cada uno de ellos le cuesta al sistema de salud 220 millones de pesos al año, solo en medicamentos. Pero si tiene complicaciones derivadas de su enfermedad u otra morbilidad que requiera de hospitalización el gasto en salud podría llegar a 1.000 millones de pesos al año. Este costo y el hecho de que esta enfermedad es la de mayor incidencia en el grupo de enfermedades huérfanas fue el motivo por el cual la cuenta de alto costo asumió su vigilancia.Hay dos tipos de hemofilia dependiendo de los factores de coagulación que falten en la sangre: La A y la B. La mayoría de padres reciben el diagnóstico de sus hijos cuando están en la etapa de aprender a gatear y caminar porque con las caídas tiene sangrados que levantan sospechas. Con el diagnóstico llega el tratamiento pero estos niños requieren de un cuidado especial por lo que una mamá con hemofilia tiene más ausencias laborales. Una caída o un golpe implica ir al hospital.
Además estos niños tienen a veces sangrados espontáneos que les afectan sus articulaciones y podrían comprometer su movilidad. Estos pacientes tampoco pueden practicar deportes de contacto y deben estar protegidos de todo riesgo al punto que muchas madres toman medidas desesperadas para protegerlos como mantenerlos en la casa, en la cama, sin hacer nada. “Son la porcelana del sistema de salud”, dice Lizbeth Acuña, directora ejecutiva de la CAC, pues donde se quiebren, golpeen o accidenten hay un riesgo alto de sangrado y por lo tanto de muerte. Los pacientes severos reciben el tratamiento de manera profiláctica. Son dos inyecciones cada semana que generalmente les aplica una enfermera en su casa. Pero cualquiera de los pacientes tiene el riesgo de desarrollar anticuerpos. Esto se da porque el organismo detecta el medicamento como un factor externo y extraño y lo ataca. Desarrollar estos inhibidores es un temor que tienen los hemofílicos. Esto hace más compleja la enfermedad porque implica hospitalizaciones y buscar una terapia alternativa. Por lo general los médicos ofrecen lo que se denomina medicamentos ‘puente’, que buscan hacerle el quite a esos inhibidores. Recientemente han aparecido medicamentos más avanzados como los anticuerpos monoclonales que reducen la frecuencia de aplicación y también el riesgo de desarrollar inhibidores. Así mismos la probabilidad de sangrado es mucho menor. Estos además se pueden aplicar de manera subcutánea lo que facilita las cosas pues el paciente lo aplica sin necesidad de un auxiliar de enfermería ni idas al hospital. Según el médico Jorge Peña, “con estos medicamentos los pacientes no producen inhibidores y reducen la frecuencia de chuzones por semana”. En el panorama futuro está la posibilidad de una terapia genética que lograría cambiar el gen defectuoso en estos pacientes. Pero según Peña apenas se usa en algunos países de manera experimental con muy buenos resultados y sólo en 15 años probablemente estará lista para todos los pacientes.
La hemofilia es una enfermedad de relativamente pocos pero que necesita el concurso de muchos para ser controlada de manera eficiente. Los expertos señalan que su tratamiento es multidisciplinar pues además del hematólogo el paciente necesita psicólogo, fisiatra, ortopedista, nutricionista y trabajador social. El objetivo de todos es lograr que ese paciente crezca sano y de la manera más autónoma posible. Por eso también requiere de la conciencia de la enfermedad entre las demás instituciones sociales, desde los colegios hasta las empresas, pues no solo los pacientes requieren de permisos y ausencias sino también de sus cuidadores. “Es importante romper ese paradigma de que es una enfermedad netamente de salud sino también una que afecta a colegios, empresas y todos deben estar articulados para ayudarnos”, dice María Cristina Rodríguez, madre de un niño de cuatro años con hemofilia severa. El zarévich Alexei logró manejar su enfermedad hasta los 13 años gracias a que tenía guardias que lo ayudaban a caminar y que estaban constantemente pendientes de cualquier sangrado. Desafortunadamente la situación política de la Rusia zarista se cruzó en su destino y llevó a que el joven muriera por otra causa diferente a ese mal. El joven fue ejecutado el 17 de julio de 1918 junto con toda su familia bajo las órdenes de Vladimir Lenin. Por fortuna, las personas con hemofilia hoy tienen un futuro mucho más prometedor que el del zar que nunca reinó.