No existe aún en el mundo una cura para el alzhéimer. Se cree que la mayoría de los ensayos clínicos contra este mal han fracasado porque se prueban en personas que ya tienen la enfermedad. Por ese motivo el grupo de neurociencias de la Universidad de Antioquia empezó en 2013 un estudio, para evaluar la eficacia de un medicamento en pacientes sanos con alto riesgo de sufrir este mal. La meta es ver si logra prevenir o retrasar los síntomas de esta enfermedad neurodegenerativa. Colombia es el laboratorio perfecto para hacerlo, debido a que por más de 30 años este grupo que lidera Francisco Lopera ha descubierto, caracterizado y seguido a la población más grande del orbe con alzhéimer genético de inicio precoz. “En el mundo hay 40 millones de personas con demencia y solo el 1 por ciento tiene el mal por herencia genética”, explica el experto. “Tener este marcador es muy escaso, y en Antioquia está el grupo poblacional más grande con esa señal que predice la enfermedad”. Ellos portan en su genoma la llamada mutación paisa o mutación E280A en el gen de la presenilina1, en el cromosoma 14. La idea es probar una inmunoterapia conocida como Crenezumab, en aquellos pacientes entre 30 y 60 años de edad que tengan antecedentes genéticos que los hace estar en alto riesgo de desarrollar el mal, pero que aún estén sanos. Para el estudio se estableció que el número ideal de participantes debía ser 300. Aunque han aparecido más de 450 personas, los expertos solo han podido reclutar a 240 debido a las exigencias propias de la investigación. Además de ser sanos, los pacientes deben evitar tener hijos en los próximos cinco años, algo difícil de cumplir en ese rango de edad. Otros no han participado por falta de tiempo ya que el estudio requiere constantes examenes y visitas médicas. Ante esto, tanto el grupo de investigadores como el laboratorio Genentech de San Francisco, California, el Instituto Banner, de Phoenix, Arizona, y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, que apoyan la iniciativa, decidieron hacer la investigacion con 240 participantes. Este llamado es “el último esfuerzo para completar la muestra inicial”, señala el experto. “Si aparecen familias en estos días la fecha de cierre se prolongaría para poderlos vincular”. La mejor manera de identificar a los posibles participantes es a través de un enfermo de alzhéimer precoz. Este paciente debe donar una muestra de sangre para confirmar si porta la mutación E280A. Si resulta positivo se invitaría a sus familiares sanos a concurrir como voluntarios, ya que ellos tienen un alto riesgo de desarrollar el mal. “El enfermo ya no puede participar porque el estudio es de prevención”. No podrán hacer parte tampoco quienes resulten negativos para la mutación ni los familiares de personas con alzhéimer de inicio tardío, después de los 65 años. Se prevé que a partir de 2022 se tendrán resultados de la investigación. Lo ideal es poder conocer la eficacia del medicamento con un número de voluntarios inferior al previsto. Pero si esto no fuera posible dado el número actual de la muestra “habrá otras inquietudes sobre la enfermedad de Alzheimer que vamos a poder responder con el número de voluntarios que ya tenemos vinculados”, dice Lopera. Encontrar un tratamiento que pueda prevenir o retrasar la aparición del mal de Alzheimer en las familias con la mutación paisa sería de gran beneficio para estos pacientes colombianos, pero también para los 40 millones que actualmente sufren de este mal en el mundo. Para más información los números de contacto son 2196664, 2196444 o el celular 3137161810.