Los estudios alrededor del ADN (ácido desoxirribonucleico) han sido un eje central para la ciencia y el cuerpo humano, pues este es el encargado de contener los genes que constituyen a cada organismo, así como el envejecimiento.

Dada la importancia del ADN, investigadores del Imperial College de Londres han determinado que, posiblemente, existe una combinación de G (Guanina) cuádruple con una enfermedad humana que se caracteriza por ser muy singular, catalogada como Síndrome de Cockayne (SC).

Por lo general, el ácido desoxirribonucleico tiene una estructura con dos hélices que se entrelazan y giran entre sí, pero dichos investigadores también han descubierto que existen múltiples combinaciones de las cadenas, como el ADN de cuatro hélices, el cual construye cadenas en forma de nudos y tiene el nombre de G-cuádruple.

Científicos del Centro de Investigación Molecular del Imperial College de Londres han encontrado la proteína Síndrome B de Cockayne (CSB) que se relaciona con uno de los tipos de G-cuádruple y, en su momento, se creía imposible que existiese una interacción especial por diferentes partes del ADN.

Una de los hallazgos que compartieron los investigadores es que la CSB no tiene efectos perjudiciales cuando trabaja normalmente en el organismo. No obstante, puede producir el Síndrome de Cockayne, que provoca el envejecimiento prematuro y, a su vez, es responsable de varias muertes.

Representación de la estructura del ácido desoxirribonucleico.

Según el grupo de investigadores, cuando la CSB presenta mutaciones o alteraciones su interacción con G-cuádruple no es efectiva -es de poco alcance- sin embargo, aún no se ha descubierto la verdadera razón por la que sucede esto. Además, dada la publicación del Journal of the American Chemical Society, se menciona que la G-cuádruple del ADN de largo alcance está vinculado con el principal funcionamiento de la proteína CSB.

Para Marco Di Antonio, uno de los investigadores principales del Departamento de Química del Imperial College de Londres, el ADN tiene más de dos metros de largo y, a pesar de esto, su compresión hace que se vea reducido.

“Está comprimido en un espacio de solo unas pocas micras de diámetro. Por lo tanto, no debería sorprendernos que existan formas en las que las estructuras en bucle de largo alcance se aprovechan para comprimir el ADN en interacciones más complejas de lo que imaginamos. Todavía hay mucho que no sabemos sobre el ADN -completó-, pero nuestros resultados muestran qué, cómo y dónde se forman las estructuras G-cuádruple y afectan su función, haciéndolas más importantes biológicamente de lo que se pensaba”, sostiene Di Antonio.

La razón por la que las hebras del ADN están comprimidas es porque deben estar dentro de cada célula y para los expertos se creía que los G-cuádruple se forman solo a partir de regiones de ADN que se encuentran una al lado de la otra. Sin embargo, se descubrió que hay G-cuádruple que puede desarrollarse desde la cadena del ácido desoxirribonucleico, pero se encuentra distante e interactúan con la proteína del síndrome de Cockayne.

Una de las propuestas que esperan llevar a cabo los investigadores es la obtención de imágenes que den sustento a la relación de la proteína con la forma cuádruple de la hélice: si el CSB ayuda al G-cuádruple a mantener unidas las dos regiones distantes del ADN, o si el CSB realmente inicia el ruptura de G-cuádruple una vez que hayan completado su función, o una combinación de ambas, según el estudio.

“Actualmente no existe una cura para el síndrome de Cockayne. Pero con más estudios sobre cómo interactúan los G-cuádruple y el gen detrás del síndrome, podemos aprender detalles que, con suerte, nos permitirán descubrir herramientas terapéuticas, como moléculas de diseño que pueden regular la interacción y luchar contra el envejecimiento prematuro causado por la enfermedad”, señaló Denise Liano, primera autora de la investigación del Departamento de Química del Imperial College.