De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social (MinSalud), las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, de carácter grave, que amenazan la vida. Estas tienen una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas. Dentro de estas existen tres categorías: las raras, ultra huérfanas y olvidadas.
Las enfermedades raras son las que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. “Por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras”, sostiene el portal web del ministerio, donde además se afirma que las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
“La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías”, añade la autoridad.
Cuando se habla de las enfermedades ultra huérfanas se hace referencia a una enfermedad demasiado rara que puede llegar a tener una prevalencia de 0,1 a 9 por cada 100.000 habitantes.
Por su parte, las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud, especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales.
“La prevención y el control de estas enfermedades relacionadas con la pobreza requiere un abordaje integrado, con acciones multisectoriales, iniciativas combinadas e intervenciones costo efectivas para reducir el impacto negativo sobre la salud y el bienestar social y económico de los pueblos”, señala el MinSalud.
¿Qué causa una enfermedad huérfana?
Según los expertos, el origen de una enfermedad de este tipo sigue siendo un misterio. En algunos casos se puede explicar desde mutaciones en un gen, que pueden pasar de generación en generación, lo que, a su vez, explicaría por qué algunas afecciones huérfanas se presentan en la misma familia.
No obstante, el MinSalud aclara que estas enfermedades son multifactoriales, por lo que la genética solo es uno de esos factores que pueden incidir en su aparición. También cuentan como factores la dieta, el tabaquismo o la exposición a químicos. Estos factores ambientales pueden causar asimismo enfermedades, o interactuar directamente con los genéticos para incrementar la severidad de una enfermedad.
¿Cuántas enfermedades huérfanas existen?
De acuerdo con las autoridades, en el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. Y según cifras de la cartera de Salud, en el país hay más de 68.000 personas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas, ubicadas principalmente en Bogotá, Valle y Medellín. Por su parte, las Naciones Unidas han reportado más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara en el mundo.
Estos son algunos de los problemas que enfrentan las personas con enfermedades huérfanas, según el ministerio:
- Opciones de tratamiento limitadas
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
- Sensación de aislamiento
- Falta de información