Semana.com: ¿Qué son enfermedades raras?Jorge Peña Siado: Son enfermedades que tienen poca prevalencia, es decir, no son comunes. En términos estadísticos las padece una de cada 5.000 personas. El nombre es un término establecido y adoptado de comités internacionales de salud.Semana.com: ¿Cuáles son las más conocidas?J.P.S.: La Hemofilia, que está ligada al cromosoma X, y por ello se transmite generalmente de mujer a hombre. Genera disminución en la coagulación de la sangre por falta del factor VIII o IX lo que causa constante sangrado. Otro enfermedad conocida en este grupo es la de Gaucher, que se hereda de forma autosómica recesiva. En este caso el paciente no tiene una enzima conocida como la glucocerebrosidasa y esa falla afecta el hígado, el bazo y los huesos. Una tercera es la de Fabry, que se presenta también de forma hereditaria. Por esta condición el cuerpo no produce una enzima conocida como la alfa-galactosidasa, lo que afecta el sistema nervioso central, la piel, lo ojos y el cerebro.Semana.com: ¿Qué tan comunes son estas tres?J.P.S: La hemofilia la sufre una persona entre 5.000; la Gaucher una persona entre 100.000 y la enfermedad de Fabry la padece una persona entre 40.000.Semana.com: ¿Cuáles son los síntomas de estas enfermedades?J.P.S: La Hemofilia se manifiesta a través de sangrado por nariz y boca, y a nivel de las articulaciones y los músculos. También puede presentarse un sangrado excesivo durante una extracción dentaria. La enfermedad de Gauche causa que el bazo se agrande, el hígado se expanda, y que el paciente tenga dolores óseos. También se puede presentar una trombocitopenia, es decir, que se bajen las plaquetas que intervienen en la coagulación a 1, lo que ocasiona sangrado. Si se sufre de la enfermedad de Fabry hay ausencia de sudoración, opacidades en la cornea, dolor en las extremidades, sensación de quemazón en manos y pies y fallas renales, infarto cardiaco.Semana.com: ¿Cómo se diagnostican y qué tipo de tratamiento tienen? J.P.S: Se diagnostican cuando se evidencian los síntomas mencionados. Para todas las enfermedades vienen ampollas que se aplican vía intravenosa de reemplazo enzimático o de suministro de factores.Semana.com: ¿Qué tan frecuentes son en el país estas enfermedades?J.P.S: La estadística a nivel mundial es de una persona entre 100.000. En Colombia se han registrado 170 casos y debido a esto se están organizando conferencias para médicos generales, especialistas e internos, con el objetivo de capacitarlos sobre el desarrollo de todas las enfermedades raras para así identificarlas a tiempo.Semana.com: ¿Qué obstáculos tiene la gente al padecer alguna de estas enfermedades? J.P.S: Son dos principalmente: el primero se debe a que este tipo de enfermedades se desconocen. El paciente pasa de médico a médico, se le genera un subdiagnóstico lejos de la realidad mientras los síntomas van aumentando al igual que las complicaciones. El segundo obstáculo consiste en que los tratamientos son muy costosos y la EPS no autoriza de forma ágil la medicación correspondiente. Además el caso debe ser analizado por el CTC (comité técnico científico) y en algunas ocasiones enviar muestras para análisis fuera del país antes de proceder con el tratamiento.