Levantarse, caminar, bailar, correr, peinarse, bañarse, vestirse o comer por sí solos, son acciones que la mayoría de las personas hacen fácilmente, pero para un grupo de colombianos es casi, o imposible de lograr por ser portadores de Enfermedades Neuromusculares. Sin embargo, ‘caminan con la mente’.
Estas enfermedades -más de 150- tienen como característica principal la pérdida de fuerza muscular, son progresivas y de origen genético . Uno de cada 3.500 adultos porta esta enfermedad, así como uno de cada 3 mil niños.
En su mayoría, estas enfermedades se revelan en la infancia, aunque también en la juventud o adultez. En cualquier edad, saber que se tiene que convivir con una enfermedad que poco a poco va limitando sus funciones, es un golpe de vida que para muchos es devastador, para otros se convierte en un motivo de transformación dejando una gran huella para otras personas con la misma dolencia y también para quienes, teniendo todas sus facultades, las desaprovechan.
El 15 de noviembre se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares. SEMANA se une a esta fecha contando tres historias de vida, con personas que conviven con Esclerosis Lateral Amiotrófica -ELA; Atrofia Muscular Espinal -AME y Distrofia Muscular de Duchenne -DMD-.
ELA es una enfermedad del sistema nervioso que debilita los músculos y afecta las funciones físicas. Las células nerviosas se degradan, lo que reduce la funcionalidad en los músculos con los que se conectan. Inicialmente produce una debilidad muscular, pero ésta progresa hacia la parálisis, afectando la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, y aunque existen medicamentos y terapia, éstos pueden reducir el avance de la ELA y el malestar, pero no existe una cura.
AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, y puede afectar actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar. Existen 4 tipos de Atrofia Muscular Espinal, que categorizan las edades en que aparece. Existen tratamientos y medicamentos, que si son dados a tiempo podrían reducir el avance de la enfermedad.
Y Distrofia Muscular de Duchenne -DMD- es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente . Se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares. Todavía no tiene cura, aunque existen tratamientos y medicamentos que pueden ayudar a desacelerar el desarrollo de la enfermedad.
Una mente que sale a la luz con un teclado
Orlando Ruiz es el fundador de la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica -Acela- organización sin ánimo de lucro que apoya a personas afectadas por esta enfermedad, la misma con la que convivió el científico británico, Stephen Hawking, a quien le fue diagnosticada ELA a los 21 años y convivió con ella hasta los 76.
Actualmente Orlando, 21 años después del diagnóstico, depende completamente de alguien para sus actividades básicas, usa ventilación mecánica no invasiva al dormir y ocasionalmente en el día, tiene gastrostomía (sonda que se inserta quirúrgicamente a través de la pared abdominal y dentro del estómago, para proporcionar al paciente complementos nutricionales, líquidos y medicamentos directamente), usa silla neurológica y trabaja voluntariamente para la Asociación con ayuda de un teclado virtual inteligente y también un dispositivo de seguimiento ocular.
“A los 34 años en el gimnasio sentí enorme dificultad en hacer las 5 series de 10 repeticiones de flexiones de pecho. Unos días más tarde lo intenté, pero ya no pude con las repeticiones ni con ninguno de los ejercicios de bíceps. Llegué a mi apartamento preocupado e intenté nuevamente en el borde de mi cama y no pude hacer ninguno. Atribuí esto a exceso de entrenamiento en el gimnasio y decidí esperar algunos días para ver si me reponía, pero al poco tiempo en un amanecer cuando iba a abrir la llave izquierda del grifo con la punta de los dedos de mi mano izquierda no pude hacerlo y sentí asombro”, así cuenta Orlando el inicio de su enfermedad.
Primero la mano, luego el brazo el cual mostraba movimientos extraños “como si una lombriz se moviera adentro” eran ‘fasciculaciones’ que iban acompañadas de debilidad, tropezones y así poco a poco fue perdiendo los movimientos hasta quedar en silla de ruedas. Los exámenes iban apuntando a su corazonada de lo que había leído de ELA, una enfermedad de la cual nunca había escuchado.
“Desde el diagnóstico decidí informarme de fuentes confiables para enfrentar la enfermedad con la mejor calidad de vida posible, mantener la mente ocupada en cosas productivas, agradables y que beneficiaran a la sociedad y pensar en lo que podía hacer sin quedarme paralizado de la mente pensando en las habilidades perdidas”, cuenta Orlando.
Se informó primero con la Asociación Americana de ELA y ellos fueron un modelo inspirador para crear la Asociación Colombiana de ELA –Acela-, con la cual “he mantenido la mente ocupada pensando cómo superar las condiciones de discapacidad para que Acela crezca y se convierta en la principal fuente de información sobre la enfermedad y apoyo de las familias afectadas”.
Como paciente y vocero de ellos, Ruíz considera que son muchos los retos por los que atraviesan quienes conviven con ELA: “el desconocimiento de los profesionales en salud sobre el tratamiento adecuado, la lentitud del sistema de salud en la atención que hace perder tiempo valioso en el proceso de diagnóstico y después del mismo, la ausencia de atención médica multidisciplinaria, el arduo proceso de tutelas para obtener los equipos médicos, la auxiliar de enfermería y la atención médica domiciliaria”.
Sin embargo, resalta que el sistema de salud nacional ofrece la posibilidad de tratamiento integral con sus respectivos equipos médicos y ha mejorado con el transcurso del tiempo. “Sería injusto no reconocer esto. Lo que ocurre es que hay que luchar bastante para obtenerlo”.
Dentro de las oportunidades de mejoramiento se refiere a que las Enfermedades Huérfanas -EH- requieren un tratamiento integral y multidisciplinario en un mismo lugar y día. Anunció que Acela está haciendo esfuerzos con el Instituto Roosevelt y el Hospital Universitario Nacional para la creación de centros de excelencia con este tipo de atención médica.
Asimismo, señala que se requiere mejorar la atención médica domiciliaria y aumentar la celeridad en la asignación de citas médicas porque a pesar de no tener cura, la atención oportuna es clave para una mayor sobrevida y calidad de vida. “Aplicar la convención de la ONU sobre los derechos de las personas con discapacidad a las personas con enfermedades huérfanas discapacitantes dado que las EPS no los reconocen así”, enfatizó Orlando Ruiz.
´Caminando con la mente’
Santiago Zapata tiene 16 años, vive en Medellín y convive con Distrofia Muscular de Duchenne -DMD- una enfermedad que le impidió estudiar en un colegio, pero que no ha sido obstáculo para aprender -vía web- y escribir su libro ‘Caminando con la mente’ en el que cuenta su historia y deja mensajes positivos.
Esta enfermedad no es ajena a su familia. Su hermano mayor, Maicol, falleció de DMD, por eso cuando a su padre Uber le entregaron el diagnóstico fue devastador. “Yo no soy tan fuerte mentalmente como Santi, pero el amor a la familia y la fe a Dios nos ha permitido la resiliencia”, dice su papá, quien es el cuidador y mayor apoyo para este joven. Así mismo, cuenta con el apoyo de su mamá Araceli, su hermano Cristian Camilo, de 20 años y Linda Sofia, de 5 años.
Para Uber y su familia lo más difícil no es tener que bañar y llevar a Santiago a todos los lados o bajarlo con silla de rueda por unas largas escaleras y lomas, sino saber que no tiene mucho tiempo de vida.
Santiago, pese a convivir con esta extraña enfermedad, decidió que sí podría hacer lo que él se propusiera, porque “lo más más difícil es que nos limitan que no podemos hacer esto o aquello. Yo tengo una discapacidad física, pero no permito que sea una discapacidad mental… Le agradezco a Dios por mi discapacidad, porque a través de ella me dio el tiempo necesario para aprender y analizar, y eso es lo que me mantiene con la frente en alto y siguiendo mis sueños”.
Una prueba de ello, es que cuando su papá salía a trabajar a vender inciensos, le dejaba su celular y gracias a ello, aprendió a leer y escribir. Y, precisamente escribir resultó ser su gran pasión, duró dos años escribiendo su primer libro que resultó ser un éxito en ventas, pero no en librerías, sino puerta a puerta, porque él quería llegarle a personas que no tuvieran recursos con un mensaje motivacional que les ayudara en sus vidas.
Rechazó dos ofertas de editoriales reconocidas que le prometieron volverlo famoso y con ayuda de su papá optaron por el voz a voz, venta puerta a puerta en los barrios más humildes de Medellín.
El libro, ha tenido tal acogida que ya llegaron a las 25 mil copias y les cambió también su situación financiera, compraron una casa con rampa y en conjunto cerrado que facilita la movilización de Santiago. Los recursos provenientes de la venta de libro han permitido también ayudar a otras personas al donarles sillas de rueda y mercados. “Yo no corro tras la fama, sino en nombre de aquellas personas que aún no encuentran su camino”, dice ‘Santi’.
Y es que Santiago quiere con el libro ‘Caminando con mi mente’ dejar un gran mensaje: “Hay que aprovechar el tiempo que nos queda y hay dos formas de ver la vida, una es que los milagros no existen y otra es que todo en la vida es un milagro. Debemos ser un imán para los milagros, agradecer por todo, por la familia incluso en nuestra discapacidad”.
Otro de los mensajes es “Eres más fuerte de lo que crees, pero no va a surgir si no sales del estado de comodidad en el que estás” o “tienes que afrontar con valentía eso que tanto miedo te da”. Son 20 capítulos, entre ellos: ¿Por qué nos cuesta tanto cambiar?, ¿cómo es su fe? y todo está dentro de ti”. Tras el éxito de su primer libro ahora escribe su segundo libro ‘La razón de la mente humana’.
Ante sus experiencias con las EPS y el sistema de salud nacional sueña con crear una clínica para los enfermos de Distrofia Muscular de Duchenne -DMD- y con adecuados tratamientos para alargar el tiempo de vida. “En Colombia nos dicen que es de 20 años y en Inglaterra ya están entre 25 y 30 años”.
Uber, su papá, quiere que en Colombia haya un diagnóstico más rápido, que haya una observación más profunda a estos pacientes y más investigación sobre esta enfermedad.
Mientras tanto, son muchos los sueños de Santiago, como terminar su segundo libro, crear una fundación y un celular para enfermos de Duchenne. Y pasa sus días haciendo origami y dejando volar la creatividad, quiere ser inventor.
El cuerpo va a otro ritmo
Key Sandy Caro Mejía, tiene 32 años, actualmente es abogada asesora de la Sala Civil Especializada en Restitución de Tierras del Tribunal Superior del Distrito Judicial de Cartagena, especialista en derecho procesal de la Universidad Libre, magister con honores en la tesis de la universidad de Cartagena, con énfasis en constitucionalismo, democracia y sociedad. Estudia inglés y quiere hacer un doctorado para lo cual se ha postulado a una beca en el exterior.
Hasta aquí es la hoja de vida de una consagrada profesional de las muchas que existen en Colombia. Sin embargo, Key, desde que empezó a caminar “como un patico” sus padres se dieron cuenta que algo andaba mal. Tras muchos ‘ires y venires’ en EPS, y después de 5 diagnósticos errados sólo hasta los 11 años, en el Instituto Roosevelt le dieron el diagnóstico acertado, tenía Atrofia Muscular Espinal -AME.
Hoy, se desempeña como asesora y quiere ir por más. Sin embargo, la enfermedad ha ido poco a poco dificultándole el movimiento. Anda en silla de ruedas, requiere ayuda de sus padres para su arreglo personal, y a veces el brazo no le da para llevar la cuchara hasta su boca.
“Mi cabeza va a una revolución y mi cuerpo va a otro ritmo. Yo siento que puedo todo” dice Key Sandy, quien, junto con su madre, Alexis Mejía Núñez son referentes para otros enfermos de AME en Cartagena, donde viven actualmente.
Le dijeron que: “había poco tiempo de vida para mí, tenía 11 años, y no me quise salir del consultorio… yo quería escuchar. El médico nos explicó como la AME va matando todo el sistema neuromuscular, así como las motoneuronas van conduciendo para que tenga menos fuerza. Ese primer momento es el más duro y retador”, cuenta Key sobre su enfermedad.
Su fortaleza para enfrentar esta enfermedad la encuentra en su familia y amigos, así como en cada compañero que la ha acompañado en su proceso de formación y en su trabajo, “en donde siento que ayudo a otras personas”.
“Mi fe como creyente en Dios. Él me levanta cuando me entristezco. Hay días que amanezco muy bien, pero también hay otros en que amanezco con mucho dolor. Levantar la cuchara para comer me cuesta. A veces me desmotivo, tomar un vaso de agua sola, no lo puedo hacer”.
“La enfermedad sigue evolucionando. Yo trato de olvidarla…el tiempo está pasando” dice esta joven cartagenera.
Sin embargo, su enfermedad no le ha impedido cumplir cada meta que se propone. Esa perseverancia y fe es la que transmite a otros pacientes de AME a través de Famecol -Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sofía & Sara-.
“Yo creo que hay que equilibrar la vida con la patología, no hay que dejar de lado que tenemos una condición de salud que requiere de asistencia. Hay que llenarse de mucha perseverancia y resistencia para sacar adelante el proceso médico y convivir con la enfermedad”, dice esta abogada.
Se siente a gusto y muy respaldada por sus padres, quienes no solo se han concentrado en su salud física, sino también en su felicidad. Key mantiene una vida social activa y como toda mujer espera conformar un hogar, aunque reconoce que en este tema hay prejuicios por parte de las familias.
Está empezando una relación sentimental y sueña con tener una hija. Cree que en Colombia es más difícil convivir con una enfermedad como AME frente a otros países, donde los enfermos son más autónomos y tienen más protección.
Considera que el sistema de salud nacional debe verlos más como seres humanos y por ello, insiste que el acompañamiento de un psicólogo o psiquiatra complementa la atención la cual debe ser integral, porque este reto de vida exige mucha fortaleza mental.