Mientras los científicos trabajan contra el tiempo para hallar una vacuna que sea cien por ciento efectiva contra el coronavirus, que ya deja 1.226.964 fallecidos y 48.200.551 infectados en el mundo, un grupo de investigadores estadounidenses halló una nueva enfermedad mortal llamada Vexas. Se trata de un síndrome autoinflamatorio mortal ligado a una mutación en el cromosoma X que afecta principalmente a los hombres en edad adulta.

La nueva enfermedad inflamatoria fue descubierta por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH, por sus siglas en inglés) gracias a un análisis genético, y cuyo hallazgo fue publicado en la revista The New England Journal of Medicine.

El equipo de investigadores llevó a cabo análisis genéticos en 2.560 personas con enfermedades autoinflamatorias sin diagnosticar. Con ello querían identificar una causa genética para dichos pacientes.

“Teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al Centro Clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos (...) Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba”, indicó por medio de un comunicado David B. Beck, quien forma parte del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autor principal de la investigación.

De acuerdo con los científicos, en el estudio hallaron que tres de los pacientes presentaban una mutación del gen UBA1, localizado en el cromosoma X, el cual codifica la enzima 1 de ubiquitina activadora; es decir, su acción es necesaria para el inicio de la ubiquitinación, que es un proceso que regula las respuestas inmunitarias innatas.

Además, en el proceso de estudio participaron 22 hombres con la misma mutación. Por lo tanto, del grupo de 25 personas en total los científicos hallaron un vínculo entre los diferentes diagnósticos clínicos reumatológicos y relacionados con la sangre de los pacientes. De esta manera, teniendo en cuenta que estas afecciones se presentan en individuos con mutaciones en el gen UBA1, el equipo las agrupó en la nueva enfermedad Vexas.

Los especialistas advierten que los pacientes no responden, por el momento, a ningún tratamiento, y creen que los afectados por este síndrome podrían ser muchos más de los que se creen. De hecho, el 40 por ciento de los pacientes han fallecido por causas relacionadas con esa enfermedad o por complicaciones relacionadas con el tratamiento.

Algunos síntomas asociados a este nuevo síndrome son:

- Fiebre alta

- Coágulos de sangre

- Inflamación del tejido pulmonar

- Inflamación del cartílago

- Inflamación de los vasos sanguíneos