Enfermedades raras: la vida que enfrentan 52.000 colombianos

“Duré cuatro años encerrado en un cuarto”. Luis Eduardo Cardona, presidente de la Fundación Colombiana para la distrofia muscular, resume así el impacto que tuvo en su vida el día que dejó de caminar para siempre. Cuando tenía nueve años fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular rara y progresiva que fue debilitando sus músculos poco a poco hasta el punto en que perdió la movilidad. Eso sucedió a los 13 años. 

Como estaba en plena adolescencia, el golpe fue muy duro. “No quería saber de nada ni nadie y como simplemente no hay cura para la enfermedad ni tratamiento, pensé que podría morir en cualquier momento”, cuenta Luis Eduardo. Y es que cuando lo diagnosticaron, la noticia fue fatídica para él y su familia. Según los médicos no viviría más de 19 años, pero él ya ha superado esa expectativa con creces. Hoy con 47 años, logró sacar su carrera adelante y tiene una familia. Por eso su objetivo es demostrar o los 300 pacientes con distrofia muscular que atiende en su fundación que, a pesar de las dificultades, sí es posible vivir de manera normal con una enfermedad rara en Colombia.

De acuerdo al Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), esta patología afecta principalmente a niños varones, aunque en algunos casos puede involucrar a mujeres. Ocurre por una alteración genética que provoca la ausencia de una proteína llamada distrofina. Esta debilita los músculos hasta el punto en que el que se rompen o mueren. “Con el tiempo se van volviendo tejido adiposo o grasos”, explica Luis Eduardo. Y la razón por la que la expectativa de vida es tan baja tiene que ver con que el corazón y los pulmones, que también son músculos, dejan de funcionar porque no tienen fuerza.  

Uno de cada 3.500 niños en el mundo padece la patología y hay 20.000 casos nuevos al año en el planeta. En Colombia no se conocen cifras exactas sobre el número de afectados ya que existen dificultades para lograr su diagnóstico oportuno y registro.  “El difícil acceso a lugares remotos de nuestra geografía hace que muchos pacientes no sean reconocidos y visibilizados”, cuenta Luis Eduardo. Él explica que las personas con su misma enfermedad están ubicadas a lo largo y ancho del territorio nacional, pero igual que con todas las patologías raras, sucede que los pacientes y sus familias siempre buscan vivir en las ciudades grandes para aumentar las posibilidades de tratamiento. “La mayoría están concentrados en Bogotá, Cali, Medellín y Barranquilla, y en donde existen centros médicos con facilidad de hacer los exámenes para el diagnóstico oportuno”. 

Como es una enfermedad genética y hereditaria, muchas veces es fácil identificarla a través de los antecedentes familiares. Sin embargo, “nadie está exento de padecer una enfermedad rara”, como dice Luis Eduardo. Igual que muchas otras, la suya puede desencadenarse por un fenómeno científico conocido como mutación sin sentido, es decir, por una alteración esporádica en el ADN. Reconocer que una enfermedad es huérfana, como en el caso de la distrofia muscular de Duchenne, implica que su prevalencia es bastante baja en el mundo. Muy pocos la padecen y tienen características poco conocidas, por lo que también hay poca investigación y provoca que los pacientes tengan más vulnerabilidad.

La distrofia muscular puede detectarse a través de una serie de pruebas médicas. Sin embargo, hay varias señales a las que los padres deben estar alerta. Por ejemplo, que un niño empiece a caminar tardíamente o tenga dificultad para subir escaleras. “Algo muy básico es que el niño empieza a caminar en puntas de pies, a balancearse su cintura de lado a lado, como caminata de pato y también que el niño en posición acostada se apoya sobre sus piernas”, explica el paciente. 

No todas son genéticas

En el mundo existen enfermedades raras de todo tipo. Van desde la fibrosis quística y hemofilia, hasta síndromes como la trigonocefalia de Opitz, que son extremadamente raras, con un caso por millón de habitantes. Pero no todas son genéticas. El 80 por ciento de casos tienen que ver con la biología, el resto están influenciadas por diversos factores ambientales, como enfermedades tóxicas e infecciosas, cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias o malformaciones congénitas. Además, al menos el 50 por ciento de ellas debutan al nacimiento y el otro 50 se desarrolla durante la edad adulta. 

Este es el caso de Ricardo Rodríguez González, un bogotano que a sus 61 años fue diagnosticado con fibrosis pulmonar idiopática. Esta afección provoca que el tejido profundo de los pulmones se vaya cicatrizando y el órgano se vuelva grueso y duro.  “En pocas palabras los pulmones se van acartonado los pulmones y pierden la flexibilidad”, cuenta Ricardo. Esto dificulta recuperar el aliento y es posible que la sangre no reciba suficiente oxígeno.  

Aunque Ricardo toda su vida fue un hombre deportista y con buenos hábitos de salud, nada evitó que desarrollara una enfermedad rara. Todo empezó cuando sintió un dolor en el tórax. “Fue un dolor intenso y por eso acudí a urgencias. Primero detectaron que me faltaba mucho oxígeno, saturaba 72 y lo normal es 90. No sabían qué me pasaba pero luego de siete días y a raíz de los exámenes que me hicieron descubrieron que era una fibrosis pulmonar idiopática”, relata.

A diferencia de Luis Eduardo, quien ha convivido toda su vida con la certeza de que tiene una enfermedad rara y nunca mejorará porque no existe cura, a Ricardo la vida le cambió en un segundo. “Me dijeron que tengo un lapso de vida entre cuatro y cinco años. Aparentemente estoy bien y no me he dejado vencer mentalmente, pero cada vez soy más consciente del deterioro de mis pulmones”, dice. A Ricardo a veces lo desespera no poder llevar una vida normal. “No imaginé que esto me pasaría. Creía que tenía una salud por encima del rango. Ya no puedo tomarme mis traguitos, montar bicicleta, ni mucho menos salir de noche. Me ahogo, me canso y es muy peligroso exponerme al sereno porque cualquier gripa puede ser mortal”, agrega. 

La fibrosis pulmonar idiopática no tiene sexo ni edad y muchas veces tampoco causa. Aún así, en el mundo se estima que 14 de cada 100.000 habitantes la padece y su prevalencia es mayor en hombres mayores de 65 años. Los síntomas más característicos son las dificultades para respirar, usualmente cuando se hace ejercicio o en actividades similares. Otras señales de alerta son que el paciente tose en gran cantidad y luego su cuerpo se debilita, pierde peso, y tiene dificultad para hablar y respirar. El diagnóstico de la enfermedad puede confundirse fácilmente con otras enfermedades respiratorias como asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o cáncer de pulmón.

Panorama nacional

En Colombia cada dos años se hace una actualización del listado de las enfermedades raras.  El más reciente, publicado por el Ministerio de Salud, incluye un total de 2.190, mientras el número de personas que viven dentro del país con alguna de estas patologías asciende a 52.753 casos, según el  Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, de la misma institución. Las que tienen más incidencia son la Esclerosis Múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, miastenia grave, displasia broncopulmonar, drepanocitosis, esclerosis sistémica cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y fibrosis quística, en ese mismo orden. 

Los diagnósticos tempranos son claves en cualquier enfermedad, pero en las huérfanas muchas veces se vuelven una cuestión de vida o muerte.  En el caso de la distrofia muscular, el simple hecho de que un paciente sea diagnosticado a tiempo y tenga acceso al tratamiento permite que tenga cuatro o cinco años más  de caminata y una expectativa de vida no de 19 años, sino que sobrepase la barrera de los 25 o los 30. “Pero en eso estamos fallando en Colombia”, dice Luis Eduardo. “Aquí estamos diagnosticando entre los 8 y los 9 años, pero en Europa lo logran a los dos y los tres años. Ganan mucho tiempo y por eso los pacientes tienen posibilidades de tener una mejor calidad de vida”, agrega. 

En la fibrosis pulmonar idiopática el diagnóstico temprano es lo único que puede prevenir el deterioro agudo de la función pulmonar en un 50 por ciento. En estos casos el paciente tendría un progreso mucho más lento y lo llevaría a prolongar su supervivencia de 3 a 5 años y en algunos de 7 a 8 años. 

El impacto de una enfermedad rara 

Tanto Luis Eduardo como Ricardo coinciden en que vivir con una enfermedad rara no es nada fácil. Además del diagnóstico oportuno hay otros obstáculos como el acceso a tratamiento y medicamentos.  “Como las enfermedades huérfanas son de alto costo, no hay mucho acceso a medicamentos en el país y el sistema de salud no cubre los vitales disponibles de la manera que debiera ser”, dice Luis Eduardo. Su situación contrasta con la de Ricardo quien asegura que desde el primer momento en que fue diagnosticado ha recibido toda la ayuda y acompañamiento de su EPS. 

A esto se suma el impacto en la vida familiar que muchos sufren en silencio.  “Cuando me diagnosticaron hace 38 años no existía tratamiento, nada. Por eso, más que otra cosa, fue un proceso de resistencia y capacidad mental mío y de mi familia para asumir la enfermedad”, cuenta Luis Eduardo.  “Las familias quedan devastadas moralmente, económicamente y emocionalmente. En un comienzo mis papás hicieron todo por mí. Pasé por todos los procesos, desde yerbateros, hasta espiritistas. Me untaron manteca de culebra y me bañaron con caldo de pata. Me hicieron de todo pero nada funcionó. La enfermedad siguió avanzando hasta donde me tiene hoy en día, en una silla de ruedas”, cuenta.

Ricardo cuenta que para su familia también fue un proceso difícil. “Les pegó duro pero yo desde que lo supe los anime a tomarlo tranquilamente”. A diferencia de Luis Eduardo, este administrador de empresas siente que pudo cumplir su proyecto de vida por eso ahora su único miedo es el dolor que pueda sentir a la hora de morir.  “Lo único que pido es que no sea un sufrimiento largo, mi fibrosis pulmonar va generar mucho ahogo, por eso estoy luchando para que no me pongan oxígeno. Lo hago haciendo ejercicio y moviendo mis pulmones lo mejor que pueda”.

La estigmatización que sufren muchos pacientes de enfermedades raras por su discapacidad también implica una carga extra. Si bien Luis Eduardo se graduó de la universidad como economista, nunca pudo ejercer su carrera de manera formal. “Es difícil para alguien con discapacidad. En empresa no ejercí jamás. A la hora de pasar mi hoja de vida cumplía con todos los requisitos, pero en los últimos filtros no quedaba. Nunca me daban razón pero yo sabía que era por la silla de ruedas. Me dediqué a emprendimientos personales porque si uno se frustra por eso, no hace nada, hay que seguir evolucionando”. 

Según Luis Eduardo, todos estos obstáculos mentales se sobrepasan con el tiempo. “Me di cuenta que si estaba vivo debía aprovecharlo. Por eso empecé a ponerme metas, tratar de salir de la situación. Gracias a esa mentalidad terminé mi bachillerato, inicié la universidad, logré mi proyecto de vida que era casarme y hoy incluso tengo una hija de 15 años”, añade. Para todo depende del entorno. “Si uno rodea al paciente y le da todo su apoyo, la persona puede llegar a sobrepasar la expectativa de vida y desarrollarse como una persona común y corriente. “En Colombia es difícil, pero hablo desde la experiencia propia”, explica Luis eduardo. 

Igual que Luis Eduardo, Ricardo busca ser un ejemplo durante lo que le resta de vida. “No sé si tenga uno o dos años de vida, pero no hay que perder las esperanzas. Tarde o temprano nos llega la hora, el objetivo es vivir”.