Conozca los temas clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas

Hasta el 31 de enero de 2024, en el país, se registraron 92.580 pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas o raras. Sin embargo, el Ministerio de Salud y Protección Social estima que pueden haber más de dos millones de personas conviviendo con múltiples afecciones de este tipo sin identificar, un subdiagnóstico ocasionado por el desconocimiento de las diferentes patologías, la dificultad de realizar este diagnóstico en niveles primarios de atención y la conexión con niveles medio y alto de complejidad.

Los pacientes con enfermedades huérfanas se enfrentan a un sinfín de desafíos que afectan su día a día. Por ser tan poco frecuentes, uno de los mayores retos es el diagnóstico oportuno, situación que impacta al paciente, su entorno y al sistema de salud. Este escenario resulta más complejo para aquellas personas que viven en zonas rurales y apartadas, quienes no tienen fácil acceso a médicos o especialistas que puedan atender sus necesidades.

Según cifras del Ministerio de Salud del 2023, el 56,6 por ciento de los pacientes con enfermedades huérfanas son mujeres, lo que tiene un impacto directo en el núcleo familiar si tenemos en cuenta que ellas dedican el triple del tiempo al cuidado del hogar, de acuerdo con cifras del Observatorio de Igualdad de Género de América Latina y el Caribe de la CEPAL.

Una de las posibilidades para abordar estos desafíos es la ‘Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas’, un espacio de discusión, construcción y participación que el Ministerio de Salud y Protección Social reglamentó en 2022 y de la cual hacen parte representantes de la Superintendencia Nacional de Salud, la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas y de las EPS, entre otros actores.

Uno de sus resultados más recientes es la socialización del ‘Plan Nacional de Gestión para las Enfermedades Huérfanas o Raras’, una estrategia integral diseñada por ese equipo multidisciplinario para abordar los retos de las enfermedades huérfanas en el país y contribuir al mejoramiento de las condiciones de calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Avanzar en la ciencia para un futuro más saludable

Contribuir a la construcción de un futuro más saludable para los pacientes y su familia es el propósito que impulsa a Roche. Para lograrlo, la compañía ha centrado sus esfuerzos en diferentes frentes y avanza en brindar apoyo a aquellos que son impactados por enfermedades huérfanas y a sus familias. La investigación clínica es uno de los focos de trabajo más importantes para llevar el valor de la innovación al tratamiento del paciente.

La multinacional promueve el acceso a medicamentos para los pacientes colombianos a través de su Centro Estratégico de Distribución, que fue inaugurado en octubre de 2023 en Cota (Cundinamarca). Allí tienen la capacidad de almacenar medicamentos y pruebas diagnósticas hasta por cinco años, sin generar problemas de suministro o falta de atención.

Para Roche, es necesario un trabajo colaborativo, oportuno y permanente entre el sector público, el privado, la academia, las organizaciones de pacientes y otros actores clave del sistema de salud con el propósito de trazar un modelo de atención integral diferente y particular para las enfermedades huérfanas por las características de este tipo de patologías. Esta sinergia posibilita, además, identificar alternativas orientadas a la sostenibilidad del sistema y, en un espacio controlado, construir mejores prácticas regulatorias que permitan traer las innovaciones que requieren los pacientes con enfermedades huérfanas.

Sumado al punto anterior, es fundamental seguir aportando a la generación de evidencia y estudios de carga de enfermedad que permitan articular el impacto económico con la política pública en salud.

Otra de las apuestas de Roche ha sido encontrar fuentes alternativas de financiamiento. En un esfuerzo articulado entre académicos, tomadores de decisiones interesados en financiamiento y junto al College of Pharma de la Universidad de Illinois se realizó un estudio que prioriza y cuantifica fuentes alternativas de financiamiento como bonos de impacto social, donaciones o ‘crowdfunding’. Esta aproximación constituye una apuesta propositiva multisectorial para abordar de manera más efectiva los retos de los pacientes con enfermedades huérfanas.

Este contenido fue elaborado con el apoyo de Roche Colombia.