Enfermedades huérfanas: ¿cómo está el panorama en Colombia?

En el país hay 68.723 personas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas, concentradas principalmente en Bogotá, Valle y Medellín. “Es un desafío, un reto, una necesidad y una prioridad en política pública en salud”, señala Nubia Bautista, subdirectora de Enfermedades No Transmisibles, del Ministerio de Salud.

Precisamente, cifras de este ministerio muestran que un tercio de las personas diagnosticadas son menores de 18 años. Lo anterior lleva a las autoridades a trabajar enfáticamente para brindar las garantías de los derechos de niños y adolescentes en una perspectiva de desarrollo humano.

Si bien Colombia cuenta con una reglamentación para el funcionamiento de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, en la que mediante la participación social se diseña y divulgan las acciones de política pública para mejorar la calidad de vida, aún hay grandes retos, especialmente con la población que vive en zonas rurales.

“Necesitamos mesas de trabajo que terminen en conclusiones y ayuden a mejorar el acceso a los pacientes, especialmente a quienes están en las regiones apartadas. Hay que mejorar el acceso al diagnóstico y la tecnología en tratamientos”, asegura Martha Herrera Olaya, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.

Según Ángela Chaves, líder de Asuntos de Paciente para la Región Intercontinental de Biogen, la inequidad y la ausencia de enfoques que resuelvan las barreras a las que se enfrentan pacientes y familias son los principales retos a superar. “Esto al final produce poca inversión en recursos, poco conocimiento y fallas en la atención en salud y en la protección social de esta comunidad”, precisa Chaves.

Asimismo, señala que la falta de coherencia de las regulaciones y de la política pública en salud, la falta de articulación entre instituciones públicas y la fragmentación del sistema de salud son aspectos en los que el país debe profundizar para dar una pronta solución.

Por su parte, Ludy Parada, líder de Política Pública en Roche, enfatiza en que uno de los retos principales es la falta de conocimiento en general sobre estas patologías. “Los mismos actores del sistema, entre ellos los profesionales de la salud, no se encuentran del todo preparados para el manejo de estas enfermedades. Hay un número reducido de especialistas que conocen las patologías y las dificultades de acceso y oportunidad que tienen los pacientes, lo que genera un impacto en demoras con el diagnóstico, y por ende en el seguimiento y tratamiento oportuno de las enfermedades”.

No obstante, otro de los principales desafíos que tiene Colombia frente a este tema está en la claridad de la ruta del paciente. María José Buendía, asesora médica de Especialidades de Boehringer Ingelheim, asegura que con esta ruta “se relaciona el acceso a los servicios de salud, que en ley están garantizados, pero en la realidad se identifican barreras de acceso para este tipo de pacientes. Además, con conocimiento e información desde la atención primaria para que exista una oportuna remisión a los especialistas para un diagnostico diferencial claro y por lo anterior un tratamiento adecuado para el paciente”.

Para profundizar en el actual panorama de estas afecciones, los desafíos del diagnóstico, la atención integral de los pacientes y las oportunidades tecnológicas para mejorar los tratamientos, no se pierda el foro ‘Enfermedades huérfanas’. La cita es este 14 de julio, desde las 8:00 a. m., en las plataformas digitales de SEMANA y Foros Semana.

Organizan Foros Semana, BIIB Colombia –filial de Biogen Inc.–, Roche y Boehringer Ingelheim.