Enfermedades huérfanas: estos son los retos que tienen los pacientes en Colombia

Cada vez son más los colombianos que viven con enfermedades raras como angioedema hereditario, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, síndrome de Hunter y hemofilia. De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas Raras, a febrero de 2023, habían sido reportados 80.954 pacientes con este tipo de patologías. De estos, el 56,6 por ciento son mujeres y el 42,8 por ciento son personas menores de 20 años. Asimismo, el 51,7 por ciento de los pacientes se ubican en Antioquia, Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander.

De hecho, en enero de 2023, la Resolución 023 del Ministerio de Salud y Protección Social actualizó el listado oficial de enfermedades huérfanas en el país, con la inclusión de 49 nuevas patologías, alcanzando un total de 2.236 reconocidas por el sistema de salud. Según la entidad, factores como avances en materia de diagnóstico y reportes oportunos de las enfermedades explican el aumento de estos casos.

De acuerdo con el presidente de la Asociación Colombiana de Alergia, Asma e Inmunología (ACAAI), el doctor Jaime Ocampo, se trata de “un grupo de enfermedades que además de ser de baja ocurrencia, usualmente son de alto costo”. Destacó que el sistema de salud colombiano ha mejorado en términos de cobertura, pues “se han hecho diferentes esfuerzos desde el punto de vista legislativo y desde las asociaciones de pacientes para visibilizar estas patologías”.

Según el doctor Ocampo, son avances que se manifiestan en diferentes aspectos, especialmente en las facultades de medicina. “Las enfermedades huérfanas competen a una gran variedad de especialidades médicas: neurología, gastroenterología, inmunología, reumatología, medicina interna y genética. Afortunadamente, cada vez hay mayor conocimiento de las patologías y los sistemas de información se fortalecen más, así como los trabajos multidisciplinarios logran identificar mayor cantidad de estas enfermedades”.

Sin embargo, pese a que hay más investigaciones en materia de enfermedades huérfanas desde la academia, el doctor explicó que al “hablar de patologías que suelen tener una prevalencia de menos de un caso por cada 5.000 habitantes”, son pocos los médicos que tienen contacto con estos casos durante su formación. “Son pacientes que generalmente transitan en el sistema de salud durante años hasta llegar a un médico que tenga los conocimientos para identificar, por lo menos, su patología y para estudiar si hay algún tratamiento”, dijo el médico, quien aseguró que, adicionalmente, los problemas de aceptación social y la situación familiar son otros retos para las personas que padecen estas enfermedades”.

“Muchas de estas personas, por su tipo de condición médica, van a necesitar apoyo familiar, el cual en ocasiones se vuelve difícil porque los familiares deben trabajar para poder subsistir y no cuentan con las facilidades para dedicar tiempo y cuidado a estos pacientes”, agregó el médico.

Las preocupaciones

A finales de 2023, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, conformado por 33 organizaciones, alertó sobre el riesgo de que muchos pacientes se podrían ver afectados por la crisis financiera en las EPS. Adicionalmente, esto se suma a la incertidumbre que genera la reforma a la salud frente a la atención de este tipo de enfermedades de alto costo.

Al respecto, el doctor Ocampo señala que espera que los pacientes no queden a la deriva con los cambios propuestos para el sistema. “No creo que nuestros gobernantes dejen desamparada a una gran parte de la población, que es frágil y vulnerable, que necesita apoyo por parte del Estado. Ni creo que la Corte Constitucional lo vaya a pasar por alto. Afortunadamente, hemos tenido unas Cortes que con sus fallos han propendido por ayudar a que las personas sigan gozando de su derecho a la salud”, dijo el experto.

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