¿Falta mucho en Colombia para un diagnóstico temprano en enfermedades huérfanas? Responden los expertos

Según el Ministerio de Salud, las enfermedades huérfanas tienen una baja prevalencia, de una por cada 5.000 personas, lo que implica diferentes retos para el sistema de salud en materia de diagnóstico y atención oportuna. Durante el foro ‘Enfermedades huérfanas, más allá del diagnóstico’, algunos representantes del sector analizaron las dificultades que atraviesan los más de 90.000 pacientes que viven en Colombia con este tipo de enfermedades y compartieron las claves para garantizar una detección temprana.

De acuerdo con Luz Victoria Salazar, presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, es fundamental “visibilizar a los pacientes, sus necesidades, retos y su día a día”. Esto, explicó, es clave para la generación de políticas públicas robustas e investigación más profunda. Frente al diagnóstico, la experta señaló que hay desafíos alrededor de una “odisea diagnóstica”, ya que los pacientes transitan entre muchos especialistas, “enfrentando un sistema que no es oportuno con las citas y la autorización de pruebas diagnósticas”.

Salazar agregó que cuando un paciente encuentra por fin a un especialista, logra tener acceso a los tratamientos, que según ella, es uno de los grandes avances en el país. Para Salazar, las deudas reales se evidencian en términos de insuficiencia de recursos.

“Nuestros pacientes han parado por dos, tres o cuatro meses en las EPS sus tratamientos porque les dicen que los recursos no les alcanzan o no hay presupuesto”, aseveró, haciendo un llamado a que se preste atención a la incertidumbre de los pacientes.

Por su parte, Diego Rosselli, profesor del Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadística de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana, aseguró que “trabajar contra la discriminación de los pacientes y favorecer sus vidas cotidianas” es una tarea urgente en el país. Asimismo, “facilitar el acceso a las pruebas diagnósticas y brindar acompañamiento social”, según él, es importante al hablar de calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas.

La escasa formación de más especialistas en genética es otra de las preocupaciones para la atención en enfermedades huérfanas. Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, dijo que “la genética está dando un vuelco a la medicina y desafortunadamente los países latinoamericanos hemos tenido un retraso para entrar en ella”.

También explicó que la mejor manera de prevenir estas enfermedades que muchas veces son catastróficas es que las mujeres preparen sus embarazos. Y resaltó que si el “sistema de salud se pone en la tarea de buscar a las mujeres en edad fértil, ganaríamos un terreno muy importante. Eso también es genética”.

La reforma a la salud

Con respecto a la reforma a la salud propuesta por el Gobierno nacional, Salazar indicó que hay incertidumbre frente a la ruta de atención de las enfermedades huérfanas, pues no hay claridad sobre lo que pasaría con los pacientes. “Somos invisibles”, dijo la experta, asegurando que no fueron tenidos en cuenta en la construcción del proyecto.

Al respecto, Roselli detalló que en la construcción del proyecto de reforma no ha habido ninguna concertación con los diferentes actores del sistema de salud, pues desde la academia tampoco fueron llamados por el Gobierno. “Es claro que los cálculos de financiación son errados y la reforma va a agravar los problemas financieros del sistema de salud”, agregó.