Descifrando el cáncer

La ciencia ya sabe que cada cáncer tiene una firma especial y que se puede modificar con medicamentos específicos. Se le conoce como medicina de precisión y ha hecho posible individualizar el tratamiento del cáncer para extender el tiempo de vida con calidad de los pacientes con enfermedad avanzada.

“La oncología de precisión permite tener una llave maestra que se ajusta a la cerradura de la enfermedad de cada paciente. Hoy se sabe que el conjunto de genes alterados que conducen el cáncer se aproxima a 500, muchos sufren mutaciones adquiridas a lo largo de la vida y propias de la senectud. La combinación de mutaciones o el hallazgo de algunas alteraciones específicas potencialmente modulables con medicamentos dirigidos permite cambiar radicalmente el curso de la enfermedad”, afirma el doctor Andrés F. Cardona, oncólogo clínico y director científico de Ficmac.

Ficmac realiza estas pruebas en Colombia desde hace diez años para perfilar la huella digital de miles de pacientes y saber cuál es el mejor tratamiento, la secuencia óptima para el mismo y así disminuir la exposición a intervenciones innecesarias o poco efectivas y con mayor toxicidad. En Colombia, seis de cada diez personas que padecen cáncer debutan con enfermedad avanzada e incurable, pero potencialmente controlable.

Actualmente, es posible lograr que el cáncer de pulmón, colon, seno, melanoma, algunos sarcomas y tumores cerebrales se comporten como entidades crónicas que permiten continuar la vida con mínima restricción. La oncología de precisión puede cambiar el curso y evolución del cáncer en cuatro de cada diez pacientes, es dinámica y se adapta a la resistencia adquirida de la enfermedad.

UN GRAN BANCO

La fundación cuenta con alrededor de 20 máquinas para realizar las pruebas, la mitad son de última generación.

Ficmac ha realizado diagnóstico molecular en cáncer a más de 12.000 personas hasta modificar la realidad del tratamiento en más de 3.500 de ellos. Por ejemplo, en el de pulmón cerca de 1.800 pacientes han tenido la oportunidad de recibir tratamientos específicos (blanco dirigidos), lo que ha aumentado su perspectiva de vida de 3 a 5 años con calidad, versus los 14 a 16 meses que normalmente vivían antes (en conjunto, más de 60.000 años de vida ganados con calidad).

Ficmac tiene un banco de tumores en una librería con más de 10.000 casos; la información de la huella digital de cada cáncer entre los latinoamericanos difiere de las características de los norteamericanos, europeos y asiáticos. Gracias a la investigación realizada por Ficmac, hoy se sabe que la distribución de las mutaciones entre los genes tumorales dominantes es diferente a la de otras latitudes, que el comportamiento de algunos de ellos es variable y que algunas modificaciones genéticas son únicas entre los colombianos. Este conocimiento permite mejorar el tratamiento y maximizar el beneficio de los medicamentos.

El uso correcto de las intervenciones en cáncer puede aumentar el tiempo de control de la enfermedad en más del 45 por ciento, lo que disminuye la toxicidad y la necesidad de tratamientos no específicos y controla el costo. Se ha estimado que la mayoría de las pruebas de diagnóstico molecular en cáncer cuestan menos del 10 por ciento del valor de un mes de tratamiento.

El diagnóstico molecular y la oncología de precisión también permiten conocer las variaciones que sufre la genética propia del tumor durante el tratamiento. Estas modificaciones generan resistencia y el hallazgo de ellas en las biopsias de tejido o en sangre (biopsia líquida que captura ADN tumoral circulante) permite saber qué medicamento o secuencia de medicamentos utilizar. Algunas veces, hallar las mutaciones de resistencia admite modificar el manejo de manera anticipada. Por otra parte, las pruebas de diagnóstico molecular permiten tipificar el riesgo de padecer una enfermedad con cierta precisión, lo que hace posible tomar medidas preventivas o detectar tempranamente la enfermedad, lo que aumenta la probabilidad de curación.

Ficmac tiene el único laboratorio del país con evaluación pareada de calidad, con lo cual valida periódicamente sus resultados con pruebas internacionales. Para esto se selecciona un porcentaje cercano al 5 por ciento de todas las muestras y se realizan controles comparativos con EMQN del Reino Unido, el cual regula la calidad de los informes de biología molecular en Europa. “En los últimos cinco años, Ficmac ha obtenido calificaciones del ciento por ciento de concordancia, lo que asegura su calidad y consistencia. Esto se logra por el gran número de muestras que hemos hecho y porque seguimos los más altos parámetros de calidad internacional”, explica Cardona.

AYUDA INTERNACIONAL

Ficmac cuenta con tecnología de punta en alrededor de 20 máquinas de las cuales la mitad son de última generación. Gracias al interés en la investigación, es el único centro nacional que ha obtenido estipendios de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO, por su sigla en inglés) y de la Asociación Internacional para la Investigación del Cáncer de Pulmón (IASLC, por su sigla en inglés). Su misión es realizar diagnóstico con propósito y también desarrollar investigación (ver recuadro) de trasferencia que permita aumentar el conocimiento sobre la biología del cáncer en Colombia. Esto se ha logrado gracias al trabajo colaborativo en red con múltiples centros de investigación y entidades hospitalarias de Estados Unidos, Europa y Asia.

LAS PRUEBAS

Ficmac hace pruebas para diferentes escenarios y múltiples patologías. Valora genes por alteraciones somáticas, las mutaciones que adquiere el cáncer a lo largo de su evolución, y genes por alteraciones germinales, que son los daños propios de los genes desde el nacimiento. Realiza pruebas para tumores sólidos y para tumores hematológicos, y desde hace cuatro años practica biopsias líquidas al capturar ADN tumoral de la sangre y otros fluidos corporales. También fue pionera en la identificación de otras alteraciones en cáncer de pulmón incluyendo las traslocaciones de ALK y ROS1, la amplificación de MET, la sobreexpresión de PD-L1, las alteraciones en DDR2 y BRAF; todas estas potencialmente modificables con medicamentos específicos disponibles en el país. De igual forma, y gracias al desarrollo de nuevas técnicas y plataformas, Ficmac fue el primer centro en valorar a profundidad el genotipo (‘huella digital’) del adenocarcinoma y del carcinoma escamoso de pulmón, reconociendo variaciones poblacionales en la distribución de algunas alteraciones que pueden guiar la toma de decisiones en el tratamiento (incluyendo la identificación de polimorfismos en BIM, gen que genera resistencia a algunos medicamentos que se emplean para el control del gen EGFR).

 LA INVESTIGACIÓN

Además del diagnóstico, Ficmac realiza investigación. Durante los últimos 10 años, ha publicado alrededor de 40 trabajos. “Somos el centro privado que más ha hecho publicaciones en investigación en cáncer en el país”, sostiene Cardona. Regularmente sus investigaciones incluyen pacientes colombianos y de otros lugares de América Latina como México, Perú, Argentina y Costa Rica. Actualmente, tiene procesos de investigación en conjunto con el Broad Institute (MIT y Universidad de Harvard), con el Royal Marsden (Londres, Inglaterra), con el Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP) y con el Instituto Catalán de Oncología. En América Latina, se ha establecido una red amplia y funcional con el Instituto de Cancerología de México (INCan), con el Instituto Alexander Fleming de Argentina y con el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas del Perú.