Enfermedades huérfanas
Esta rara enfermedad convierte los músculos en huesos. ¿Cómo detectarla a tiempo?
En Colombia, solo 16 personas han sido diagnosticadas con esta condición que aún es poco conocida entre los médicos. Con tan solo 26 años, Juanita cuenta su historia y cómo es vivir con FOP.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una de las enfermedades más raras del mundo, pues con una incidencia de aproximadamente uno a dos pacientes por millón de personas, esta patología de origen genético transforma progresivamente los músculos, tendones y ligamentos en hueso, lo que reduce la movilidad y la calidad de vida.
A los 6 años, Juana Paola López notó los primeros signos. Hoy, dos décadas después del diagnóstico, recuerda cómo su abuela describía sus síntomas: “Decía que eran como bolitas de agua en mi espalda”. Su madre la llevó a muchos especialistas. “Siempre decían que era miositis osificante, pero nadie tenía certeza”, aseguró.
La doctora Carolina Rivera, médica genetista y expresidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, explicó que el primer indicio de FOP es la malformación del primer dedo del pie, con una alteración conocida como hallux valgus (o juanete). “Ese hallazgo puede ser la clave para un diagnóstico temprano”, señaló.
A medida que avanza la enfermedad aparecen episodios inflamatorios conocidos como flare-ups, que derivan en la osificación de tejidos blandos, y esto desemboca en limitaciones de movilidad. En el caso de Juanita, como la llaman sus amigos, la enfermedad le impide realizar actividades básicas: “Mi mamá me baña, me viste, me lleva al baño”. Hace unos años, un brote severo le afectó la pierna y la obligó a mudarse de un quinto piso a una vivienda en el primer nivel. “Duré 15 días sin dormir por el dolor”, relató.
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Actualmente no existe una cura para la FOP, pero hay avances en su tratamiento y control. “El palovarotene es el único medicamento aprobado en el mundo para esta condición y que está en la lista de medicamentos vitales no disponibles en Colombia”, explicó Rivera. Este fármaco oral busca frenar la osificación anómala. Otros tratamientos como el fidrisertib aún están en fase de investigación y hay otras moléculas con investigaciones en curso. Juanita forma parte de un ensayo clínico liderado por el genetista Ignacio Briceño en la Universidad de La Sabana: “Cuando me aplicaron la primera dosis, el dolor desapareció totalmente”.
Uno de los retos para las personas con FOP es el desconocimiento médico. “Muchas veces la confunden con cáncer, osteocondromatosis o espondilitis”, comentó Rivera, y la falta de capacitación en el sistema de salud puede llevar a procedimientos inadecuados que agravan la condición. Por ejemplo, “una simple cirugía dental podría generar osificaciones severas”, advirtió Marta Herrera, presidenta de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf).
En Colombia, solo 16 personas han sido identificadas con FOP. “Es fácil que estos pacientes se pierdan en el sistema de salud”, advirtió Herrera. Sin embargo, gracias a la gestión de Funcolehf se ha visibilizado esta patología, brindando educación médica y defendiendo los derechos de los afectados. “Con nuestra gestión hemos conseguido traer estudios clínicos y garantizar el acceso a tratamientos innovadores”, añadió.
Aun así, Herrera subrayó que los pacientes enfrentan dificultades en la búsqueda de especialistas capacitados, pues muchos médicos desconocen la enfermedad, lo que retrasa el diagnóstico y el acceso a tratamientos adecuados.
Para conocer más sobre esta enfermedad, comuníquese a la línea nacional 018000189491, visite Funcolehf en Instagram, Facebook y X, o ingrese a www.enfermedadeshuerfanas.org.co/fop/generalidades
*Contenido elaborado con apoyo de Funcolehf
