¿Quiere saber si va a sufrir de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia entre las personas mayores, y todavía no se conoce cura para esta dolencia neurodegenerativa. Por eso es materia de estudio de investigadores en todo el mundo, que buscan soluciones para la población que sufre esta alteración.

En Colombia, desde la Universidad del Norte, con sede en Barranquilla, un grupo de expertos investiga para encontrar cómo retrasar la edad de inicio de la dolencia.

Uno de ellos es Jorge Iván Vélez, profesor del programa de Ingeniería Industrial y con un doctorado Ciencias Médicas con énfasis en Genómica y Medicina de Precisión de la Universidad Nacional de Australia. En el año 2016 se publicaron los primeros resultados, donde identificaron los factores genéticos que modifican la edad de aparición del Alzheimer, para que ello permita lograr una intervención temprana.

“Con la colaboración del doctor Francisco Lopera y del doctor Mauricio Arcos Burgos, venimos trabajando en identificar las variantes genéticas que posteriormente nos permitan predecir, con mucha exactitud, cuál va a ser la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer en una persona–explica el investigador–. Durante los últimos 10 años hemos identificado algunas de estas variantes y desarrollado modelos predictivos para caracterizar una población en el departamento de Antioquia”.

¿Cómo predecir la dolencia?

Inicialmente, este grupo de expertos establecieron la caracterización de un grupo de 5.000 personas genéticamente similares, pertenecientes a una comunidad antioqueña. A continuación, basados en este grupo, realizaron estudios de asociación genética en donde correlacionaron lo que ocurre a nivel de ADN y a nivel clínico y, a través de técnicas genómicas y medicina de precisión, establecieron la conexión que existía entre los comportamientos del individuo con su material genético.

Posteriormente, mediante la utilización de modelos de predicción a través de modelos matemáticos y estadísticos, descubrieron marcadores específicos que permiten determinar la edad de inicio de la enfermedad en una persona.

“Hemos identificado variantes genéticas muy específicas que podrían permitirnos determinar, sólo a partir de una muestra de sangre, cuándo comenzarán los signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer. En este momento se puede predecir la edad de inicio, a partir de marcadores genéticos ubicados en distintas regiones del genoma que ya conocemos por estudios previos realizados en esta población”, agrega el profesor Vélez.

Con estos modelos predictivos y con tan solo una muestra de sangre, estos expertos en la materia podrían indicarle al paciente si tiene o no la mutación que causa la enfermedad y en qué edad le iniciará.

¿Cómo funciona la predicción?

El análisis de los datos se hace por medio del modelo predictivo integral basado en árboles de regresión. Se trata de un algoritmo computacional que busca diferencias dentro de un grupo de personas, y los clasifica en subgrupos heterogéneos entre sí, pero homogéneos dentro de ellos. El modelo, basado en esas características, relaciona cuáles son las variables genéticas que predisponen más a estos grupos y subgrupos.

Grado de confiabilidad

La investigación de la Universidad del Norte es reciente, y se encuentra en proceso de validación. A pesar de ello, las pruebas realizadas en sus laboratorios arrojan resultados de hasta un 97 por ciento de precisión. Los resultados han sido publicados en las revistas Molecular Psychiatry (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26619808) y American Journal of Medical Genetics, Part B (http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.32493)

Calidad de vida

Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad se hace en la etapa media, lapso en el que es muy difícil remediar sus efectos. Gracias a los hallazgos de la investigación de la Universidad del Norte, en el futuro, será posible ofrecer la posibilidad al paciente de detectar el inicio de la enfermedad y de esta manera retrasar sus consecuencias.

A partir de esta predicción, el paciente puede entonces mejorar su calidad de vida al contar con la información anticipada de la enfermedad y poder tomar decisiones al respecto. Igualmente, se le podrá hacer un mejor seguimiento y explorar la posibilidad de un tratamiento adecuado.