El mapa humano

Las piezas de ese rompecabezas que es el ADN humano están ajustándose con gran rapidez. En los últimos días se han producido cuatro anuncios que permiten suponer que la imagen definitiva y clara pronto será visible. El grupo de laboratorios públicos que asumieron la tarea de descifrar el cromosoma 21 del ser humano acaban de publicar sus resultados. El Proyecto Genoma Humano, un grupo más amplio que es responsable de todo el esfuerzo financiado por el sector público para establecer la secuencia de los cromosomas, anunció que está iniciando la fase final de su trabajo. DoubleTwist, una firma de Oakland —California— afirmó que ha concluido su labor global de identificación de los genes que conforman las secuencias de ADN humano que han sido publicadas hasta la fecha, y el Centro Sanger de Cambridge hizo un anuncio similar.

La mayor parte del Proyecto Genoma Humano se está realizando en Estados Unidos y Gran Bretaña pero hay algunas tareas pequeñas distribuidas en otros países. El cromosoma 21 es una de ellas. Fue analizado principalmente por investigadores de Japón y Alemania. Los resultados se publicarán formalmente la semana próxima en la revista Nature pero ya están disponibles en Internet.

Según los investigadores, el cromosoma 21 contiene 225 genes —apenas el 0,25 por ciento del total de los genes humanos—. Subrayan, además, que esa reducida cantidad es la razón por la cual está asociado con el síndrome de Down, que es la forma más común de retardo mental de origen genético. Las víctimas de dicho síndrome poseen tres ejemplares del cromosoma 21 en lugar de 2. Los embriones que tienen un ejemplar sobrante de cualquiera de los demás cromosomas usualmente mueren antes de nacer. El cromosoma adicional que hay en cada célula la lleva a producir un exceso de las proteínas que son fabricadas por los genes de dicho cromosoma. El exceso de proteínas produce efectos terribles. En el caso del cromosoma 21, el escaso número de genes hace que se perjudique la salud del feto, pero no hasta el punto de matarlo.

El cromosoma 21 es el segundo cromosoma humano que ha sido secuenciado en forma altamente confiable (el otro es el cromosoma 22, también de tamaño reducido). Pero los laboratorios del Proyecto Genoma Humano están trabajando a toda máquina en los demás cromosomas. Esperan tener listos bosquejos preliminares en seis semanas más. Para finales del año habrán logrado secuenciar la totalidad de los cromosomas con una confiabilidad semejante a aquella que obtuvieron para los cromosomas 21 y 22.

Sin embargo la conclusión de la secuencia tan sólo constituye el comienzo. Resulta que solamente entre el 2 por ciento y el 3 por ciento del ADN humano está compuesto por genes. Del 98 al 97 por ciento restante, que con frecuencia es llamado ‘basura’, se requiere un excelente computador. Tanto DoubleTwist como el Centro Sanger (en cooperación con el Instituto Europeo de Bioinformática) piensan que ya han logrado una buena parte de la tarea.

DoubleTwist anuncia que ha identificado 65.000 genes (además de otras 40.000 zonas cromosómicas que pueden, o no, ser genes) mediante programas de computador que permiten distinguir los genes de la ‘basura’. Las afirmaciones de Sanger son más conservadoras, pues dice haber identificado 35.000 genes y 150.000 fragmentos.