Sale a la luz el primer “pangenoma humano”, el mapa genético más completo de la historia. ¿De qué se trata?

Un hallazgo histórico se ha llevado a cabo en las últimas horas, cuando un grupo de científicos publicaron el primer “Pangenoma Humano”, que lleva consigo la más amplia gama de genes y abre la puerta al tratamiento de enfermedades raras y desconocidas.

El primer genoma humano, es decir, el conjunto del material genético de un hombre, fue secuenciado en 2003, y sirvió de referencia para otros genomas humanos publicados desde entonces. Como se conoce hasta ahora, todo organismo vivo posee un mapa genético, su genoma. Este mapa contiene todos los elementos de ADN y las instrucciones que le permiten vivir y desarrollarse.

En ese entonces, ese mapa permitió identificar los genes vinculados específicamente a ciertas enfermedades, lo que permite avanzar en tratamientos médicos personalizados y aclarar al mismo tiempo el proceso evolutivo humano.

Y es que el 70 % de las secuencias de ese primer genoma provenía de un único individuo, un hombre que respondió a un anuncio en un diario de la ciudad estadounidense de Buffalo, en 1997. El resto provenía de otras veinte personas, lo que limitaba su utilidad para investigaciones que concernían a poblaciones de otros orígenes étnicos.

Calificado como una proeza, esta nueva publicación del ‘pangenoma humano’ “abre una nueva era para el diagnóstico genético”, según el genetista David Adelson, de la Universidad Australiana de Adelaida.

El primer pangenoma fue presentado en una serie de artículos científicos publicados en la revista Nature por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC por sus siglas en inglés). Ese proyecto compila los genomas de 47 individuos de origen diverso y, de aquí a mediados de 2024, espera poder reunir el patrimonio de 350 individuos.

De las 47 personas anónimas que fueron contactadas hasta ahora, más de la mitad provienen de África, un tercio del continente americano, diez de Asia y uno de Europa, un judío askenazí. Oceanía no está representada.

El genoma de los seres humanos es idéntico en más de un 99 %, pero las diferencias restantes pueden facilitar la aparición de ciertas enfermedades de un individuo a otro.

El pangenoma que se está elaborando permitiría investigar esas diferencias mediante muestras genéticas, explicó Benedict Paten, investigador de la Universidad de California y coautor del estudio. “Eso mejorará los tests genéticos y permitirá comprender mejor la contribución de todas las variaciones genéticas al estado de salud y las enfermedades” de un ser humano, explicó en rueda de prensa.

A título de ejemplo, las familias de genes conocidas como complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), que juegan un rol esencial en la generación de la respuesta inmunitaria, explica otro coautor del estudio, Erich Jarvis, de la universidad Rockefeller de Estados Unidos.

“Hasta ahora era imposible estudiar la diversidad de las MHC”, ya que esas diferencias entre individuos eran demasiado vastas, explicó este investigador.

Las operaciones de trasplantes de órganos podrían verse muy beneficiadas por esas investigaciones, ya que ayudarían a detectar posibles rechazos.

Según David Adelson, genetista australiano, esta primera edición del pangenoma permitió incrementar la precisión de detección de cambios genéticos en un 34% aproximadamente. El proyecto “beneficiará a gente de cualquier origen, a diferencia del actual genoma de referencia, que no refleja la diversidad humana”, explicó a AFP.

¿Qué hace único al genoma humano?

Una colaboración internacional ha estudiado los genomas de 240 especies para descubrir qué hace único al genoma humano y han recogido pistas para comprender el origen de nuestras enfermedades.

En un paquete de varios artículos publicados en un número especial de la revista ‘Science’, los científicos del Proyecto Zoonomia han demostrado cómo la genómica comparativa no sólo puede arrojar luz sobre cómo ciertas especies logran hazañas extraordinarias, sino también ayudar a los científicos a comprender mejor las partes de nuestro genoma que son funcionales y cómo podrían influir en la salud y la enfermedad.

En los nuevos estudios, los investigadores identificaron las regiones de los genomas, a veces sólo letras sueltas de ADN, que más se conservan, o que no han cambiado, entre las especies de mamíferos y a lo largo de millones de años de evolución, regiones que probablemente sean biológicamente importantes.

También descubrieron parte de la base genética de rasgos poco comunes en los mamíferos, como la capacidad de hibernar o de percibir olores débiles a kilómetros de distancia. Además, identificaron especies especialmente susceptibles de extinguirse y variantes genéticas con más probabilidades de desempeñar un papel causal en enfermedades humanas raras y comunes.

Con información de AFP y Europa Press*