Tras veinte años y dos partos de hijos con síndrome de Down, una mujer fue diagnosticada con la misma enfermedad

Ashley Zambelli es el nombre de una mujer protagonista de una curiosa historia en Estados Unidos, luego de que los médicos la diagnosticaron, a sus 23 años, con el síndrome de Down, un trastorno genético derivada de la presencia de un cromosoma adicional, y que habitualmente se caracteriza por algunos rasgos físicos específicos, que en el caso de esta mujer no eran evidentes, y que dejaron presente que estos no siempre se hacen visibles.

Si bien, la mujer en el pasado había sufrido algunos de los rasgos propios de la afección, como el corazón acelerado y algunos problemas cognitivos, los médicos nunca atribuyeron esas situaciones a la presencia del síndrome de Down, y fue hasta su edad adulta, tras engendrar dos hijos con esa condición, que los médicos le realizaron los correspondientes exámenes y la diagnosticaron como paciente Down.

Este curioso caso se reportó cuando la mujer ya había sobrepasado la edad de 23 años, y había logrado llevar una vida normal, siendo incluso madre de tres hijos.

De acuerdo con medios estadounidenses, la mujer, residente de Michigan, recibió la confirmación de su afección apenas el pasado mes de febrero, señalando que su caso es uno de los más extraños del trastorno que afecta al 2 % de los pacientes.

Además de los problemas cardiacos y algunos hechos relacionados con su capacidad cognitiva durante los años de colegio, la mujer también afirmó haber padecido otros de los síntomas propios del síndrome, como la dislocación de la rodilla e incluso algunos problemas relacionados con su mandíbula; no obstante, nunca sospecharon que se pudiera tratar de esta condición.

En declaraciones entregadas a medios de su país, la mujer advierte que uno de los principales choques tras el diagnóstico, ha sido la reacción de sus conocidos, quienes han sembrado dudas sobre su condición, advirtiendo que ella no cuenta con los rasgos morfológicos característicos. Por esto ha tenido que explicar que, según los expertos, su caso se refiere a un caso de ‘síndrome de Down mosaico’, aclarando que con ello queda en evidencia el error de muchas personas que mantienen en su inconsciente que esta afección se refiere a dismorfia facial específica.

En este caso, si bien los pacientes Down suelen tener una copia adicional del cromosoma 21, en los pacientes de Down mosaico, lo que ocurre es la existencia de una mezcla celular que les hace tener, en algunos casos, incluso tres pares de cromosomas 21.

De acuerdo con explicaciones científicas recogidas por el medio Daily Mail, el surgimiento de esta patología se da “por un evento aleatorio que ocurre días después de que el óvulo y el espermatozoide se hayan unido”, explicando que durante el proceso de división celular posterior, “algunas células reciben un cromosoma adicional, mientras que otras reciben el número normal”.

Así, en el caso de los Down Mosaico, estos no siempre “tienen menos síntomas del síndrome de Down, porque algunas células son normales”, por lo que las características físicas como cara aplanada, orejas pequeñas, problemas cognitivos y cardíacos, no siempre están presentes.

Según los expertos, si bien se calcula que las personas con síndrome de Down tienen un promedio de vida de 60 años, existen registros de personas con Down mosaico que han alcanzado los 83 años de edad, sin que ello refiera una esperanza de vida mayor para la generalidad de pacientes.

En el caso de los Down Mosaico, los expertos también advierten que sus problemas cognitivos son más leves, lo que es evidente en el caso de la señora Zambelli, quien ha precisado que sus primeros años de vida fueron normales, pero comenzó a padecer de las rodillas a los 12 años, tiempo en el que también tuvo algunas dificultades cognitivas.

Además de los dos hijos de Katherine con síndrome de Down, la mujer comentó a medios locales de su país que en 2019 sufrió un aborto espontáneo, sobre el que los médicos le informaron que el bebé en camino también venía con el trastorno.

Si bien el más reciente caso de embarazo ocurrió en 2023, los médicos prendieron las alarmas, al descubrir que la mujer había tenido tres embarazos de bebé con el síndrome, lo que condujo a que buscaran la explicación a través de exámenes practicados a ella.

En ese sentido, los expertos citados por el Daily Mail, han advertido que las personas con el síndrome de Down Mosaico tienen un riesgo del 50 % de concebir hijos con esa condición.

Si bien, ha podido llevar una vida cognitiva ‘prácticamente normal’, la mujer acepta que tiene problemas para entender algunos chistes, y que incluso no se percata de haber dicho palabras, eventualmente impertinentes u ofensivas.