La bogotana que sufre de una rara enfermedad huérfana que ataca riñones, corazón y cerebro

La Subred Integrada de Servicios de Salud Sur dio a conocer la historia de Ana María Ortegón, una joven que luego de 28 años tratando de descubrir qué le pasaba en su cuerpo, logró encontrar la respuesta, el diagnóstico de su enfermedad (enfermedad de Fabry) y el tratamiento adecuado, gracias al trabajo del personal médico en el Hospital El Tunal.

El síndrome de Fabry es una enfermedad huérfana que afecta a una de cada 40.000 personas, la cual ataca, principalmente, los riñones, el corazón y el cerebro; y si no es tratada a tiempo, puede ocasionar complicaciones fatales. A Ana María, a sus 28 años, le descubrieron esta enfermedad, y explicó que los síntomas más fuertes comenzaron hace ocho meses.

La paciente sufrió cambios físicos: en muy poco tiempo bajó de talla, perdió su pelo, sus riñones colapsaron y se adelgazó rápidamente. Ingresó por urgencias al Hospital San José, donde estuvo hospitalizada tres meses y a punto de perder la vida. Por falla renal, corazón agrandado y por contagio de covid-19, ella ingresó a la Unidad de Cuidados Intensivos. Los doctores no le daban mayores esperanzas de vida, pero se asombraban de su actitud positiva frente a las circunstancias.

En junio de este año, Ana María ingresó al Hospital El Tunal para una diálisis, allí la doctora Mary Luz Monsalve analizó los síntomas de manera detallada y explicó: “En la Subred Sur detectamos que había cambios fisiológicos muy graves en una paciente joven. Le practicamos varios exámenes, entre ellos una prueba molecular, que tarda dos meses en procesarse y fue la que permitió confirmar que se trataba de la enfermedad de Fabry”.

La vida de la joven de 28 años y su familia cambió radicalmente a partir del diagnóstico de la enfermedad. En este momento, a la paciente le espera un tratamiento de alto costo, que ya fue autorizado por la EPS del Distrito Capital Salud y que mejorará radicalmente su calidad de vida, tiene la gran posibilidad de no necesitar diálisis y disminuir los demás síntomas considerablemente, al punto de llevar una vida normal.

“Hay reportes en la literatura de pacientes con esta enfermedad que han logrado salir de la terapia de reemplazo renal, esto es una esperanza grandiosa para la paciente. La Unidad Renal de la Subred Sur, en los últimos ocho meses, ha realizado dos diagnósticos de enfermedad huérfana, esto es de gran orgullo, puesto que se demuestra que se atienden los pacientes con los mejores estándares de calidad, ya que contamos con recurso humano capacitado para atender pacientes de alta complejidad”, concluyó Mary Luz Monsalve, doctora del centro médico.

Flor Sánchez, mamá de la joven, de acuerdo con el portal Bogotá.gov.co, manifestó que han sido tiempos muy duros, pero que han encontrado una mano amiga en su EPS.

“Hemos sido bendecidos con Capital Salud EPS, a pesar de que han sido tratamientos costosos, no hemos tenido ningún obstáculo, todo se lo han autorizado, desde el primer momento que ella pisó el Hospital El Tunal, todo se lo han dado, desde lo mínimo hasta lo máximo. No tengo sino palabras de gratitud y de bendiciones para ellos”, explicó Flor y agregó que otro aspecto positivo del diagnóstico es que, al ser una enfermedad genética, algún otro familiar podría estarla desarrollando sin saberlo, por lo que el laboratorio les hará pruebas a todos para descartar o confirmar la presencia del síndrome.

Mientras tanto, Ana María continúa siendo atendida integralmente en la Subred Sur por medicina general, nefrología, psicología, trabajo social y enfermería, todo un equipo interdisciplinario para el manejo físico y mental de una joven que aún tiene mucho por vivir.