La complejidad de vivir con una enfermedad huérfana. Esta es la historia de David, un niño que tiene una condición médica que se diagnostica por primera vez en Colombia

A sus 8 años, David Pérez no puede jugar fútbol con otros niños. Quisiera hacerlo con sus amiguitos; imaginar, mientras se divierte detrás de un balón, que es Kevin Mier, Jefferson Duque o alguno de los futbolistas de Atlético Nacional, el equipo del que es hincha; sin embargo, cualquier mínimo golpe podría poner en riesgo su vida.

“No se puede golpear, tener morados o sangrado. La médula de mi hijo produce pocas plaquetas, es decir, puede tener sangrados internos. Hay que cuidarle la cabeza, el pecho y el estómago con especial atención”, dice Gloria Cáceres, su mamá.

Este niño tiene una enfermedad huérfana, que aunque se conoce como trombocitopatía genética con afectación en el gen GNE, no tiene un nombre médico definido aún. A Gloria, su mamá, le han dicho que es el único caso en el país y en Latinoamérica. En el mundo se han registrado apenas nueve casos documentados.

La enfermedad se le manifiesta con constantes hemorragias nasales, se le bajan las plaquetas, necesita transfusiones de sangre, sus defensas no son las mejores y su médula ósea no está bien. “Lo que nos dicen los médicos es que más adelante puede haber fallas neuromusculares. Las hemorragias son tan fuertes que vomita constantemente y cuando le dan, no le paran y hay que correr al médico”.

Regularmente, el pequeño le pregunta a su mamá por qué le pasa eso a él, cuándo va a dejar de sangrar, por qué no puede ser un niño como cualquier otro de su edad. Es difícil entender por qué se la pasa más en un hospital que en el colegio. Sus papás tuvieron que contratar una profesora.

“Estaba en un colegio distrital, pero le cogió miedo a la profesora. El ritmo de aprendizaje es mucho más lento y ella no entendía. Nosotros como papás no sabemos explicar lo que afecta el gen GNE, es una enfermedad rara”.

Muchos compañeritos lo rechazaban, se burlaban de él por no leer o escribir bien. “Le hacían bullying y eso, más su enfermedad, lo estaba afectando demasiado. Por su bienestar lo retiramos del colegio”, cuenta la madre.

David, entonces, cambió las clases de inglés, matemáticas, ciencias naturales o arte por los constantes controles, terapias de rehabilitación cognitiva, ocupacional, psicología, fonoaudiología y terapia física. Tampoco volvió a disfrutar de un recreo en una institución educativa, corriendo de lado a lado o jugando a las escondidas. Sus descansos se dan cuando sale de los consultorios médicos, los exámenes o cuando ya no lo pinchan con alguna aguja. Su mejor amiga y enfermera es su mamá, quien tuvo que dejar su trabajo en un call center para dedicarse de lleno a su hijo. Viven en Soacha (Cundinamarca) con su papá, que trabaja en una empresa de alimentos, y su hermano de 15 años. “Pasamos noches sin dormir. Mi tarea es detener las hemorragias y cuidarlo de cualquier peligro”, dice Gloria.

En la última junta médica, determinaron que la enfermedad es ultrarrara y no tienen la suficiente experiencia para tratarla en Colombia. A David le han probado medicamentos en pastillas que le han causado hasta afectaciones en el hígado, debilidad en el cuerpo y constantes mareos. Han buscado medicina que se pueda inyectar para tratar de ayudarle, pero nada ha mejorado su calidad de vida.

“Esta enfermedad se le manifestó a los 2 años, pero a los 5 supieron medianamente qué era. En principio nos dijeron que era cáncer. Hasta que le hicieron un panel genético y nos dijeron lo del gen que no saben cómo tratar”.

La esperanza es que sea apto para un trasplante. Sin embargo, su pequeño cuerpo ha tenido tantas transfusiones que hay riesgo de que rechace la médula. “Son noches enteras sin dormir, con mi hijo están practicando y experimentando. Me siento muy frustrada. Si los médicos no saben qué hacer, imagínese nosotros”.

Otra opción es viajar a España al Hospital Infantil SJD-Sant Joan de Déu en Barcelona. Sin saber muy bien cómo explicar médicamente lo que tiene su hijo, pero con el amor de mamá, Gloria se comunicó con ese centro médico.

“Allá me dijeron que estudian casos así. Mandamos los exámenes, hacen un estudio inicial, hay una cita virtual y nos dicen si se puede o no tratar”. Como si no fuera suficiente con las dificultades de enfrentarse a una enfermedad desconocida, cada cita con los especialistas españoles cuesta 479 euros, es decir, más de 2 millones de pesos. Parece imposible pensar en la posibilidad de cambiarse a un país cuya economía es en euros.

“Hemos hecho rifas, almuerzos, planeamos un evento con juegos pirotécnicos, artistas y mucho más, pero desde la Alcaldía de Soacha nos hicieron cancelarlo. Llevamos el caso a medios de comunicación y fundaciones, pero es muy poco lo que se ha recogido”.

Los préstamos han sido la salida. Sin embargo, las crisis de David llegan sin previo aviso y el dinero se va en taxis, citas, medicamentos y alimentación. “A veces son más de cinco días en esos trotes y no hay bolsillo que aguante sabiendo que yo no trabajo y mi esposo carga toda la responsabilidad”.

Aunque David tiene una apariencia completamente normal, su salud no está bien. Hasta desplazarse en un bus o TransMilenio implica un riesgo porque son trayectos de hasta cuatro horas diarias. “Nos tocan taxis o carros de plataformas. No solo es un golpe jugando fútbol, que es lo que le gusta, una gripa o un virus lo pueden matar”, dice Gloria.

El caso de este niño cambió las dinámicas familiares y hasta afectó la salud de sus papás. “Mi esposo y yo hemos tenido episodios de depresión, porque es desesperante no saber qué hacer”. El tiempo parece ser otro enemigo. Si la enfermedad sigue avanzando y, según le han dicho los doctores a Gloria, su hijo podría dejar de caminar, lo que significa renunciar al sueño de ser futbolista profesional o policía de Colombia.

El 5 de noviembre se celebra el día de la Policía Nacional en Colombia, una fecha dedicada a rendir homenaje y reconocimiento a los valientes hombres y mujeres que conforman esta institución. David fue invitado al homenaje en Soacha. Vestido con el uniforme de Policía, compartió con los carabineros de la institución, con el grupo del Esmad, entonó el himno y las consignas de la fuerza pública, David encontró una motivación adicional para luchar por su vida.

“Lo único que pido es que me ayuden económicamente o me den una oportunidad de ir a España, voy a darlo todo por mi hijo, porque descubriendo lo que él tiene, también se puede salvar la vida de otros niños”.

SEMANA consultó con oncólogos, genetistas y otros especialistas, pero no quisieron dar un concepto preciso sobre esta enfermedad porque es el primer caso en Colombia y es una de las tantas patologías huérfanas que afectan a los niños del país.