Salud
Alzhéimer: investigadores colombianos confirman existencia de variante genética que retrasa esta enfermedad
El hallazgo fue publicado por la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.
Un equipo de científicos, del que hacen parte varios investigadores colombianos, apunta hacia uno de los avances más prometedores en materia de Alzheimer, una forma de demencia que afecta a unos 60 millones de personas a nivel global.
El hallazgo fue recogido en un estudio, publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, que describe la existencia de una variante genética (la APOE3Ch, denominada Christchurch), que logra que las personas con esta enfermedad neurológica tengan una aparición tardía del deterioro cognitivo.
Como líder del artículo científico se encuentra la neuróloga colombiana Yakeel T. Quiroz, directora del Laboratorio de Neuroimágenes de Demencia Familiar y del Programa Multicultural para la Prevención del Alzheimer. Iniciativas del Hospital General de Massachusetts, en Estados Unidos. Quiroz además se desempeña como investigadora afiliada al Grupo de Neurología de Antioquia, a la cabeza del doctor Francisco Lopera, quizá el neurólogo que más conoce sobre Alzheimer en el país.
Lopera también figura como autor de la investigación y recientemente fue reconocido por parte de la Academia Americana de Neurología y la Fundación Americana del Cerebro por sus importantes investigaciones sobre esta enfermedad.
Lo más leído
Para llegar a la conclusión de este importante estudio se analizó en detalle la información de un total de 27 personas provenientes de Antioquia, justamente la región en la que Lopera a afincado sus investigaciones sobre la enfermedad, persiguiendo lo que se ha denominado la ‘mutación paisa, que este médico antioqueño descubrió años atrás.
Precisamente, esas 27 personas tienen el gen de la mutación paisa. En otras palabras, están destinados, sí o sí, a sufrir de Alzheimer de inicio temprano, pero al mismo tiempo, tienen también la copia genética llamada Christchurch (APOE3Ch).
El hallazgo de los investigadores, por eso mismo, es revolucionario: advierten que una persona que posee en su organismo una forma hereditaria de Alzheimer --cuyo origen es una versión específica del gen PSEN1-- experimentó un deterioro mental mucho más lento si también tenía una versión particular de, justamente, el gen APOE.
El propio doctor Lopera había explicado en SEMANA que buena parte de los pacientes con Alzheimer desarrollan una forma esporádica de la enfermedad, que no es otra cosa que la suele manifestarse más allá de los 65 años de edad. Su origen está ligado a varios factores de riesgo ambientales y del estilo de vida propio de cada paciente.
En cambio, cerca del 5 por ciento de los pacientes, desarrolla esta enfermedad neurológica debido a mutaciones genéticas específicas que se heredan entre las familias. En estos casos, que se conocen como Alzheimer familiar o autosómico dominante, la enfermedad se manifiesta a una edad más temprana.
En diálogo con SEMANA, el doctor Lopera contó el caso de Alivia, cuya historia fue protagonista de la revista Nature Medicine, en 2019. “La paciente tuvo un retraso de casi 30 años en el desarrollo de los síntomas. Ella se enfermó a los 72 de deterioro cognitivo leve y demencia a los 74, y murió a los 77 de un melanoma. Alivia estaba ‘protegida’ contra la enfermedad de Alzheimer y tenía un gen protector diferente. Tenía una mutación protectora en otro gen, una mutación rara que no se había descrito, y fue la que lo protegió por 26 años del inicio de los síntomas de la enfermedad”.
Lopera explica que la llamada mutación paisa se genera en el cromosoma 14, en el codón 280 del gen de la presenilina-1, “descubierto por el grupo de neurociencias de la Universidad Antioquia. En el departamento hay 25 familias con 6.000 herederos que están afectadas con esa mutación. Y 1.200 personas vivas que la portan. Están tipificados, los estamos estudiando desde hace 40 años”, dice.
Y agrega que algunos de ellos (unos 200) “ya están enfermos y el resto son asintomáticos y van a desarrollar síntomas con los años. Los dos pacientes que documentamos en Nature heredaron en su genoma esa mutación, que es un gen de causalidad de la enfermedad. Ambos estuvieron condenados a padecer la enfermedad a edad temprana. Pero ninguno de los dos lo hizo, sino a edad tardía. Y además tenían un gen protector. Y no era el mismo gen, cada uno tenía uno que era diferente”.
