Colombia realizará el primer estudio clínico con terapia génica para pacientes con Atrofia Muscular Espinal; estos son los detalles

La Atrofia Muscular Espinal, AME, es una enfermedad catastrófica que hace que las neuronas de las personas no produzcan movimientos en todos sus músculos. Esto es causado por una alteración genética que hace que no se produzca una proteína, para hacer sobrevivir las neuronas del sistema nervioso central

Agregó el médico genetista y profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, el Dr. Ignacio Manuel Zarante, que esta enfermedad tiene una frecuencia de uno en 10.000 personas y definitivamente lo que causa es la inmovilidad completa progresiva.

En ese sentido, el doctor Zarante, quien también es el presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y coordinador de enfermedades huérfanas en el Hospital Universitario San Ignacio, HUSI, detalló en qué consiste el estudio autorizado por el Invima.

“Es un proyecto de investigación sobre una nueva terapia, que estamos evaluando para saber si va a tener el impacto que ha tenido en otros estudios, de mejorar la vida de estos pacientes, de mejorar la movilidad de estos pacientes y por supuesto la calidad de vida de estas familias. Con esta aprobación entra en la senda de la modernidad, la terapia génica en los países desarrollados ha demostrado que tiene un gran potencial para mejorar la vida de estos pacientes y de muchas otras enfermedades”, especificó.

Ahora, es clave señalar que por primera vez, se conducirá en Colombia un estudio de este tipo.

“A través de la Resolución No. 2023000822 del 13 de enero de 2023, el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos –Invima, autorizó el desarrollo del primer estudio clínico con terapia génica”, señalaron en la comunicación oficial.

“En este estudio podrán participar pacientes con atrofia muscular espinal tipo 2 que tengan entre 2 y 18 años, que caminen, pero no se sienten y que además no hayan recibido tratamiento previo”, confirmó la Coordinadora del Grupo de Investigación Clínica en Invima, Sindy Pahola Pulgarin Madrigal.

Es clave aclarar que este estudio se desarrollará en el Hospital Universitario San Ignacio, ubicado en la ciudad de Bogotá.

“Se contó con una evaluación articulada entre el Invima, la Asociación Colombiana de médicos genetistas y el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, los cuales durante varios meses hicieron una evaluación de todos los estudios que se vienen desarrollando a nivel mundial y pudieron establecer un balance de riesgo beneficio favorable que pudiera permitir la participación de pacientes que cumplan los criterios del estudio y que estén en Colombia”, agregó Pulgarín.

Más detalles sobre la AME y el tipo de estudio

Detallaron desde el Invima que la AME es un trastorno genético que se relaciona con una alteración en el cromosoma 5, específicamente en el gen responsable de la producción de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las células nerviosas especializadas que se denominan motoneuronas o neuronas motoras.

“Los niveles bajos de la proteína SMN llevan a la muerte de estas neuronas, generando debilidad progresiva de los músculos, incluidos los que participan en los procesos de deglución y respiración. Esta enfermedad, en la que el niño hereda dos copias del gen mutado, una del padre y otra de la madre, se presenta en la infancia temprana y tiene una prevalencia (frecuencia) de, aproximadamente, 1 por cada 10.000 nacimientos de bebés vivos, siendo una de las principales causas de mortalidad infantil por una enfermedad genética”, señaló el Invima.

En lo relacionado con el estudio clínico, que es con terapia génica, el portal Medline Plus explica que este tipo de terapia, también es conocida como terapia génica o genoterapia y es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. “La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal”.

Finalmente, en los próximos días SEMANA contará más detalles del primer estudio clínico con terapia génica para pacientes con Atrofia Muscular Espinal en Colombia.