Conozca la enfermedad de Batten, puede causar ceguera y convulsiones en los niños

El próximo 9 de junio se conmemorará el Día Internacional de la Enfermedad de Batten, que los profesionales médicos también conocen con el nombre de lipofucinosis ceroide neuronal. Se trata de un grupo de afecciones que generalmente se heredan y cuyos síntomas aparecen en la infancia de los pacientes.

De acuerdo con la información suministrada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, estos trastornos afectan directamente al sistema nervioso y la capacidad que tienen las células para “reciclar” un residuo celular conocido como lipofuscina.

“Las muchas formas de la enfermedad se clasifican por el gen que causa el trastorno, con cada gen que se llama CLN (ceroidolipofuscinosis neuronal) y se le da un número diferente como su subtipo”, indica la citada autoridad sanitaria.

Así mismo, señala que, entre otros efectos que podrían generar estos trastornos, que pueden ser más o menos graves dependiendo de cada caso.

Entre los más frecuentes, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares cita:

• La pérdida paulatina de la visión.
• Convulsiones.
• Trastornos del movimiento.
• Demencia.

Las habilidades de desarrollo tales como pararse, caminar y hablar ahora se pueden lograr o se pierden gradualmente.

“Otros síntomas que continúan empeorando con el tiempo incluyen dificultades de aprendizaje, falta de concentración y pérdida progresiva de las habilidades lingüísticas y del habla. La mayoría de los niños se quedan postrados en la cama y no pueden comunicarse. Algunos niños desarrollan problemas para dormir. Actualmente, la mayoría de los diagnósticos de la enfermedad de Batten se hacen mediante pruebas genéticas”, puntualizó la mencionada entidad sanitaria.

En cuanto al pronóstico que hay para los niños que son diagnosticados con esta afección, la entidad señala que puede haber un deterioro progresivo de su estado de salud. Las convulsiones se hacen peores, la pérdida de la vista puede desembocar en ceguera y su capacidad para moverse de forma autónoma es cada vez más limitada. Lamentablemente, son pacientes con una esperanza de vida corta.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares advierte que si se trata de niños que presentan un inicio tardío de la enfermedad, el pronóstico tiene una mejora en la medida en que se considera que pueden vivir hasta la adolescencia e incluso hasta los 30 años. No obstante, cuando la enfermedad se manifiesta en la edad adulta los pacientes podrían tener una esperanza de vida normal.

“Ahora, ningún tratamiento específico puede revertir los síntomas de la enfermedad de Batten o cualquier forma de CLN. Las convulsiones a veces pueden ser reducidas o controladas con medicamentos anticonvulsivos, y otros problemas médicos pueden ser tratados apropiadamente cuando surjan”, detalla la autoridad sanitaria estadounidense.

Es clave reducir los tiempos de diagnóstico

Por medio de un comunicado de prensa en el cual busca crear conciencia sobre este grupo de padecimientos la Asociación Colombiana de Neurología Infantil (Asconi) sostuvo que es fundamental reducir el tiempo de diagnóstico de la Enfermedad de Batten.

“Actualmente, en nuestro país tenemos la capacidad de diagnosticar de manera eficaz la enfermedad de Batten y contamos con herramientas para ayudar a estos niños. Lamentablemente, los pacientes acceden a estos recursos de manera tardía, principalmente debido a demoras en el diagnóstico atribuidas a síntomas poco específicos y a la falta de conocimiento del personal médico sobre esta enfermedad. Reducir estos tiempos podría disminuir la neurodegeneración y mejorar la calidad de vida, no solo para el paciente, sino también para su familia”, explicó la doctora Irma Caro, presidente de la Asconi.

Esa organización, también puso de manifiesto la difícil situación a la que se enfrentan las familias de los niños diagnosticados con esta enfermedad. Puntualmente, se refirieron a la CLN2, el subtipo 2 de la enfermedad. Y señalaron que crearon un Consenso de expertos para el diagnóstico temprano de esa enfermedad.