Día internacional de la enfermedad de Huntington, ¿cuáles son sus síntomas y causas?

El 13 de noviembre es el día internacional de la enfermedad de Huntington, una fecha importante para hacer conciencia sobre esta afección poco conocida por las personas.

De acuerdo con los expertos de Mayo Clinic, entidad sin ánimo de lucro dedicada a la práctica clínica, la educación y la investigación, la enfermedad de Huntington es causada por una diferencia heredada en un solo gen.

“Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno”, señala la entidad. Un hijo tiene 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa este trastorno.

Es crucial prestarles atención a los síntomas de esta enfermedad y, en caso de sospechar de alguna señal, consultar a un doctor para recibir la atención profesional adecuada.

“No existe cura. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible”, explica Medline Plus, sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

La enfermedad de Huntington puede tener complicaciones graves, incluso puede causar la muerte por neumonía, lesiones de caídas, problemas para tragar, entre otras.

“Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran progresivamente con el tiempo. La tasa de avance y duración de la enfermedad varía. El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil generalmente provoca la muerte en un plazo de 10 años después de la aparición de los síntomas”, agrega Mayo Clinic.

Es importante seguir las recomendaciones médicas para tratar esta enfermedad. El acompañamiento a quien lo padece es muy valioso para su bienestar, especialmente porque el paciente en la etapa final puede quedar postrado en cama.

Asimismo, prestar atención a su ánimo, ya que la depresión clínica asociada con esta enfermedad incrementa el riesgo de suicidio.

“Los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 35 y 40 años. El síntoma más llamativo y característico es la corea, o movimientos involuntarios parecidos a una danza, que parecen sin propósito y abruptos. A medida que la gravedad de los síntomas progresa, los pacientes presentan un mayor riesgo de morir debido a complicaciones, como caídas y aspiraciones. El período medio entre el diagnóstico y la muerte del paciente es de 20 años”, explica el informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible del gobierno de Chie.

Los síntomas de esta enfermedad son, de acuerdo con Medline Plus:

• Comportamientos antisociales.
• Alucinaciones.
• Irritabilidad.
• Malhumor.
• Inquietud o impaciencia.
• Paranoia.
• Psicosis.

Los movimientos anormales como:

• Movimientos faciales, incluso muecas.
• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos.
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
• Movimientos lentos e incontrolables.
• Marcha inestable, incluso con “pavoneo”, y amplia.

Demencia:

• Desorientación o confusión.
• Pérdida de la capacidad de discernimiento.
• Pérdida de la memoria.
• Cambios de personalidad.
• Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar.

Otros síntomas asociados con la enfermedad:

• Ansiedad, estrés y tensión.
• Dificultad para deglutir.
• Deterioro del habla.

Síntomas en los niños:

• Rigidez.
• Movimientos lentos.
• Temblor.

Mayo Clinic también indica los síntomas de esta enfermedad en los jóvenes:

Cambios en la conducta

• Dificultad para prestar atención.
• Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general.
• Problemas de conducta.

Cambios físicos

• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños).
• Temblores o movimientos involuntarios leves.
• Caídas frecuentes o torpeza.
• Convulsiones.