Enfermedades raras: ¿qué es el Von Willebrand?, la segunda enfermedad huérfana más presente en Colombia

El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, que son aquellas que están presentes pocas veces (menos de 5.000 personas en todo el mundo las tienen) y que su diagnóstico es difícil, dado que no hay muchos estudios sobre las mismas.

Este domingo se conoció el registro nacional del Ministerio de Salud y Protección Social que reveló que en Colombia 76.826 personas viven con una Enfermedad Huérfana, y esta misma base de datos existen 87.803 casos registrados, lo que ocurre porque un solo paciente puede tener más de una dolencia poco frecuente.

La esclerosis múltiple es la enfermedad huérfana con el mayor número de casos en Colombia, con un reporte de 4735 casos, seguida por la enfermedad de Von Willebrand con 3578 y el Síndrome de Gillain-Barre con 3369 casos reportados.

Es así como vale la pena poner los ojos sobre la segunda enfermedad rara más frecuente en el país: Von Willebrand, que, de acuerdo con Mayo Clinic “es un trastorno de sangrado de por vida en el cual la sangre no coagula adecuadamente”.

Esto puede deberse a la falta de una proteína que se encarga de la coagulación de la sangre, o en otros casos a que si está, no funcione bien. Además, puede ser hereditaria de alguno de los dos padres o de ambos. Y no tiene cura, pero quienes lo tengan, no verán sus vidas afectadas de algún modo.

Por ello, el mismo portal destacan cuáles son aquellos signos:

• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un procedimiento dental
• Sangrados nasales frecuentes que no se detienen en 10 minutos
• Sangrado menstrual abundante o prolongado
• Sangrado abundante durante el trabajo de parto y el parto
• Sangre en la orina o en las heces
• Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados
• Necesidad de cambiar la toalla higiénica más de una vez en menos de una hora

Vale decir que la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales una gran mayoría (> 80 %) son de origen genético. Solo se dispone de un conocimiento científico detallado de unos 1.000 de ellos.

Enfermedades raras en Colombia

De otro lado, en Colombia, el defensor del pueblo, Carlos Camargo, aprovechó la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, para hacer un llamado a las entidades prestadoras de servicios de salud para brindar mayor apoyo a pacientes y cuidadores de enfermedades huérfanas, durante una jornada que busca crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras o huérfanas y a sus cuidadores a informarse y recibir adecuado tratamiento y atención.

Sin embargo, el defensor del pueblo destacó que Colombia ha avanzado en materia de enfermedades huérfanas. “Somos el único país que tiene leyes específicas que protegen a quienes sufren una patología de este tipo, la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011 establecen mecanismos para la protección de la salud como derecho fundamental y con enfoque diferencial y más intenso a las enfermedades huérfanas”, dijo.

Asimismo, el 16 y 17 de marzo se realizará el primer Congreso de Enfermedades Raras de Latinoamérica y El Caribe en Bogotá. Este evento tendrá lugar en el auditorio Félix Restrepo de la Pontificia Universidad Javeriana.