Esta enfermedad rara causa obesidad, ¿cómo se manifiesta?

El síndrome de Prader-Willi es, según Medline Plus, un “trastorno genético poco común que provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome”, ocasionando de esta manera la obesidad.

“En el país, por prevalencia se estima que existen entre 2.500 y 3.500 personas con el síndrome, muchas de las cuales posiblemente no están diagnosticadas o tienen un diagnóstico equivocado. Por esta razón, es necesario fomentar estos espacios, ya que nos permiten visibilizar más su diagnóstico y tratamiento ante la comunidad médica, y de esta forma, beneficiar a familias completas”, indica María Elvira García, presidente de la Asociación Colombiana del síndrome de Prader-Willi.

“El Prader-Willi es un síndrome que, como muchas enfermedades huérfanas, tiene diversas complejidades en materia de investigación genética, atención clínica y desarrollo terapéutico. Por tal motivo, crear un espacio que visibilice este tema es más que necesario”, añade García.

Hay que decir que esta, es una enfermedad huérfana que padece únicamente 1 de cada 15 mil personas en el mundo, el Instituto Nacional de la Salud infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés), especifica que “los cambios genéticos que causa el síndrome de Prader-Willi ocurren en una parte del cromosoma, conocida como región crítica de Prader-Willi (PWCR por sus siglas en inglés), alrededor del momento de la concepción o durante el desarrollo temprano del feto”.

Cabe resaltar que el Prader-Willi es una enfermedad huérfana que no es hereditaria y que afecta el cromosoma 15 y causa un daño en el hipotálamo, lo que conlleva a que los pacientes con esta patología sufran de hipotonía (falta de tono muscular), apetito insaciable, dificultades en la forma de relacionarse con las demás personas, retardo cognitivo de leve a severo, alteraciones del sueño, problemas de crecimiento y desarrollo y alteraciones del metabolismo, entre los más notables, por lo que es llamado “el mal de los mil síntomas”.

Datos del Ministerio de Salud, informan que más de 6.000 enfermedades huérfanas, entre las que destaca el síndrome de Prader-Willi, han sido identificadas en el mundo. Sin embargo, en Colombia, hasta ahora solo se han reconocido 2.247 de estas patologías.

Mayo Clinic, por su parte, resalta algunos síntomas clave que incluyen trastornos del sueño (interrupción en los ciclos); “pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas”.

Los bebés “pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino. Así como el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida”.

A ello se suma la “producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. En trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto”.

“Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se agrave por completo”, agregan.

En ese sentido, se realiza un simposio el 27, 28 y 29 de julio, en la Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá. Allí diferentes científicos expertos del síndrome en Estados Unidos, Europa, Medio Oriente y América Latina, tales como la Dra. Janice Forster (EE. UU.), el Dr. Larry Genstil (Israel), la Dra. Jennifer Miller (EE. UU.), la Dra. Laura de Graaff (Holanda), el Dr. Ignacio Zarante (Colombia), entre otros, ahondará sobre esta enfermedad rara.