Estos son los complejos síntomas que padecen las personas con raquitismo hereditario

El raquitismo es una enfermedad que afecta la salud de los huesos, pues los vuelve débiles y más proclives a las lesiones. Hay una forma de raquitismo que se considera como rara debido a que se presenta con una baja frecuencia: se estima que podría presentarse en una de cada 20.000 o 25.000 personas.

Se le conoce con el nombre de o hipofosfatemia ligada al cromosoma X o XLH y se presenta de forma hereditaria. Igual que sucede con otras formas de raquitismo, la XLH hace que lo huesos se sientan débiles, se vuelvan más delgados e incluso lleguen a arquearse.

MedlinePlus, la enciclopedia virtual de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, señaló que este raquitismo hereditario “es una forma de la enfermedad que se transmite de padres a hijos. Ocurre cuando los riñones son incapaces de retener el mineral de fosfato”.

“El fósforo es un mineral, es una sustancia muy importante que se encuentra en varios alimentos como por ejemplo en el pescado, el pollo, la almendra y las nueces. El fósforo ejerce un papel muy importante en la fortaleza de los huesos. Los pacientes con XLH, eliminan todo el fósforo que reciben, desarrollan raquitismo, los huesos se curvan y pueden tener predisposición a fracturas y lo que en el ámbito de la medicina se conoce como pseudofracturas”, sostuvo el doctor Alejandro Román, médico endocrinólogo profesor de la Universidad de Antioquia.

Por su parte, la nefróloga pediátra Diana Bello advirtió que por lo general el raquitismo hereditario puede estar presente desde que los niños nacen, pero es usual que no manifiesten ningún síntoma al comienzo. En realidad, es con el paso de los meses que los padres deben estar atentos a algunos signos característicos del raquitismo.

“Alrededor del año y medio o dos años es cuando empiezan a notarse los primeros cambios: retraso en la marcha; deformidad; arqueamiento o asimetría de una o ambas extremidades inferiores o superiores; incluso puede afectar los huesos del tórax pero tiende a ser progresivo y va deteriorándose con el tiempo si no se hace un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado”, explicó la doctora Bello.

Y también advirtió que el hecho de que la XLH esté ligada al cromosoma X implica que hay una transmisión de padres a hijos que no necesariamente se presenta en todos los casos.

De hecho, la nefróloga pediátra explicó que en los casos de las madres el riesgo de que lo transmitan es del 50 % tanto para los hijos como para las hijas. En el caso de los padres, en cambio, se lo transmiten a todas sus hijas, pero no se lo transmiten a sus hijos hombres.

Estos síntomas pueden ayudar a identificar raquitismo

De acuerdo con MedlinePlus, hay varios signos que pueden dar pistas para sospechas que una persona está padeciendo de algún tipo de raquitismo. Por ejemplo, cuando se presenta en los niños en su forma hereditaria, puede generar que el crecimiento no se dé al mismo ritmo en comparación a otros niños de la misma edad.

Se puede presentar una pérdida en el tono muscular y una debilidad en los miembros del cuerpo. Además, las muñecas y otras articulaciones pueden resultar afectadas y hacer sentir distintos tipos de dolores.

En algunas ocasiones pueden aparecer ciertas deformaciones en los huesos de la cabeza, sobre todo en el caso de los bebés.

Los pacientes diagnosticados con XLH también podrían padecer un riesgo de perder fosfaturia, que se da cuando las personas pierden grandes cantidades de fósforo cuando orinan. Este síntoma está estrechamente relacionado con las dificultades que tienen los riñones para reabsorber el fósforo, lo cual también afecta la fortaleza de los huesos.