Salud
La “mutación paisa”: familia colombiana podría ser la clave para retrasar la aparición del alzhéimer, según afirma la ciencia
Los resultados de la investigación adelantada dan nuevas luces sobre el manejo de esta enfermedad
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El estudio, publicado el 19 de junio de 2024 en The New England Journal of Medicine, representa la primera evidencia de que tener una copia de la variante genética de Christchurch es suficiente para conferir protección moderada contra la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante.
¿En qué consiste la “mutación paisa”?
El cerebro de Aliria Rosa Piedrahita, una mujer antioqueña que debía presentar síntomas de la enfermedad de Alzheimer cerca de los 40 o 50 años aproximadamente, abrió, en 2019, un camino para los investigadores del Grupo de Neurociencias de Antioquia, de acuerdo con lo que se informa en El Colombiano.
Para ese entonces, el estudio de doña Aliria mostró que ella tenía dos copias de una variante rara del gen APOE3, llamada Christchurch (APOE3Ch), la que se sospechaba fue la responsable del retraso de la aparición de los síntomas hasta los 72 años. Murió a los 77 por un melanoma.
Ahora, el equipo de investigación informó sobre otros 27 miembros de las familias con la mutación paisa que portan solo una copia de la variante y mostraron un inicio tardío de la enfermedad.
La “mutación paisa” es una variante autosómica dominante, lo que significa que basta heredar una copia del gen mutado de parte de uno de los padres para causar una afección genética y desarrollar la enfermedad.
El extenso grupo familiar que desde hace 40 años estudia el GNA, bajo el liderazgo del doctor Francisco Lopera, ha sido la clave para descubrimiento de nuevos genes de resistencia y resiliencia contra esta enfermedad, confiriendo protección moderada contra la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante.
“Estos hallazgos sugieren el potencial de retrasar el deterioro cognitivo y la demencia en las personas mayores, explicó Yakeel T. Quiroz, profesora de la Facultad de Medicina de Harvard; directora del Laboratorio de Neuroimágenes de Demencia Familiar y del Programa Multicultural para la Prevención del Alzheimer, ambos del Hospital General de Massachusetts, e investigadora afiliada al GNA”.
Los científicos están muy satisfechos con los resultados del estudio, porque subrayan la compleja relación entre el gen APOE y una mutación determinante para la enfermedad de Alzheimer, lo que podría significar el camino para enfoques de tratamiento innovadores para la enfermedad, incluyendo intervenciones en las vías relacionadas con el gen APOE”.
Los resultados del estudio le abren un camino a la ciencia
Este resultado se da luego de la evaluación de 1.077 personas que hacen parte del extenso grupo familiar relacionado con la “mutación paisa”. El equipo de investigación identificó que 27 de los voluntarios estudiados portaban tanto la mutación como una copia de la variante de Christchurch.
Estos miembros de la familia mostraron signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en comparación con un grupo apareado de miembros que no tenían la variante, los cuales comenzaron a mostrar síntomas a los 47 años. Los miembros de la familia también mostraron signos de demencia cuatro años más tarde que aquellos que no portaban esta variante de protección.
Los investigadores esperan que otros estudios con muestras étnicamente diversas de pacientes con alzhéimer arrojen luces sobre el efecto protector de la variante de Christchurch.
“Nuestro objetivo es encontrar tratamientos de prevención contra el alzhéimer y esto será posible gracias al descubrimiento de nuevos genes de resistencia y resiliencia contra esta enfermedad y una mayor comprensión de los mecanismos fisiológicos de protección de estas variantes y su implicación clínica”, señaló el doctor David Aguillón, profesor de la Facultad de Medicina de la Alma Máter y coordinador Médico del GNA.
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