Ojo: Estos son los signos de alerta que tienen las enfermedades más raras y potencialmente mortales

El diagnóstico temprano, la atención oportuna y el manejo adecuado es muy importante, y se convierte en esperanza, calidad de vida y oportunidades para aquellos que padecen enfermedades raras o huérfanas.

Según el Ministerio de Salud y Protección Social, se denominan enfermedades raras a todas aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general; son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.

Existe un conocimiento limitado de las afecciones médicas de baja frecuencia en la población, esto se debe principalmente a su baja prevalencia. Por esto, Chiesi Farmaceutici dio a conocer cuáles son las diferentes enfermedades raras que existen y los signos de alerta que una persona debe tener en cuenta:

• Lipodistrofia, una enfermedad rara que supone la ausencia o acumulación de tejido graso en ciertas zonas del cuerpo, como brazos, piernas o cara y puede provocar además de la deformidad, dolores de cabeza, y dificultades para respirar o dormir, de acuerdo con la Sociedad Española de Medicina Interna.

• Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo), una afección poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia en la sangre de niveles muy elevados de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad, y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica prematura y progresiva. Es esencial una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares, pues desafortunadamente la HFHo normalmente se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arteriosclerosis coronaria importante, lo que pone de manifiesto la necesidad de optimizar el diagnóstico y el tratamiento en niños.

• Epidermólisis Bullosa, un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga fácilmente. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves, según información del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel.

Aproximadamente un 80 % de las enfermedades raras se producen por una alteración hereditaria. No obstante, esto no siempre facilita el diagnóstico, especialmente si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas, razón por la cual, las pruebas genéticas se convierten en una herramienta fundamental para identificar este tipo de patologías.