Un colombiano, el segundo paciente en el mundo que ha desafiado el alzhéimer, según la revista ‘Nature Medicine’; esta es su historia

Este lunes, 15 de mayo, fue publicado en Natura Medicine el estudio Resiliencia a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante en un hombre heterocigoto Reelin-COLBOS. Lo encontrado es considerado por el líder del estudio, Franciso Lopera, como uno de los hallazgos más importantes de los últimos años y genera fascinación y esperanza en el campo de la ciencia.

“Caracterizamos el segundo caso del mundo con resistencia extrema comprobada a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD). Las comparaciones lado a lado de este caso masculino y el caso femenino previamente informado con homocigoto ADAD para la variante APOE3 Christchurch (APOECh) nos permitieron discernir características comunes”, explican en la publicación.

Y aunque por petición de la familia, hay reserva del nombre, se sabe que este paciente paisa permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años. Completó cinco años de educación formal y trabajó como mecánico hasta jubilarse a los 60 años. Además, estaba casado y tenía dos hijos. Cuando murió, a sus 74 años, sus familiares accedieron a una donación de cerebro para estudio neuropatológico. Él estaba inscrito en el estudio de investigación de biomarcadores Colombia-Boston (COLBOS) y se sometió a exámenes de neuroimagen en el Hospital General de Massachusetts (MGH) cuando tenía 73 años

Lo increíble de su historia es que a pesar de estar predispuesto genéticamente para tener deterioro cognitivo desde los 44 años, algunos rasgos de afectación aparecieron muchos años después de lo esperado.

“El varón permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años a pesar de tener una mutación PSEN1-E280A. Al igual que el portador de APOECh, tenía una carga de placa amiloide extremadamente elevada y una carga de ovillo Tau entorrinal limitada. La primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional. El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años”, señalan desde el estudio.

En el seguimiento al adulto mayor se identificó que a los 72 años su lenguaje se había deteriorado aún más, progresando a una demencia leve. Ese deterioro cognitivo fue precedido por un episodio de shock séptico relacionado con una infección del tracto urinario.

A los 73 años, requería asistencia con las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria y cumplía con los criterios de demencia moderada. Finalmente, murió a la edad de 74 años de neumonía por aspiración.

“Creo que es importante que escuchemos a los pacientes. Y creo que lo que nos dicen los pacientes es... que hay un camino para la protección”, dijo Joseph F. Arboleda-Velásquez, científico asociado de Mass Eye and Ear, un hospital universitario de Harvard, y uno de los líderes del estudio a The Washington Post.

“Estos son hallazgos muy provocativos, y creo que estos casos tienen algo muy importante que enseñarnos sobre la resistencia a la enfermedad y la biología” del alzhéimer, agregó Gil Rabinovici, neurólogo de la Universidad de California en San Francisco, que no participó en el estudio. “Creo que esto plantea una serie de preguntas interesantes. No sé si tenemos las respuestas”.

También resulta interesante que la hermana de este hombre, y quien portaba la mutación PSEN1-E280A, tenía demencia grave cuando fue evaluada por primera vez a los 64 años y progresó a la demencia en etapa terminal a los 72 años.

Según la familia, tuvo hipotiroidismo, hipertensión, depresión y deterioro cognitivo a los 58 años y desarrolló demencia a los 61 años.

“Aunque menos protegida que su hermano, su MCI comenzó 14 años y su demencia 12 años más tarde de lo esperado para esta población. La demencia estuvo precedida de traumatismo ocular y fractura de tibia tras caída, que requirió cirugía bajo anestesia general. Murió a los 73 años de sepsis de origen pulmonar”, explican.