“Es una lástima que no aprovechen a gente tan preparada”

En el marco de los dos años del Centro de Investigación de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras de la Universidad Icesi, en Cali, se celebró el VII Congreso Internacional de Genética Humana este 3 y 4 de septiembre, que contó con invitados colombianos e internacionales expertos en el tema, entre ellos el doctor Ángel Carracedo, director del laboratorio de la Universidad de Santiago de Compostela, España, el mismo que corroboró la identidad del hijo de la actual representante a la Cámara por Bogotá, Clara Rojas, secuestrada por las FARC hasta el 2008.

Carracedo confiesa que si no se hubiera dedicado a la genética, sería psiquiatra.

“Las enfermedades psiquiátricas son complejas. No están determinadas por un gen sino que en ellas influyen múltiples factores genéticos y algunos ambientales”, explica.

El experto español es líder mundial en genética forense y opina que el principal reto para el estudio de las enfermedades psiquiátricos es el estigma social. “Aunque el 25 % de la población tiene o ha tenido un diagnóstico psiquiátrico, poco se sabe sobre el tema” en comparación con otras áreas de la medicina.

Para ilustrar el problema, Carracedo explica que el porcentaje heredado de las enfermedades mentales suele ser muy alto, incluso mayor que el de algunos tumores. “En el cáncer de tiroides, la heredabilidad es del 42 %, mientras que la del autismo es del 90 % y en la esquizofrenia es del 80 %, pero hay un conocimiento más limitado de las psiquiátricas”.
Esto, según el especialista, se debe a que los diagnósticos se realizan según las características clínicas de los pacientes, mas no por las causas de la patología.

Un tema de especial interés para el expresidente de la Sociedad Internacional de Genética Forense es el del trastorno obsesivo compulsivo (TOC), enfermedad que afecta del 1 al 2 % de los adultos y que tiene componente genético importante, del 60 %.

Existe evidencia de que en los pacientes con TOC hay una alteración en los sistemas que modulan los químicos cerebrales que controlan el estado de ánimo, como el serotoninérgico.

“El cerebro de estos pacientes tiene un comportamiento diferente cuando se examina con imágenes diagnósticas”, señala. También asegura que se ha demostrado que algunas personas desarrollan el TOC después de padecer una infección por el virus del herpes o la bacteria estreptococo, lo cual se suma a la evidencia de una alteración funcional del cerebro.

Carracedo se interesó en el TOC cuando conoció a una niña cuyos síntomas eran tan discapacitantes que no podía siquiera alimentarse. “Tenía compulsiones tan severas que hubo que hospitalizarla. Pero ni siquiera en mi ciudad había un hospital psiquiátrico adecuado para ella. Eso me pareció muy grave. Había hospitales psiquiátricos para adultos, pero eso hubiera sido un shock. Por eso me dispuse a trabajar en este tema”.

En el campo de la oncología clínica, Carracedo ha abierto nuevas vías para que la identificación de los genes del cáncer de colon, mama y tiroides sea posible.También ha contribuido en la detección de las bases moleculares de enfermedades neuropsiquiátricas como la esquizofrenia, la depresión postparto y el Alzhéimer, además de enfermedades del sistema cardiovascular.

Aunque es consciente del reto que representa para los pacientes acceder a este tipo de exámenes, no solo en Colombia, Carracedo asegura que su área es costoefectiva.

El especialista explica que diagnosticar un trastorno genético, aun si es infrecuente, representa un ahorro en tratamientos costosos, evita muertes y el trauma familiar y social que representa para un paciente sufrir enfermedades graves.

Por ejemplo, “unos padres que ya tienen un hijo autista tienen un 20 % de probabilidades de tener otro hijo con la misma enfermedad. Hacerle un estudio genético a esa pareja es algo completamente costoefectivo, tanto para los padres como para el sistema”, concluye.

El investigador gallego ha trabajado con genetistas colombianos y ha sido invitado a múltiples congresos en el país. Al preguntarle qué opina del estado del arte, dice que la genética forense que se practica en Colombia “es la mejor del continente, incluyendo a Estados Unidos. Académicamente, los expertos son excelentes, es una lástima que aquí no aprovechen a gente tan preparada. Igual que en España, creo que falta orden. Organizar las políticas e invertir más en investigación”.