Antes de nacer, ¿escogería un hijo con menos probabilidad de cáncer o diabetes?

En los últimos años, la tecnología que permite corregir los errores en la secuencia del ADN humano ha avanzado a pasos de gigante. El mundo lo comprobó a finales de 2018 cuando el científico chino He Jianhui anunció el nacimiento de dos bebés modificados inmunes al VIH. Muchos cuestionaron su accionar porque aún se desconocen las consecuencias a futuro de alterar la cadena del ADN y además, porque consideran que excede los límites éticos de la ciencia y la creación de la vida. “Siempre está la controversia de hasta qué punto es correcto alterar el ciclo natural”, dice Ignacio Zarante, profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana. 

Sin embargo, estos avances que permiten escoger los bebés a la carta hoy son usados por cientos de personas alrededor del mundo para asegurar que sus futuros hijos nazcan  saludables, sin diabetes, sin problemas congénitos, ni otras alteraciones genéticas que serían de difícil manejo. Lo hacen a través de una técnica llamada GWAS (por sus siglas en inglés) que consiste en determinar la susceptibilidad que tendría un bebé a algunas enfermedades a través de un estudio de asociación del genoma completo de los padres. “Para que una enfermedad se produzca, la mutación del gen debe estar en ambos”, explica Zarante. En ese sentido, la técnica permite hacer cierta predicción y luego seleccionar los embriones que no tienen la mutación para reducir el riesgo de desarrollarlas. 

Actualmente,  la GWAS ha demostrado resultados positivos para prevenir enfermedades como diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, cáncer de mama, cáncer testicular, cáncer de próstata, riesgo de ataque cardíaco, enfermedad de arterias coronarias, hipertensión y colesterol alto. Aunque por ahora las compañías no ofrecen la opción de mejorar otros rasgos, como altura o el coeficiente intelectual, no hay nada que en un futuro impida que esto suceda. Zarante reconoce que hoy esta técnica es usada más que nunca, sobre todo en los países desarrollados, pero “con el internet cualquiera hoy ya puede acceder a ella pagando con la tarjeta de crédito”. 

Según explica el genetista, para llevar estas mejoras al bebé el proceso es el siguiente: una vez los padres se han sometido a la prueba de perfil genético combinado y están identificados los riesgos, los médicos extraen los embriones necesarios para la reproducción. Luego, seleccionan cuidadosamente aquellos cuya combinación de código genético implique menos probabilidades de desarrollar las enfermedades que elijan los clientes.

“Esto es distinto a la técnica CRISPR que usó el chino porque no implica modificar la cadena natural del ADN, sino optimizar las mejoras de un bebé a través de una selección cuidadosa de los marcadores de enfermedades en ambos padres y evitar que el embrión que vaya a nacer cargue la mutación por parte de ambos padres”, dice Zarante. Así las cosas, luego de este proceso, el embrión debe ser fecundado a través de la técnica de Fecundación In Vitro. 

El experto explica que esta predicción genómica viene usándose desde hace años en la medicina, pero ahora se ha perfeccionado gracias a la tecnología y la recolección de datos que permite internet, en especial, en el campo de la gestación y la prevención. La razón es que hoy existen biobancos con información genética de millones de personas alrededor del mundo que han permitido identificar con precisión cuáles son los marcadores de alguien que, por ejemplo, desarrollará miopía o tiroides en su adultez. Con estos datos, incluso es posible predecir a qué edad pasará. 

Para no ir muy lejos, gracias al Biobanco del Reino Unido, uno de los más grandes del mundo, varios investigadores han calculado que el riesgo promedio que tiene una mujer británica de desarrollar cáncer de seno a la edad de 47 años es de 2,6 por ciento. Y otras compañías británicas, como Genomics, lo han hecho con más de 16 enfermedades. Esta información la usan hoy para proporcionar consejos tempranos y apropiados sobre la dieta y el ejercicio que deberían tener aquellos que más lo necesitan. A la luz de todo esto, el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra anunció en julio de este año que a 5 millones de británicos sanos se les ofrecerían pruebas genéticas gratuitas.

Los beneficios de esta técnica ya son evidentes en el campo de la prevención y la medicina personalizada, pues además de mejorar la calidad de vida de los humanos, también permite ahorrar los altos costos que tiene atender estas enfermedades en etapas avanzadas. Para Zarante, en el caso de la gestación podría ser muy útil, pero solo en casos realmente necesarios. “Para las familias que tengan, por ejemplo, enfermedades neurodegenerativas hereditarias como el alzhéimer, podría ser un alivio reducir las posibilidades”. 

Sin embargo, advierte que hacerlo sin regulación como hoy en día está sucediendo, puede generar un riesgo. “A eso le llamamos genética recreativa”, dice. Según él, hacerlo masivamente podría alterar la base de la genética que apunta a que toda la población sea variable para que, en caso de que se presente un cambio ambiental grande, algunos puedan sobrevivir. “Pero si, en cambio, empezamos a seleccionar ciertas características genéticas para todos, puede que ese capricho no funcione tan bien como esperamos en esos casos. Es una selección artificial  y por eso éticamente muchas personas lo critican”, explica Zarante.

Otra preocupación que resalta el experto es el de la pleiotropía, un fenómeno que presenta la misma cadena de ADN. “Los genes no producen solo una característica sino más de una. Por ejemplo, una mutación genética puede producir ojos de diferente color, un mechón blanco en el pelo y sordera. En una familia, el papá puede salir solo con el mechón blanco, pero su hijo sí nacer con sordera. Por esa razón nunca un perfil genético podrá predecir con exactitud cómo se va a comportar el genoma en una nueva persona”. 

Elegir un embrión con un bajo riesgo de enfermedad cardíaca podría darle accidentalmente, por ejemplo, una mayor probabilidad de desarrollar epilepsia. Por lo tanto, maximizar las puntuaciones para rasgos positivos como la inteligencia o la altura puede aumentar el riesgo de otros trastornos genéticos. “Son predicciones basadas en probabilidades, la modificación genética podría mejorar nuestra vida en algunos casos, pero no definitivamente”, concluye. 

Pero las implicaciones para la sociedad pueden ir más allá de lo científico. El hecho de suprimir del todo estas enfermedades también podría borrar del panorama para siempre, por ejemplo, a los niños con síndrome de Down o autismo, que han dejado importantes enseñanzas a la humanidad y la ciencia porque algunos son brillantes desde su singularidad. Muchos se preguntan: si se elimina esta diversidad ¿qué queda? Jugar a ser Dios, descartando embriones y eligiendo los que creemos mejores, podría quitarle todo el sentido desafiante a la vida.