Así es vivir con una enfermedad huérfana

Por Manolo Villota Benítez

Roger Franco evoca con claridad el día en que fue desahuciado. Era un niño de cuatro años sentado sobre el regazo de su madre. Un escritorio los separaba del médico de turno quien no vaciló al momento de hablar:  "Le voy a ser sincero, señora", dijo el doctor.  "Roger padece Mucopolisacaridosis (MPS)  tipo IV. Con suerte, vivirá hasta los 14 años".

Con el peor de los veredictos a cuestas aquella mujer y su hijo salieron del consultorio y subieron al bus que los llevaría a casa en el barrio El Carmen en Bogotá. De vuelta en el hogar, la consigna fue continuar por todos los medios. Ahí comenzó una carrera por la vida que aún se mantiene. Contrario a lo que vaticinaron los doctores, aquel niño sentenciado a morir en la pubertad hoy es un hombre que acaba de cumplir 35 años.

Roger hace parte del grupo de colombianos que sufren una enfermedad huérfana, padecimientos que tienen una prevalencia igual o menor a uno por cada 5000 nacimientos. A lo anterior se suma que son crónicas y difíciles de diagnosticar, especialmente cuando se trata de un caso leve, y requieren atención especial, además de constante vigilancia para mantenerse controladas.

A pesar de que la ley 1392 de 2010 las clasifica como de  especial interés y ordena crear y actualizar un registro único por cada nuevo caso confirmado, el acceso de estos pacientes al sistema de salud en Colombia sigue siendo complejo.

El hombre en el laberinto

Si una metáfora pudiera describir la vida de Roger Franco sería la de un atleta en una pista de obstáculos. Desde que la enfermedad le fue detectada, los años se han repartido entre cumplir sus proyectos personales y lidiar con las falencias y la burocracia de la salud en el país.

Su padecimiento es tan complejo que el diagnóstico inicial fue errado ya que la MPS  tiene siete tipos y cada uno a su vez  puede sub clasificar en tres niveles. "Al principio me ubicaron en el IV pero mi caso siempre fue tipo I. Pasé 20 años con un diagnóstico equivocado" dice.

En sus primeros años la cotidianidad tenía una doble faz. Mientras en el colegio era otro de tantos alumnos, inquieto, activo y con un grupo de amigos que ignoraban lo que sucedía, en casa con el apoyo de su padres se mantenía alerta a cada golpe que la MPS le propinaba, sin drama pero con empeño.

Parte de su cuadro clínico ha incluido manos agarrotadas, opacidad de la córnea, lo que ha conllevado una pérdida paulatina de la visión, y que se afecte su movilidad a causa de dolores articulares o de cadera. También ha habido un aumento del tamaño de ciertos órganos como el bazo y el hígado, problemas respiratorios e incluso la aparición de una hernia inguinal, entre otros.

Por largo tiempo los innumerables exámenes arrojaron más preguntas que respuestas respecto a la evolución de la MPS. Roger cuenta que, paradójicamente, al mencionar el nombre de su padecimiento varios médicos ni siquiera estaban familiarizados con la palabra. Fue mucho tiempo después, cuando terminó la Universidad, que encontró el respaldo que necesitaba.

"Un día fui a una convención de enfermedades huérfanas celebrada en la Biblioteca Virgilio Barco y cuando iba de salida una mujer me abordó", cuenta. Aquella persona era Luz Victoria Salazar actual presidenta de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), una entidad sin ánimo de lucro fundada en 1997 que busca brindar apoyo a las personas con padecimientos como los de Roger. "Gracias a ellos supe que tenía MPS tipo I y no IV como me dijeron de niño y me contactaron con Sandra Ospina, una doctora genetista que hoy lleva mi caso".

Roger recalca la paciencia que ha debido tener a la hora de llevar su problema ante el sistema de salud del país. Ya perdió la cuenta de las veces que un trámite le ha sido negado o se ha embolatado ante la EPS. "Si es difícil que autoricen medicamentos para enfermedades comunes, ¡imagínese cómo me toca¡", dice. Por eso, como es usual para muchos pacientes ha acudido a la tutela y diligenciado desacatos de la misma cuando su EPS ha dilatado el cumplimiento de la orden del juez. En la mayoría de ocasiones, simplemente ha tenido que esperar porque "no podría costear por mi cuenta todos los requerimientos que necesito", explica.

Para este bogotano la excesiva burocracia pone en riesgo su vida; no se cansa de repetir lo frustrante que es solicitar un servicio al que tiene derecho y ver cómo la petición pasa de un lado a otro sin respuesta efectiva. Su última batalla fue para conseguir que se autorizara en su totalidad un procedimiento al que debe someterse semanalmente. "Cada ocho días tengo que inyectarme14 ampollas que suplen una falencia enzimática propia de la MPS. La última vez me disminuyeron la cantidad de la dosis", explica.

Además de eso destaca la demora de un año en la autorización de un TAC; y la del reemplazo de una mascarilla que debe ser conectada al Bipap, una máquina que lo salva de asfixiarse mientras duerme debido a la apnea de sueño que sufre como consecuencia de su enfermedad. Tardó 14 meses en recibir el cambio. Incluso a la fecha, van dos años esperando un pulsioximetro que mide la saturación de oxigeno en la sangre.

"Cada vez que voy a pedir algo que puede mejorar mi calidad de vida, me encuentro con una excusa diferente", comenta. Acopel le ha brindado asesoría jurídica para superar algunos de los trámites más complejos de realizar. No obstante, a pesar de los triunfos la batalla parece interminable. Calcula que hoy tiene unos 15 exámenes pendientes por realizarse aún. "Yo viviré hasta donde Dios quiera, pero ¿acceder eficazmente a mis tratamientos médicos no mejoraría mis condiciones?", se pregunta.

Un colombiano como cualquier otro

Roger siempre se sintió atraído por la tecnología. El entusiasmo lo inundaba cada vez que podía manipular un computador en el colegio. Tal vez esa fue la razón por la que decidió convertirse en ingeniero de sistemas pese a que cuando finalizó el bachillerato su profesor de cálculo le aconsejó jamás dedicarse a los números porque no tenia  buen desempeño en esa materia. "Esas palabras me derrumbaron porque siempre quise estudiar ingeniería", cuenta.

Para su sorpresa los  resultados del iCFES fueron bastante satisfactorios, lo suficiente para ser cubierto por media beca para empezar una carrera como  técnico profesional en ingeniera de sistemas. "Entré a estudiar con miedo a los números por la advertencia del profesor, pero cuando empecé me di cuenta que el problema no era yo, sino el maestro. Me fue muy bien en matemáticas", dice con una sonrisa de satisfacción.

Jamás perdió un semestre y para costear los gastos que representaba el estudio repartió sus días entre las clases y el trabajo, primero como encuestador dentro de su misma universidad y luego en un pequeño taller de arreglo de impresoras donde un día llegó a ofrecer su conocimiento técnico y fue contratado.

Buscando la profesionalización homologó materias y se tituló como ingeniero de la Universidad Los Libertadores en Bogotá. Ya había acumulado entonces suficiente experiencia laboral para seguir trabajando en diferentes empresas. Roger cuenta que jamás se sintió limitado, y siempre ha buscado ser tratado al mismo nivel de cualquier profesional.

"Estudiar y trabajar fue bastante desgastante para mí", confiesa. Debido a la intensidad de la época, sobre todo en parciales, cada vez que terminaba una materia el cansancio lo dejaba en cama días enteros. En aquellos momentos y en cada etapa difícil de la vida el faro fue su madre.

Norma Patricia Cortés, jamás ha dejado a un lado a su hijo. Fungió como su enfermera personal, adquiriendo empíricamente conocimiento de cada médico al que iban y por eso "si sucedía algo inesperado relacionado con mi enfermedad ella sabía cómo manejarlo", dice Roger.

Padecer esta enfermedad que afecta la producción de ciertas enzimas esenciales para el cuerpo jamás fue una excusa para él. Jamás ha tenido lástima de sí mismo. Hoy Roger cuenta con un trabajo estable en una exitosa compañía de la ciudad, maneja su propio carro, aunque evita hacerlo de noche por sus limitaciones visuales, de vez en cuando sale con sus amigos a divertirse y tiene todavía metas que cumplir en el futuro como ser algún día su propio jefe.

En la infancia su abuelo me sentó a tener una larga conversación con él. "Me dijo que yo era una persona muy capaz, que veía en mí a alguien que no iba a ser empleado toda la vida y aún le creo", dice con determinación. Por ahora sus días se debaten entre la cotidianidad, el trabajo duro y el empeño por vivir que siempre ha tenido. Espera algún día retribuir todo el esfuerzo que su mamá ha hecho regalándole una casa propia.

 También quisiera que las personas que hacen parte de la reducida comunidad de las enfermedades raras, que en 2013 apenas sumaban poco más de 13000, tengan más visibilidad ante el Estado y la sociedad, pues son ciudadanos que merecen ser atendidos con dignidad y valorados por lo que pueden aportar. Concluye diciendo que “los límites siempre se los va a poner uno mismo. Si me dan la oportunidad, yo hago todo lo que me pidan; tal vez me demore un poco más pero siempre lo haré, y lo haré de la mejor manera posible".